身体的コントロールの欠如を引き起こす障害群
エピソード的運動失調は、身体の動き（ 運動失調症 ）を制御できない期間を引き起こす、珍しい障害の群である。 エピソード的運動失調には8種類ありますが、最初の2つは最もよく知られています。
エピソード性運動失調1型
発作性運動失調1型（EA1）によって引き起こされる不安定さの呪文は、通常、一度に数分間しか持続しない。 これらの期間は、運動、カフェイン、またはストレスによってもたらされることが多い。
時々、運動失調症に付随する筋肉の筋肉（筋萎縮）があります。 症状は通常青年期から始まります。
エピソーム性運動失調1型は、カリウムイオンチャネルの突然変異によって引き起こされる。 このチャンネルは、通常、神経細胞の電気的な信号伝達を可能にし、遺伝的突然変異によってチャンネルが変化すると、これらのシグナルが異常になる可能性があります。EA1を試験する最も簡単な方法は、遺伝子検査を受けることです。 他の潜在的な運動失調の原因を排除するためにMRIを行うこともできるが、EA1の場合、MRIは脊髄の小脳の中間部の軽度の収縮しか示さない。
エピソード性運動失調2型
発作性運動失調2型（EA2）は、重度のめまい 、時には吐き気や嘔吐を伴うもので、数時間から数日間続くものです。 目が反復的かつ制御不能に動く状態である眼振は、攻撃中だけでなく攻撃間にも存在し得る。 EA1とは異なり、エピソード的運動失調2型は、調整に関与する脳の部分である小脳の損傷を引き起こす可能性がある。
このゆっくりとした悪化のために、EA2の人々は定期的な攻撃の間にも筋肉の自発的な制御を失うことがあります。 EA1と同様に、EA2の人々は、通常、最初に思春期に症状を感じる。
エピソード的運動失調2型は、カルシウムチャネルの突然変異によって引き起こされる。 この同じカルシウムチャネルは、 脊髄小脳運動失調症 6型および家族性片麻痺片頭痛のような他の疾患においても変異している。
EA2のある人々には、他の病気を連想させる症状もあります。
他のエピソード的失調症
残りのエピソード的運動失調、タイプEA3からEA8は非常にまれである。 あまり一般的でないエピソード的運動失調の多くは、EA1およびEA2と外観は非常に類似しているが、原因とは異なる遺伝子変異を有する。 これらのサブタイプのそれぞれは、1つまたは2つのファミリーのみで報告されている。
- EA3は、筋肉の協調と制御が不足し、めまいと筋肉の波打ちを伴う短い攻撃を受けます。
- EA4はEA2によく似ていますが、積極的な攻撃がない場合でも眼振などの異常な眼の動きがありますが、攻撃は比較的簡単です。 EA4は、他の一時的な運動失調症に用いられる治療にはうまく反応しないという点で独特である。
- EA5には、EA2のような何時間も続く攻撃があります。 フランスのカナダ人家族で報告されています。
- EA6は、EA2のように、 発作 、 片頭痛 、および片麻痺に関連し得る突然変異によっても引き起こされる。
- EA7は1家族だけで同定され、 神経学的検査が攻撃の間に正常であることを除いてEA2と非常によく似ています。
- EA8は初期の幼児期に症状が見られ、数分から1日の発作が続く。 ある家族の中で発見され、クロナゼパムに反応する。
エピソード性運動失調症の診断
エピソード的な運動失調のような比較的まれな疾患の診断に達する前に、他のより一般的な運動失調の原因を調べるべきである。 しかし、運動失調の明確な家族歴がある場合、遺伝子検査を受ける価値があるかもしれません。
ほとんどの医師は、この種の検査を行う際には、遺伝カウンセラーと協力することを推奨しています。 遺伝子検査の結果は単純なように思われるかもしれませんが、しばしば見落とされるかもしれない重要なニュアンスがあります。 遺伝子検査があなただけでなくあなたの家族にとっても何を意味するのかを知ることは重要です。
処理
EA1とEA2の両方の症状は、通常、 利尿薬として使用される薬剤、または血液中の酸性度を変えるのに役立つ薬剤であるアセタゾラミドによって改善されます。
ダルフサプリジンはまた、エピソード的な運動失調2型においても有効であることが示されている。 物理療法は、運動失調症が存在する場合にそれを管理するのに役立ちます。
エピソード的な運動失調は一般的ではないが、診断は患者とその家族の両方に影響を及ぼす。 神経学者や患者にとっては、不器用さの家族歴がある場合、エピソード的な運動失調を考えることが重要です。
ソース：
> Choi KD、Choi JH。 エピソード失調：臨床的および遺伝的特徴。 運動障害のジャーナル 。 2016; 9（3）：129-135。 doi：10.14802 / jmd.16028。
> Strupp M、Kalla R、Claassen J、et al。 EA2での4-アミノピリジンのランダム化試験および関連する家族性エピソード的運動失調。 神経学2011; 77：269。