ミトコンドリアは、体内のほとんどすべての細胞に存在する小さなオルガネラを魅了しています。 細胞の他の部分とは異なり、ミトコンドリアは、ほとんどが独自の細胞です。 実際、彼らはほとんど完全に別個の生物であり、遺伝物質は体の残りの部分とは全く異なっています。 例えば、私たちは一般に、私たちの母親の遺伝物質の半分と父親の半分を遺伝的に継承することを認めます。
これは事実ではありません。 ミトコンドリアDNAは、異なる様式で分裂し、母からほぼ完全に遺伝する。
多くの科学者は、ミトコンドリアは長年の共生関係の一例であると考えています。これは、以前に細菌が細胞と融合し、細胞と細菌が互いに依存するようになったことを意味します。 細胞が生き残るために必要なエネルギーのほとんどを処理するためには、ミトコンドリアが必要です。 私たちが呼吸する酸素は、この小さな器官がなければ不可能なプロセスに燃料を供給します。
ミトコンドリアほど興味深いので、彼らは私たちの体の他の部分と同じように被害を受けやすいです。 ミトコンドリアDNAの継承された突然変異は、さまざまな異なる症状を引き起こす可能性があります。 これはかつては珍しいと思われていたシンドロームにつながりますが、これまで考えられていたよりも一般的に見られています。 英国北東部のグループは、15,200人のうち約1人の罹患率を見出しました。
より多くの数、200に約1、突然変異があったが、突然変異は症候性ではなかった。
神経系はその仕事をするために酸素に大きく依存しており、それは私たちの神経がミトコンドリアを機能させる必要があることを意味します。 ミトコンドリアが間違ってしまうと、しばしば神経系が苦しみます。
ミトコンドリア病の症状
ミトコンドリア病によって引き起こされる最も一般的な症状は、筋肉疾患であるミオパチーである。
他の潜在的な症状には、視力の問題、思考の問題、または症状の組み合わせが含まれる。 症状はしばしば一緒になっていくつかの異なる症候群の1つを形成する。
慢性進行性外眼麻痺（CPEO） - CPEOでは、眼の筋肉がゆっくりと麻痺します。 これは、通常、30代の人がいる場合に発生しますが、どの年齢でも発生する可能性があります。 二重視力は比較的まれですが、医師の診察で他の視覚的な問題が発見されることがあります。 いくつかの形態は、特に家族で見つかった場合、聴力障害、発語または嚥下困難、 神経障害 、またはうつ病を伴う 。
Kearns-Sayre症候群 - Kearns-Sayre症候群は、CPEOとほぼ同じですが、いくつかの問題があり、発症年齢が早いです。 問題は、通常、20歳未満の人々から始まる。他の問題には、色素性網膜症、 小脳性運動失調症 、心臓疾患および知的障害が含まれる。 Kearns-Sayre症候群はCPEOよりも攻撃的であり、生後40年までに死に至る可能性があります。
Leber遺伝性視神経症（LHON） - LHONは若年男性に失明を引き起こす視力喪失の遺伝型です。
リー症候群 - 亜急性壊死性脳脊髄症としても知られているリー症候群は、通常、非常に幼い子供に発生します。 障害は、運動失調、 発作 、衰弱、発達遅延、 ジストニーなどを引き起こす。 脳の磁気共鳴イメージング（MRI）は、基底核における異常信号を示す。 この疾患は、通常、数ヶ月以内に致死的である。
乳酸アシドーシスおよび卒中様症状（MELAS）を伴うミトコンドリア脳症 - MELASは、ミトコンドリア障害の最も一般的なタイプの1つである。 それは母親から受け継がれています。 この疾患は、衰弱または視力喪失の原因となる脳卒中と同様のエピソードを引き起こす。 他の症状としては、発作、片頭痛、嘔吐、難聴、筋力低下、身長の低下などがあります。 障害は、通常、小児期に始まり、認知症に進行する。 これは、血液中の乳酸濃度の上昇と、顕微鏡下での筋肉の典型的な「ぼろぼろな赤色線維」の出現によって診断することができる。
荒れた赤色線維（MERRF）を伴うミオクローヌス性てんかん - ミオクローヌスは非常に速い筋肉痙攣であり、眠る直前に多くのものと同様です。 MERRFのミオクローヌスはより頻繁であり、発作、運動失調、筋力低下が続く。 難聴、視力の問題、末梢神経障害および認知症もまた起こり得る。
母親の遺伝性難聴および糖尿病（MIDD） - このミトコンドリア障害は、通常、30〜40歳の人々に影響を与えます。 難聴や糖尿病に加えて、MIDDを持つ人々は視力喪失、筋力低下、心臓病、腎臓病、胃腸疾患、および低身長を有することがあります。
ミトコンドリア神経胃腸脳症（MNGIE） - 腸の重度の不動を引き起こし、腹痛や便秘の原因となります。 目の動きに関する問題は、脳内の神経障害および白質の変化も同様に、一般的である。 この疾患は、小児期から50代までどこでも起こりますが、小児では最も一般的です。
神経障害、運動失調および色素性網膜炎（NARP） - NARPは、末梢神経の問題および不器用さに加えて、発達遅延、てんかん、衰弱および認知症を引き起こす可能性がある。
バルト症候群（X連鎖性心筋症、ミトコンドリアミオパチー、および環状好中球減少症）および成長遅延、アミノ尿、胆汁うっ滞、鉄過剰、乳酸アシドーシスおよび早期死亡（GRACILE ）。
ミトコンドリア病の診断
ミトコンドリア病は驚異的な症状を引き起こす可能性があるため、訓練を受けた医師が認識することさえ困難です。 すべての症状が特定の障害のために古典的に見える異常な状況では、診断を確認するために遺伝子検査を行うことができる。 それ以外の場合は、他のテストが必要な場合があります。
ミトコンドリアは好気性代謝を担当していますが、私たちのほとんどは毎日移動するために使用しています。 激しい運動のように好気性代謝がなくなると、身体には乳酸の蓄積をもたらすバックアップシステムがあります。 これは私たちの筋肉を痛めさせ、あまりにも長くストレスをかけると燃え尽きさせる物質です。 ミトコンドリア病患者は好気性代謝を利用する能力が低いため、乳酸が蓄積し、これを測定し、ミトコンドリアに何か問題があるという兆候として使用することができます。 しかし、他のものも乳酸塩を増加させる可能性があります。 例えば、 脳脊髄液中の乳酸は、発作または脳卒中後に上昇し得る。 さらに、ミトコンドリア病のいくつかのタイプは、リー症候群のように、しばしば正常限度内の乳酸塩レベルを有する。
基本的な評価には、血漿および脳脊髄液中の乳酸塩レベルが含まれ得る。 心電図は不整脈を評価することができ、致死的である可能性がある。 磁気共鳴画像（MRI）は、 白質の変化を探すことができる。 筋電図を用いて筋肉疾患を調べることができます。 発作が懸念される場合は、脳波記録を発注することができます。 症状によっては、聴力検査や眼科検査も推奨される場合があります。
筋生検は、ミトコンドリア障害を診断する最も信頼できる方法の1つです。 ほとんどのミトコンドリア病は、筋肉の痛みや衰弱などの明白な症状がない場合でも、ミオパシーを伴うことがあります。
ミトコンドリア病における治療
現時点では、ミトコンドリア障害の治療は保証されていません。 焦点は、発生したときの症状の管理です。 しかし、良い診断は将来の発展の準備に役立ち、遺伝性の病気の場合は家族計画に影響を与える可能性があります。
概要
要するに、筋肉の心臓、脳、または目に関連する症状の組み合わせがある場合、ミトコンドリア病が疑われるはずです。 母親の遺伝は示唆的であるが、核の遺伝物質とミトコンドリアとの相互作用に起因して、ミトコンドリア病が核DNAの変異に起因する可能性があり、 さらに、いくつかの病気は散発的であり、彼らが全く継承されることなく初めて起こることを意味する。 ミトコンドリア病は依然として比較的まれであり、この種の神経疾患をしっかりと理解している専門家によって最良に管理されています。
ソース
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