Joubert症候群は、バランスと協調を制御する脳の領域が未発達である遺伝子欠損の欠損である。 それは、男性と女性の両方で、約10万人の生まれで発生します。 Joubert症候群は、家族歴のない小児にしばしば起こるが、一部の小児では、その症候群が遺伝するようである。
症状
Joubert症候群の症状は、バランスと筋肉の協調を制御する小脳脊髄と呼ばれる脳の領域の発育不良に関連している。
どのくらい脳が発達していないかに応じて軽度から重度までの範囲の症状が含まれます：
- 異常急速な呼吸（エピソード的なhyperpnea）の期間は、見掛けのように見えるかもしれません
- ジャッキーな目の動き（眼振）
- 垂れ下がったまぶた （眼瞼下垂）、突出した舌の開いた口、低い耳のような特徴的な顔面の特徴
- 精神遅滞
- 自発的な筋肉運動を調整することが困難（運動失調症）
余分な指や足指（polydactyly）、心臓の欠陥、口唇や口蓋のような他の先天性欠損が存在する可能性があります。 発作も起こる可能性があります。
診断
Joubert症候群の新生児の中で最も顕著な症状は、異常に急速な呼吸の期間であり、その後1分まで呼吸を止める（無呼吸）。 これらの症状は他の疾患でも起こることがありますが、Joubert症候群では肺の問題はなく、異常呼吸の原因とみなされます。
磁気共鳴イメージング（MRI）スキャンは、ジュベール症候群に存在する脳の異常を探し、診断を確認することができる。
処理
Joubert症候群の治癒はないので、治療は症状に焦点を合わせます。 異常呼吸をした幼児は、特に夜間に家庭で使用するための呼吸（無呼吸）モニタを有することがある。
身体的、職業的、および言語療法は、いくつかの個人にとって有益であり得る。 心不全、口唇または口唇の裂け目、または発作を有する個体は、より多くの医療を必要とすることがある。
ソース：
>メリット、リンダ。 "Joubert症候群の臨床的徴候と症状の認知" 新生児ケア 3の進歩 （2003）：178-188。
> "NINDS Joubert Syndromeの情報ページ。" 障害。 2007年2月13日。神経障害および脳卒中のための全国組織。 http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm。