脳性麻痺は、出生時または出生直後に存在する状態である。 診断の重要な特徴の1つは、子供が発達のマイルストーンに達していない一方で、他の神経学的状態では、子供たちがマイルストーンに到達してから時間の経過とともに減少することです。
脳性麻痺の診断には、観察および臨床検査に大きく依存する注意深く、組織的なプロセスが必要です。
診断が疑われる場合は、プロセスの理解が懸念を緩和するのに役立ちます。
セルフチェック
脳性麻痺を有する小児は、状態の診断の中心となる様々な症状を示すことがある。 症状としては、顔面、腕、手、脚または胴体の運動衰弱、痙攣および不規則な動きまたはフロッピー筋肉、痙攣および理解困難な発語、咀嚼および嚥下障害、ならびに認知障害が挙げられる。
親または介護者として、これらの症状に気づくことはストレスと関連している可能性があります。 彼らが適切に対処されていることを確認するために、タイミングや活動前後の詳細などを記入しておくと、コミュニケーション中に医師に役立つことがあります。
ラボとテスト
脳性麻痺の診断を支持し、確認するいくつかの検査があり、そのうちの最も重要なものは臨床歴および身体検査である。
臨床歴および身体検査。
臨床病歴は、外傷性傷害、小児感染症、ならびに消化器、呼吸および心疾患のような脳麻痺の症状に似た症状を引き起こす可能性のある病気、特に非常に若い乳児を特定することができる。
詳細な神経学的検査を用いた子供の能力の評価は、脳性麻痺の診断において90〜98％正確である。
子供の能力をテストする他の方法としては、Prechtl定性的評価一般運動とHammersmith Infant Neurological Examinationがあります。両方とも、体系的に子供の身体能力や認知能力を評価して評価します。
血液検査
血液検査は脳性麻痺に異常を示さないことが期待される。 脳性麻痺に類似した症状を特徴とする代謝症候群は、血液検査異常を示すことが予想され、これは状態の差異を助けることができる。 脳性麻痺の症状を有する小児に、病気、臓器不全または感染症の症状がある場合には、血液検査も考慮され得る。
遺伝的試験
遺伝的検査は、脳性麻痺に関連する遺伝的異常を同定するのに役立つかもしれない。 脳性麻痺は、検証可能な遺伝子欠損とほとんど関連がなく、臨床的に脳性麻痺に類似しており、遺伝的パターンが既知である他の病態の診断に、より大きな価値がある。
誰もが遺伝子検査を受けているわけではありません。 懸念がある場合は、医師に相談してください。 また、結果の準備ができたら何をすべきかについて、パートナーの計画と話し合って、お互いがよりよく対処し、互いに助け合うのを助けるかもしれません。
脳波の脳波
脳性麻痺の子供には発作があります。 脳性麻痺に関連しないてんかんのいくつかのタイプは、幼児期発達に大きな影響を及ぼす可能性がある。 これらのタイプの発作障害において、認知は、脳性麻痺に見られる認知障害と臨床的に類似する様式で損なわれ、EEGは、潜在的でない（明らかでない）発作を同定するのに役立ち得る。
神経伝導研究（NCV）および筋電図（EMG）
筋肉や脊椎の疾患の中には、非常に早い時期に始まる弱さを引き起こすものがあります。 神経および筋肉の異常は脳性麻痺の特徴ではないため、これらの検査での異常なパターンは、他の状態での規則化を助け、脳性麻痺を除外することができます。
イメージング
脳画像診断は、一般的に脳性麻痺そのものを確認するものではありませんが、脳性麻痺のような症状を引き起こす可能性があるその他の症状の1つを特定することができます。
脳CT
脳性麻痺を有する小児の脳CTスキャンは正常であるか、脳卒中の証拠または解剖学的異常を示すことがある。 子供の症状が脳性麻痺ではないことを示唆するパターンには、感染、骨折、出血、 腫瘍または水頭症が含まれる 。
脳MRI
脳MRIは、CTスキャンより脳のより詳細なイメージング研究です。 いくつかのタイプの奇形の存在、ならびに脳の白または灰白質への以前の虚血性傷害（血流の欠如）を示唆する異常と同様に、脳性麻痺の診断を支持し得る。 活動性炎症の証拠は、脳性腎臓白核ジストロフィーのような他の状態を指し示すことがある。
これらの画像検査では、子供（および介護者）が恐怖を感じることがあります。 子供の活動の経験を楽にしたり、近くに誰かを持ったり、特定の子供にやさしい言葉を使ったりするのに役立つことがあれば、医師が提供できるものがあるかどうかを尋ねます。
微分診断
脳性麻痺の治療、管理および予後は、他の同様の状態とは異なり、これが正確な診断が非常に重要である理由の1つです。 これらの状態の中には遺伝性の明確なリスクが伴うものもあるため、ある子供の状態を特定することで、両親が他の子供たちを早期に認識し治療できるようになり、家族全体に情報を提供し、 。
振戦赤ちゃん症候群
繰り返される外傷性揺らぎの赤ちゃん症候群によって引き起こされる状態は、すべての年齢の幼児に影響を及ぼし、新生児よりも高齢の児でより一般的です。 震えた赤ちゃん症候群は、頭蓋骨の骨折、脳の出血（出血）、および身体の他の領域への外傷を特徴とする。
外傷がいつ始まるかに応じて、震えられた赤ちゃん症候群は、既に出現し始めている認知能力の喪失をもたらすことができ、脳性麻痺は、新たな技能の欠如によって特徴付けられる。
レット症候群
少女に影響を及ぼす稀な症状であるレット症候群は、運動制御および認知障害の欠如を引き起こす可能性がある。 条件の最も大きな違いは、レット症候群の子供は通常6〜12ヶ月間発症し、その後機能低下が見られ、脳性麻痺児は発達段階に達していないことです。
自閉症スペクトラム障害
認知行動障害として現れる可能性がある症状を伴う複雑な障害では、自閉症の一部の子供は、脳性麻痺または他の方法で誤認される可能性のある特徴を有する運動障害または発語障害を示すことがある。
代謝症候群
テイ・サックス病、 ノーナン症候群 、レッシュ・ニャン症候群、およびネイマン・ピック病などの代謝またはタンパク質産生を妨げる症状は、すべて、脳性麻痺および脳性麻痺術に誤っている可能性のある運動能力低下および認知障害の特徴を有するこれらの条件と誤解されることがあります。
メタボリックシンドロームは、いくつかの商標の身体的特徴に加えて、特殊な血液検査で異常を示していることがあり、それらをお互いに区別することや脳性麻痺から区別することができます。
脳炎
脳の炎症である脳炎は、発作から麻痺、無反応までの深刻な症状を引き起こす可能性があります。 脳炎の2つの主なカテゴリーがあり、これらは感染性および炎症性である。
- 感染性：感染性脳炎は、急速に発症し、血液検査、脳CT、脳MRIまたは腰髄液の感染および炎症の証拠として特徴付けられる。
- 炎症性： 炎症性脳炎は、感染性の原因がないにもかかわらず深刻な場合があります。 関連する発熱があり、通常は血液検査、脳CT、脳MRIおよび腰椎液が炎症の徴候を示す。
脊髄性筋萎縮症
乳児期、小児期、または成人期に始まる障害は、幼児期に始まる脊髄性筋萎縮の形態が致命的であり、麻痺または麻痺の原因となります。 早発性脊髄性筋萎縮症（SMAタイプ0とも呼ばれることが多い）の運動衰弱は、脳性麻痺よりも衰弱している。 病気は急速に脳性麻痺で典型的ではない致命的な結果に進行すると予想される。
脳性副腎白質ジストロフィー
視覚障害および認知低下を特徴とする稀な障害である脳性腎臓白質ジストロフィーは、主に男児に影響する。 副腎白質ジストロフィーと脳性麻痺の主な違いは、脳性麻痺患者の脳MRIに白質異常があり、その状態が脳性麻痺のような技能の発達がないことで認知機能および運動機能の低下を引き起こすことです。
筋ジストロフィー
筋ジストロフィーにはいくつかのタイプがあり、いずれも衰弱と筋肉の緊張の欠如が特徴です。 脳性麻痺と筋ジストロフィーの違いは、筋ジストロフィーは通常認知機能障害と関連しておらず、筋ジストロフィーの筋力低下は肉体検査と筋電図/ NCV研究によって筋肉疾患に起因すると区別することができます。
>出典：
> Novak I、Morgan C、Adde L、et al。 脳性麻痺における早期の正確な診断と早期介入：診断と治療の進歩。 JAMA Pediatr。 2017; 171（9）：897-907。