あなたの視床下部が適切に機能しないとき
カルマン症候群は、男性よりも女性よりも頻繁に発生し、世界中で8,000〜10,000人の男性に約1人、40,000〜7,000人に1人に影響を及ぼします。
カルマン症候群は、遺伝性であってもよく、または障害の家族歴のない人で生じてもよい。 最も一般的な継承形式は、X リンク形式です。 X染色体上のKAL1遺伝子がこの形態の原因である。
次の最も一般的な遺伝形態は、第8染色体上のKAL2遺伝子の突然変異に起因する。これは常染色体優性の形で遺伝する。 カルマン症候群の第3の遺伝型は、KAL3遺伝子の突然変異によるものであり、 常染色体劣性疾患として遺伝する。 KAL3遺伝子の正確な位置は未だ発見されていない。
症状
カルマン症候群では、視床下部の脳の一部が正常に機能しません。 これにより、
- 思春期を経ない
- 嗅覚（覚醒）または非常に弱い嗅覚能力（低血糖）
- 男性の精巣不全（精索不全症）
- 男性の小さな陰茎（ microphallus ）
- 月経は女性では決して始まらない（原発性無月経と呼ばれる）
- 両手の同時運動（双生的synkinesisと呼ばれる）は、障害を有する男性の約5分の1に影響する
1つの腎臓だけで生まれたり、骨粗鬆症（弱い骨）があるなど、発生頻度が低い他の症状があります。
診断
思春期を経なければ、診断やケアのために内分泌学者に紹介されます。 このタイプの医師はホルモン障害に特化しており、なぜ思春期が起こらなかったのかを正確に判断することができます。
誰かが思春期を経ない理由はたくさんあります。 しかし、カルマン症候群は、嗅覚能力がない唯一のものである。
通常、嗅覚検査を行うことによってカルマン症候群が存在するかどうかを判断することは容易である。
嗅覚検査には2つのタイプがあります。 1つは、それらの中に異なる物質を有する小さなボトルを使用する。 他のテストでは「スクラッチとスニフ」カードが使用されます。 どちらの試験も、コーヒーのようにほとんどの人が知っている強いにおいを持つ物質を使用します。 検査を受ける人が通常のにおいの感覚を有する場合、カルマン症候群以外の別の障害が存在する。
身体検査では、不妊の精巣か小さい生殖器が男性に存在するかどうかが示されます。 カルマン症候群の家族歴は診断の重要な手掛かりになるでしょう。 血液検査は、黄体形成ホルモン（LH）および卵胞刺激ホルモン（FSH）ならびにテストステロンまたはエストロゲンのレベルを測定するために行われる。 これらのホルモンはすべて、正常な性的発達にとって重要です。 これらのホルモンのレベルが非常に低いことは、脳の視床下部または脳下垂体のいずれかに問題があることを意味する。
カルマン症候群では、臭い感覚の欠如は、脳に嗅球と呼ばれる構造が存在しないことによるものです。 頭部の磁気共鳴イメージング（MRI）走査は、これらの構造が存在するか否かを示すことができる。
処理
カルマン症候群の治療は、欠けているホルモンの交換に重点を置いています。
男性の場合、テストステロンまたはhCGのいずれかがスケジュールに従って注入される。 女性の場合、毎日エストラジオール錠剤が服用されます。 プロゲステロン錠剤はまた、毎月最初の14日間毎日服用され、月経周期を作り出す。 2種類の錠剤を服用する代わりに、エストロゲンとプロゲステロンの両方を含む避妊薬を使用することができます。 男性と女性の両方にとって、不妊治療のための他の治療法もあります。 カルマン症候群の患者を適切に治療することで、正常なリプロダクティブヘルスを達成することができます。
ソース：
> AbuJbara、Mousa、Hanan Hamamy、Nadim Jarrah、 > Nadima >> Shegem >、＆Kamel Ajlouni。 「ヨルダンにおけるカルマン症候群の臨床的および遺伝的プロファイル」 リプロダクティブヘルス 1（2004年）：ePub。
>「カルマン症候群」 希少疾患データベース。 希少疾患のための全国組織。 2008年2月6日
>サンダース、マーク。 "カルマン症候群を理解する - あなたの質問に答えました。" HYPOHH.net。 HYPOHH.net。 2008年2月6日