マッサード - ジョセフ病（MJD）は、 脊髄小脳失調症 3型（SCA3）としても知られており、遺伝性運動失調症である。 運動失調は筋肉の制御に影響を与え、バランスと協調が欠如します。 具体的には、MJDは、腕と脚の調整が漸進的に欠如している。 状態のある人は、酔った食いしん坊と同様に、独特の散歩をする傾向があります。
彼らはまた、話したり嚥下するのが難しいかもしれません。
MJDは第 14 染色体上のATXN3遺伝子の遺伝的欠損に関連している。これは常染色体優性の病態であり、唯一の親が子供に影響を及ぼす遺伝子を持たなければならないことを意味する。 条件がある場合、子供は50％の確率でそれを継承することができます。 この状態は、ポルトガル人またはアゾリア人の子孫に最もよく見られます。 アゾレス諸島のフローレス島では、140人に1人が被災しています。 しかし、MJDはどの民族グループでも起こりうる。
症状
3種類のMJDがあります。 あなたがどのタイプを持っているかは、症状が始まる時とその症状の重症度によって決まります。 ここでは、これらの3つのタイプの最も一般的な特性と症状を見ていきます。
| タイプ | 発症年齢 | 症状の重症度と進行 | 症状 |
|---|---|---|---|
| タイプI（MKD-I） | 10-30歳の間 | 症状の重症度が急速に進行する |
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| タイプII（MJD-II） | 20〜50歳の間 | 時間の経過とともに症状は徐々に悪化する |
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| タイプIII（MJD-III） | 40〜70歳の間 | 時間の経過とともに症状が徐々に悪化する |
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MJD患者の多くは、複視（複視）や眼球運動の制御不能、手の震え、バランスと調整の問題など、視力の問題もあります。 他の人は顔の痙攣や排尿問題を引き起こすかもしれません。
MJDの診断方法
MJDは、あなたが経験している症状に基づいて診断されます。
障害が遺伝するので、あなたの家族の歴史を調べることが重要です。 親戚がMJDの症状を抱えている場合は、症状がいつ始まり、どのくらい早く発症するかを尋ねます。 決定的な診断は遺伝子検査から来るだけで、これは14番目の染色体の欠陥を探すでしょう。 早期に発症するMJDを患う人にとって、平均余命は30年代半ばと同じくらい短いことがあります。 軽度のMJDまたは発症の遅いタイプの人々は、一般に平均余命がある。
トリートメント
現在、マシャド・ジョセフ病の治療法はありません。 症状が進行するのを止める方法もありません。 しかし、症状を緩和するのに役立つ薬があります。 バクロフェン（Lioresal）またはボツリヌス毒素（Botox）は、筋肉のけいれんと筋緊張を軽減するのに役立ちます。 パーキンソン病患者に使用される療法であるレボドパ療法は、硬直と鈍化を緩和するのに役立ちます。 理学療法と補助器具は運動や日常活動に役立つことがあります。 視覚的な症状のために、プリズム眼鏡はぼやけまたは二重視力を軽減するのに役立ちます。
ソース：
"マチャドジョセフファクトシート" 障害。 2014年4月16日。国立神経研究所および脳卒中研究所。
"マシャド - ジョセフ病。" 希少疾病の指数。 希少疾患のための全国組織。 2007年2月15日。