筋障害は、筋肉の疾患を記述するために使用される用語です。 あなたが筋症と診断されている場合、または現在可能性のあるミオパチーについて評価されている場合は、他の病状ほど一般的ではないので、今までミオパチーについて聞いたことがない可能性が高いです。 診断プロセス、予後と治療の観点から予想されること、家族の他のメンバーがミオパチーの危険にさらされているかもしれないかどうかについての質問があるかもしれません。
ミオパシーとは何ですか？
筋障害は、筋肉の疾患を指す。 人が筋肉の病気に罹っている場合、筋肉はあまり効果的に機能しません。 筋肉が正常に発達していないとき、損傷したとき、または重要な要素が欠けているときに起こることがあります。
筋肉は通常は収縮するので、短くなる。 正常な筋肉は、筋肉を収縮させるように協調して動くタンパク質および他の構造成分からなる。 これらのコンポーネントのいずれかに欠陥がある場合、これはミオパシーを引き起こす可能性があります。
筋肉疾患の多くの異なる原因があり、その結果、多数の異なるミオパチーが存在する。 異なるミオパチーのそれぞれは、固有の特定の名前、原因、診断検査のセット、予期される予後および治療法を有する。 いくつかのミオパシーは時間の経過とともに悪化すると予想され、一部はかなり安定していると予想されます。 いくつかのミオパチーは遺伝性であり、多くはそうではありません。
症状
一般に、筋障害は筋肉の衰弱を引き起こす。 最も一般的な衰弱のパターンは、近位の衰弱と記載されている。 これは、上腕及び上肢の筋肉が、手又は足の筋肉よりも明らかに弱くなることを意味する。 時には、筋症が呼吸筋（呼吸を制御する筋肉）を弱めることがあります。
筋障害の他の特徴には、疲労、エネルギーの欠乏、衰弱の衰え、激しい運動による衰弱などがあります。
しばしば、筋萎縮が発症し始めます。これは筋肉を間引いて消耗させ、筋肉の力をさらに弱めます。 ミオパチーは、しばしば骨の異常な形状に関連しており、しばしば筋の衰弱が骨の正常な形状の維持を妨げるためです。
どうすればミオパシーがあるのか分かりますか？
一般に、ミオパシーは難しい診断です。 あなたが筋症の症状を抱えている場合、あなたの症状が最も顕著であるかどうかに応じて、神経科医またはリウマチ専門医、またはその両方への紹介を受ける可能性が高いです。
診断テストには、肌、反射、筋力、バランス、感覚などの慎重な身体評価が含まれます。 あなたの医師は詳細な病歴を取り、あなたの家族の病歴を聞きます。
あなたの病歴と身体診察の所見に応じて、必要な検査がいくつかあります。 これらの検査には、 完全血液検査（CBC）および電解質レベルなどの血液検査が含まれる。
他の血液検査には、炎症を測定する赤血球沈降速度（ESR）および抗核抗体検査（ANA）が含まれる。 血液中のクレアチンキナーゼは筋肉の破壊を評価することができる。 甲状腺検査 、代謝検査 、内分泌検査が必要な場合があります。
筋電図（EMG）と呼ばれるもう1つのテストは、筋肉の構造と動きのいくつかの特徴を検出する針を使用して筋機能を評価する電気的検査です。 時には、 筋生検や遺伝子検査などの高度に特殊化された検査は、特定のタイプの筋障害の診断に役立ちます。
タイプ
これらの病気の多くは遺伝性であると考えられているか、遺伝学によって家族に伝染していると考えられています。 先天性ミオパシーの症状はしばしば非常に若い時期に始まるが、必ずしもそうであるとは限らない。 遺伝性の病気は、10代または大人まで症状を出すことがありません。
一般に継承されている筋症は、
- ミトコンドリアミオパチー ：これは、 ミトコンドリアと呼ばれる、細胞の一部を産生するエネルギーの欠損によって引き起こされる疾患である。 ミトコンドリアミオパチーにはいくつかのタイプがありますが、それらは遺伝的変異（遺伝子の異常）によって引き起こされることがありますが、家族歴なしでも起こることがあります。
- 代謝性筋障害 ：筋肉の機能を妨害する代謝障害によって引き起こされる疾患群です。 正常な筋肉の動きに必要な特定の酵素をコードする遺伝子の欠損によって引き起こされる多数の異なる遺伝性の代謝性筋疾患が存在する。
- ネマリン・ミオパチー ：これは、筋肉に「ネマリン・ロッド」と呼ばれる構造物の存在を特徴とする障害群である。 ネマリンミオパチーは、しばしば呼吸筋の弱さと関連している。
先天性ミオパシーは以下を含む：
- 中枢神経系ミオパチー ：これは、弱体化、骨の問題、およびいくつかの薬物に対する重度の反応を引き起こす遺伝性ミオパシーである。 この病気の重症度は様々であり、一部の人々には深刻な衰弱をもたらし、他の人々には軽度の衰弱しか生じない。
- 筋ジストロフィー ：これは、筋肉の変性または異常に形成された筋肉細胞によって引き起こされる疾患群です。 技術的には、筋ジストロフィーは筋症ではありませんが、症状に重複することが多いため、筋疾患や筋ジストロフィーの有無を判断するための医療評価を最初に受けることがあります。 筋障害と筋ジストロフィーの主な違いは、筋肉が筋ジストロフィーで適切に機能しないのに対して、筋肉は筋ジストロフィーにおいて変性することである。
筋障害は、筋肉収縮の問題に加えて、様々な身体的な問題を引き起こす様々な病気によっても引き起こされる可能性がある。
一般的に獲得される筋疾患には、
- 炎症性/自己免疫性ミオパチー ：これは、体が自分自身を攻撃し、筋肉の変性を引き起こしたり、筋肉機能を妨げたりする場合に発生します。 筋肉の中または近くに炎症を特徴とする筋障害の群が存在する。 これらの状態のいくつかは、 多発性筋炎 、皮膚筋炎、サルコイドーシス、ループス、および関節リウマチを含む。
- 毒性ミオパチー ：これは、毒素、薬物、または薬物が筋肉の構造または機能を損なう場合に発生します。
- 内分泌筋症 ：これは、ホルモンの障害が筋肉の機能を妨げる場合に発生します。 最も一般的な原因には、甲状腺または副腎の問題が含まれます。
- 伝染性ミオパチー ：これは、感染が筋肉が適切に機能しないようにするときに起こります。
- 電解質の不均衡に次ぐミオパシー ：過度に高いまたは低いカリウムレベルなどの電解質の問題は、筋肉の機能を妨げる可能性がある。
私がミオパシーまたは可能なミオパチーを患っている場合、私は何を期待すべきですか？
一般的に、先天性ミオパチーは、経時的に悪化または安定すると予想され、一般的に改善することは期待されていない。 ミオパチーの原因が十分に制御されれば、感染性、代謝性、または毒性ミオパチーなどの先天性でないミオパチーは改善され得る。
可能な限り最良の結果が得られるように、具体的な状態をよく把握することが重要です。 改善が期待できないタイプのミオパシーがある場合は、萎縮や圧痛などの問題に細心の注意を払い、最良の状態で機能するように理学療法に最適な状態を維持するようにしてください。
処理
あなたの筋肉を再生または癒して筋障害を治すことができる効果的な治療法はありません。 内分泌障害のような特定可能な原因がある場合、その原因を修正することは、筋障害の症状を改善するのに役立ち、少なくともそれが悪化するのを防ぐのに役立ちます。
しばしば、高度な筋症では呼吸補助が重要な要素であり、呼吸を安全に維持することができます。
Myopathyがある場合、My FamilyはMyopathyを取得しますか？
はい、いくつかのミオパシーは確かに遺伝性です。 遺伝性のミオパシーがあれば、兄弟、子供、姪、甥、または他の親戚も筋障害を発症する可能性があります。 早期診断が早期の治療や支持療法を受けるのに役立つので、家族にあなたの状態を知らせることが重要です。
特に先天性または遺伝性とは考えられないミオパチーのいくつかは家族内で罹患する傾向がありますので、遺伝性ではないとされているミオパチーを患っている場合でも家族のリスクは高くなります。
からの言葉
ミオパシーは非常に一般的な状態ではありません。 筋肉疾患は、あなたの生活の質を確実に損なう可能性があります。 しかし、ミオパチーと診断された多くの人は、満足な雇用を維持し、幸せな家族や社会生活を楽しむなど、生産的な生活を維持することができます。
>出典：
> Lundberg IE、Miller FW、TjärnlundA、Bottai M、J、特発性炎症性ミオパチーの診断と分類、Intern Med。 2016 Jul; 280（1）：39-51