アプラシア・カティス・コンジゲニタ（Aplasia cutis congenita）は、皮膚の欠けたパッチで子供を誕生させる皮膚障害である。 前立腺肥大症は、単独で、またはヨハンソン - ブリザード症候群およびアダムス - オリバー症候群のような他の疾患の症状として起こり得る。 Aplasia cutis congenitaは、病状の家族歴なしに継承されたり、発生したりすることがあります。 この障害は、すべての民族背景の男性および女性の両方に影響し、10,000人の出生のうち約1人に発生する。
研究者らは、どの遺伝子が非形成虫を引き起こすかについては確信していないが、皮膚の成長に影響を及ぼす遺伝子が突然変異している可能性があると考えている。 いくつかの症例では、 甲状腺機能亢進症の治療薬であるメチマゾールに曝露されることがあります。 その他の症例は、ウイルスや妊娠中の赤ちゃんの怪我によっても引き起こされる可能性があります。 条件が継承される場合は、通常、1つの親によって継承されます。
兆候と症状
aplasia cutis congenitaで生まれた子供は、通常は頭皮（個人の70％）に皮膚のパッチがなくなります。 不足しているパッチは、胴、腕、または足にも発生することがあります。 ほとんどの子供は、皮膚の欠けたパッチが1つしかありません。 ただし、複数のパッチが欠落している可能性があります。 患部は通常、薄い透明膜で覆われており、明確に定義されており、炎症を起こしていません。 開いた部分は、潰瘍や開いた傷のように見える場合があります。 時には、子供が生まれる前に皮膚の欠けた部分が治癒することがあります。
欠けているパッチは、通常円形であるが、楕円形、長方形、または星形であってもよい。 パッチの大きさは異なります。
頭皮に無形成虫が発生した場合、欠けている部分の下に頭蓋骨の欠損がある可能性があります。 この場合、パッチのまわりに髪の刻印として知られている歪みがしばしば発生します。
骨が冒された場合、感染のリスクが高まります。 骨がひどく損なわれていると、脳の覆いが露出し、出血の危険性が増す可能性があります。
診断の取得
Aplasia cutis congenitaは、乳児の皮膚の外観に基づいて診断される。 欠損は、出生直後に気付くことができる。 子供が生まれる前にパッチが治癒すれば、患部から髪の毛が抜け落ちます。 病状を診断するために特別な検査室検査は必要ありません。 非常に大きな頭皮の欠損、特に髪の襟の徴候があるものは、骨または軟組織の可能性のある欠陥について調査する必要があります。
処理
多くの場合、先天性脱毛症の先天性に必要な唯一の治療は、患部の穏やかな浄化とパッチが乾燥しないように銀スルファジアジンを適用することです。 ほとんどの患部は数週間にわたって自分自身で治癒し、その結果毛のない傷跡が発生します。 小さな骨の欠損は、通常、生後1年以内に自ら閉鎖する。 欠落した皮膚の領域が大きい場合、または頭皮のいくつかの領域が影響を受けない限り、外科手術は通常避けることができます。
ソース：
Crowe、M.（2005）。 アプラシア・カニス・コンゲニタ。 eMedicine
希少疾患のための全国組織。 アプラシアCutis Congenita