有名な野球選手の後にルーゲーリッグ病としても知られる筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、人を徐々に弱くする状態である。 この漸進的な衰弱は、脳の情報を身体の筋肉に伝達する脊髄の前角部の神経の変性によるものである。
これらの神経細胞が死ぬと、それらが伝達する筋肉は萎縮し始める。 さらに、脳内のニューロンも死ぬが、死ぬニューロンは通常、人間がどのように考えているかとは関係がないため、病気の進行状況を把握している可能性が高い。 ほとんどの場合、ALSは5年以内に麻痺および死に至る。 時間の約10％で、ALS患者はより長い時間生存する。
ALSは、40歳から70歳の間の人々に通常影響を及ぼす。 しかし、それは人生の他の時に発生する可能性があります。 男性は女性よりも頻繁に罹患する。 幸いにも、ALSは比較的まれであり、米国で約3万人が苦しんでおり、毎年約5,600件の新規ALS症例が診断されています。
ALSの症状
ALSの症状は、通常、衰弱から始まります。 この弱点は、たった1肢で始まることがあります。 筋肉が痙攣したり、硬くなったり、「束縛」と呼ばれる痙攣を起こすことがあります。 脚が最初に冒された場合、その人は、より頻繁にトリップしていることを気付き始めたり、不器用な気持ちになることがあります。
症状が現れ始めると、最初はシャツのボタンやキーの回しなど、小さな物を扱うのが難しい場合があります。 あまり一般的ではありませんが、最初に影響を受ける筋肉は顔や喉の筋肉であり、発声や嚥下が困難です。 この弱さに伴うかゆみや麻痺はありません。
病気が進行するにつれて、その弱さは悪化し、身体の他の領域に広がります。 彼または彼女が舌と唇のコントロールを失うと、その人は話す能力を失います。 結局、人は栄養チューブを必要とするかもしれません。 呼吸が弱まるために必要な筋肉が弱まるにつれて、まずCPAP装置を使用し、その後機械的換気を使用して呼吸補助装置を提供することができる。 彼らは咳や喉を澄ませる力がないため、進行性ALS 患者は吸引肺炎になりやすい。 事実、ALSを患うほとんどの人々は、吸引または呼吸不全により最終的に亡くなります。
場合によっては、ALS 患者には関連する認知症がある 。 また、偽麻痺の麻痺が発症し、感情を制御することが困難な人もいます。
ALSの原因
ALSの正確な原因は依然として研究されている。 この疾患は、通常、自発的に発症するようであるが、約10％の例は遺伝性である。 フリーラジカルを分解する酵素であるスーパーオキシドジスムターゼ（SOD1）をコードする遺伝子が2001年に発見された.TAR DNA結合タンパク質（TARDBP、TDP43としても知られている）を含む他の遺伝子; 肉腫融解（FUS）、第9染色体上の遺伝子異常（C9ORF72）。 ユビキチン様タンパク質ユビキチンα2をコードするUBQLN2は全てALSに関連している。
これらの不思議な細胞の変化の結果として、脊髄の前角の神経細胞と大脳皮質の細胞が死ぬようになります。
頭部外傷とALSのリスク上昇との関連性を指摘している人もいるが、これらの症例は実際には慢性外傷性脳症として知られている別の疾患である可能性がある 。 軍の退役軍人、特に湾岸戦争に就いた人たちは、アスリートのようにALS症状を発症する危険性が高い。 決定的なものはまだ生じていないが、毒素への暴露も調査されている。
ALSはどのように診断されていますか？
ALSの診断は、神経科医によって行われるべきである。
ALSのような運動ニューロン疾患を評価する神経学者は、診断を行うために必要とされる「上下運動ニューロン徴候」の組み合わせについて話すことがある。 積極的な深部腱反射のような特定の身体検査所見は、その衰弱が脊髄または脳の疾患によるものであることを示唆している。 包皮のような他の検査結果は、通常、脊髄を離脱した後の神経の損傷に起因する。 ALSのような運動ニューロン疾患は、脳から下降する上部運動ニューロンが脊髄を出る下部運動ニューロンと通信する領域を損傷するので、上部及び下部運動ニューロン徴候がALSに見られ、診断に必要とされる。
ALSの診断の重大さは、通常、ALSを模倣することができる他のより治療可能な疾患を排除するための追加試験につながる。 筋電図（EMG）および神経伝導研究は、重症筋無力症または末梢神経障害などの疾患の可能性を排除するために行われ得る。 MRIスキャンは、腫瘍または多発性硬化症などの他の脊髄疾患を排除するために行うことができる。
個々の人の話や身体検査によっては、HIV、 ライムまたは梅毒のような病気の追加検査が行われる可能性があります。 ALSと診断された患者は、第二の意見を得ることを強く検討すべきである。
ALSはどのように治療されていますか？
リルゾール（Riluzole）は、ALS患者の生存率の改善に効果があることが示されています。 残念なことに、その効果は控えめで、生存期間が平均3〜5ヶ月延長されます。
しかし、助けがあります。 医療従事者のチームと協力することで、ALSの症状の多くを軽減することができます。 そのようなチームには、神経学者、理学療法士、訓練や作業療法士、栄養と呼吸器の専門家が含まれます。
ソーシャルワーカーは、 生存意志や委任状など、法的必需品だけでなく、サポートグループの手配を手伝ってもよいでしょう 。 特に生活の終わり近くに、多くの患者が緩和ケアやホスピスの専門家と協力して恩恵を受ける。
認定された専門家と働くことで、ALS患者は可能な限り独立して快適な生活を送ることができます。
> 出典：
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