神経変性疾患
MELAS症候群（ミトコンドリアミオパチー、脳症、乳酸アシドーシス、および脳卒中）は、ミトコンドリアDNAの突然変異によって引き起こされる進行性の神経変性疾患である。 ミトコンドリアは、細胞がその働きをするために必要なエネルギーを産生することに主に関与する、細胞の内部構造である。 ミトコンドリアには独自のDNAがあり、それは常に母親から遺伝します。
しかし、MELAS症候群はしばしば実際に継承されない。 この障害の突然変異は一般に自発的に起こる。
この疾患はよく知られておらず、診断が難しいため、世界中でMELASを何人も開発した人はまだいません。 この症候群は、すべての民族、そして男性と女性の両方に影響を及ぼします。
冒された人は、通常、4歳から40歳の間に症状を呈し始めます。予後は不良です。 病気はしばしば致命的です。 MELAS症候群の治療法はありません。 医療は主に支持的です。
症状
MELAS症候群の患者のすべての細胞に欠陥のあるミトコンドリアが存在するため、多くの種類の症状が発症し、しばしば衰弱させる。 脳卒中は脳の損傷を引き起こし、 発作 、しびれ、または部分的な麻痺を引き起こす。 脳症（脳疾患）は、振戦、筋痙攣、失明、難聴を引き起こし、認知症につながる可能性があります。 ミオパシー（筋肉疾患）は、歩行、移動、摂食、および発声を困難にする。
診断
MELAS症候群を有する多くの患者において、脳卒中、または頭痛、嘔吐、発作などの同様の症状が、何かが間違っているという最初の手がかりである。 最初の発作エピソードは、通常、4歳から15歳までの小児期に発症するが、乳児または若年成人に発生する可能性がある。
最初の脳卒中の前に、子供は成長が遅く、発達が遅い、学習障害または注意欠陥障害があるかもしれません。
テストでは、血液や脳脊髄液中の乳酸のレベルを確認することができます。 血液検査は、筋肉疾患に存在する酵素（クレアチンキナーゼ）を検査することができる。 筋肉試料（生検）は、MELASに存在する最も一般的な遺伝的欠陥について試験することができる。 コンピュータ断層撮影（CTスキャン）または磁気共鳴画像（MRI）などの脳画像検査は、脳卒中による脳損傷の徴候を探すことができる。
処理
残念ながら、MELAS症候群の被害を止めるための治療法はまだありません。その症候群の患者さんの治療成績は通常悪いです。 中程度のトレッドミルトレーニングは、筋障害のある人の持久力を改善するのに役立ちます。 栄養補助食品を含む代謝療法は、いくつかの個人にとって有益であることを示している。 これらの治療には、補酵素Q10、フィロキノン、メナジオン、アスコルビン酸塩、リボフラビン、ニコチンアミド、クレアチン一水和物、イデベノン、コハク酸塩、およびジクロロ酢酸塩が含まれる。 これらのサプリメントがMELAS症候群のすべての人に役立つかどうかはまだ研究されています。
ソース：
Scaglia、F.（2002）。 MELAS症候群。 eMedicine。
Kaufmann P、Engelstad K、Wei Y、et al。 ミトコンドリアDNA m.3243A> G遺伝子型に関連するMELASの自然史。 神経学2011; 77巻、1965頁。