ニーマン・ピック病はまれな遺伝病である。 この病気には、A型、B型、C型、D型に分類される4種類があります。ニーマン・ピック病はさまざまな医療問題を引き起こし、しばしば急速に進歩します。 ニーマン・ピック病変のすべての変種の症状および効果は、体内の脂肪の一種であるスフィンゴミエリンの蓄積に起因する。
残念ながら、ニーマン・ピック病の確定治療法はなく、この病気にかかっている人々は、若い年齢で病気や死亡を経験します。 あなたまたはあなたの子供がニーマン・ピック病と診断されている場合、可能な限り症状について知ることで恩恵を受けることができます。
原因
ニーマン・ピック病の原因は比較的複雑である。 この病気にかかっている人はいくつかの遺伝的欠陥の1つを継承し、その結果脂肪の一種であるスフィンゴミエリンが蓄積します。 スフィンゴミエリンは、肝臓、脾臓、骨、または神経系の細胞に蓄積するので、身体のこれらの領域は、疾患の特徴であるいずれかの症状をもたらすように機能し得ない。
タイプ
ニーマン・ピック病の種類はいくつかの点で異なります。
- それらは異なる遺伝的欠陥によって引き起こされる。
- それらは、それぞれ、スフィンゴミエリンを蓄積させる異なる生化学的プロセスによって特徴付けられる。
- 過剰なスフィンゴミエリンは体のさまざまな部分に影響を与えます。
- 彼らはそれぞれ異なる年齢で始まります。
- 各タイプの結果は同じではありません。
彼らが共通しているのは、すべてが過剰なスフィンゴミエリンをもたらす遺伝的欠陥であるということです。
Niemann-Pick Type A
A型は乳児期に症状を起こし始め、Niemann-Pick病の最も重度の変異体と考えられている。
それはまた、神経系を含む変種の1つです。
- 症状： 6ヶ月齢前後に症状が始まり、身体の成長が遅く、筋肉が弱く、筋肉が弱い、摂食障害、呼吸の問題、座ったり話すなどの認知能力の発達が遅くなったり遅れたりする。 多くの場合、Niemann-Pick A型の乳児は、生後数ヶ月間、正常またはほぼ正常に発症し、その後症状を呈するようになります。
- 診断：あなたの子供が正常に発達していない場合は、いくつかの原因が考えられます。 Niemann-Pick A型の子供の多くは、脾臓が大きく、肝臓が大きく、コレステロール値が高く、目の検査で見られるチェリーレッドの出現箇所があります。 しかし、これらの徴候は診断を確定するものではありません。 あなたの医師がNiemann-Pick A型があなたの子供の症状の原因であると思っている場合、その病気を確認するいくつかの検査があります。 酸性スフィンゴミエリナーゼは減少すると予想され、このレベルは白血球で測定することができる。 また、異常に遺伝子を同定できる遺伝子検査もあります。
- 治療：あなたの子供がNiemann-PickタイプAと診断された場合、サポートと快適さ以上の治療はありません。 残念なことに、この病気の子供は、3歳または4歳を過ぎても生き延びることは期待できません。
- 原因： Niemann-Pick type Aは、SMPD1遺伝子と呼ばれる遺伝子の不規則性に起因します。 この遺伝子は、体内の細胞の内部に通常存在する脂肪であるスフィンゴミエリンを分解する酵素であるスフィンゴミエリナーゼの産生をコードしています。 スフィンゴミエリンを分解することができない場合、体内の細胞はそれを蓄積し、この過剰な脂肪の存在は器官が正常に機能することを妨げる。
- 遺伝性：この病気は常染色体劣性であり、病気が発症するためには両親から遺伝子を受け取らなければならないことを意味する。 アシュケナージのユダヤ人降下者は、この条件を継承する可能性が高い。
Niemann-Pick Type B
タイプBは、タイプAよりもニーマン - ピック病の軽度の形態であると考えられている。これは、同じタイプの遺伝的異常によって引き起こされ、スフィンゴミエリナーゼの欠損をもたらす。 タイプAとタイプBとの大きな違いは、タイプBを有する人々が、タイプAを有する人々よりも実質的に多くのスフィンゴミエリナーゼを産生することができることである。この違いは、スフィンゴミエリンの蓄積を少なくし、少なくとも部分的に、タイプBの病気が始まり、より良い成果、およびより長い生存をもたらす。 それはタイプAの理由を完全には説明していないが、神経学的関与はタイプBではまれである。
- 症状 ：成人期に症状が始まり、大きな肝臓、大きな脾臓、呼吸困難、出血などがあります。 高齢者は、典型的には、この疾患の変異体を有する若年成人よりも良好な結果およびより長い生存期間を有する。
- 診断 ：A型と同様に、白血球中の酸性スフィンゴミエリナーゼが減少し、SMPD1の遺伝子検査でその病気を確認することができます。 コレステロールおよびトリグリセリドの血中濃度が上昇する可能性があります。 Niemann-PickタイプBを持っている人の中には、目の検査でチェリーレッドスポットがあるものがあります。
- 治療 ：Niemann-Pick B型にはいくつかの治療法がありますが、その治療法はありません。 これらには、血液および血小板の輸血および呼吸補助が含まれる。 臓器移植は生存期間を延ばし、病気の影響を軽減するのに役立つかもしれませんが、治療法ではありません。
- 原因 ：Niemann-Pick B型はSMPD1遺伝子の欠損により引き起こされ、酸性スフィンゴミエリナーゼの産生を低下させ、スフィンゴミエリンが細胞内に蓄積し、体内のいくつかの臓器の機能に干渉する。
- 遺伝学 ：Niemann-Pick病はすべてタイプBを含む常染色体劣性遺伝である。一部の集団はアシュケナージ系ユダヤ人の子孫や北アフリカのいくつかの地域の子孫を含むNiemann-Pick B型を継承する可能性が高い。
ニーマンピックタイプC
Niemann-PickタイプCはこの疾患の最も一般的な変異型ですが、それはまだまれであり、世界中で約500人の新たに診断された人々がいます。
- 症状 ：Niemann-Pick C型の症状は、どの年齢でも始めることができるが、一般的には小児期に始まる。 症状としては、学習の遅延、筋肉の衰弱、減少した協調が含まれます。 これらの問題は、スキルがすでに数年間正常に発達した後に始まります。 Niemann-PickタイプCの子供もまた、目で見上げたり見落としたりする能力を失い、黄色がかった肌色になります。 不器用さとともに、話したり歩いたりすることがあります。 発作と痙攣の筋肉だけでなく、強い感情に応答して筋緊張の突然の損失は、脳の関与のすべての結果です。
- 診断 ：Niemann-Pick C型の小児および成人は、肝臓の拡大、脾臓の拡大、および肺疾患を有することがあります。 ニーマン・ピック（Nemann-Pick）C型の診断は、臨床病歴および身体検査、ならびに皮膚細胞中のコレステロールを検出することができるフィリピン染色試験と呼ばれる検査に依存する。 遺伝子検査により、NPC1およびNPC2遺伝子の欠損を同定することができる。
- 治療 ：ニーマン・ピック・タイプCの治療法はありません。治療は、症状を緩和し、疼痛管理を行い、快適性を最大化することに向けられています。
- 原因 ：Neimann-PickタイプCは、タイプAおよびタイプBとは少し異なります。スフィンゴメイリンの移入およびプロセシングに関連するタンパク質が不足しています。 このタンパク質の欠乏はスフィンゴミエリンの蓄積をもたらし、それが体の多くの臓器に蓄積し、症状を引き起こす。
- 遺伝学 ：NPC1遺伝子またはNPC2遺伝子のいずれかの欠損は、ニーマン・ピック型Cに特徴的なタンパク質欠損をもたらす。他のタイプのニーマン・ピック病と同様に、これは常染色体劣性疾患であり、病気は両親（一般的に病気そのものを持たない）の遺伝子を継承しなければならない。
ニーマンピックタイプD
この変種は時にはC型と同じ病気であると考えられています。ノバスコシアの小さな集団では当初認識されていましたが、ニーマン・ピック病とは異なる変異型であると考えられていましたが、以来この群はNiemann-Pick型Cの同じ疾患特徴および遺伝学。
研究
ニーマン・ピック病の治療選択肢に関する研究が進行中です。 欠損した酵素の置換が研究されている。 現時点では、このタイプの治療は、臨床試験に登録することによってのみ利用可能である。 臨床試験に参加する方法については 、医師に相談するか、Niemann-Pickのアドボカシーおよびサポート組織にお問い合わせください。
からの言葉
ニーマン・ピック病は、正常な生命を害する多くの症状を引き起こし、多くの不快感、痛みおよび障害を引き起こす。 このような深刻な病気があなたの人生の一部になると、家族全員にとって非常にストレスです。
あなたまたはあなたの子供がニーマン・ピック病と診断された場合、生涯にわたる苦痛は、あなたの家族が強力なサポートネットワークを見つけなければならないことを意味し、多方面のケアを提供する幅広い専門家を見つける必要があります。 それはまれな疾患であるため、必要なサービスを提供している専門家を探すために検索する必要があります。
>出典：
> Schuchman EH、Desnick RJ。 タイプAおよびBニーマン - ピック病。 Mol Genet Metab。 2017; 120（1-2）：27-33。