男性に多大な影響を与える稀な遺伝的条件
ハンター症候群としても知られるムコ多糖症II型（MPS II）は、酵素イズロン酸-2-スルファターゼ（I2S）の欠損を引き起こす遺伝性疾患である。 I2Sは、ムコ多糖類と呼ばれる複雑な炭水化物の分解に関与している。 十分なI2Sがなければ、部分的に分解されたムコ多糖は身体の器官および組織に蓄積して毒性になる。
ハンター症候群は、 X 染色体上で母親から子供に伝染するX連鎖障害である。 ハンター症候群がどのように遺伝しているかで、男性はより一般的ですが、まれに女性がその状態を継承することもあります。 ハンター症候群は、どの民族でも起こりうる。 イスラエルに住むユダヤ人の人口はわずかに高い。 この状態は、150,000人の男性のうち1万人〜1人に発生します。
ハンター症候群には早期発症と後期発症の2種類があります。
早期発症のMPS II
ハンター症候群の重症形態は、早期発症であり、通常、18〜36ヶ月齢の小児で診断される。 この形態の平均余命は、2〜3年生まで生存している子供もいます。 早期発症疾患の症状としては、
- 粗い顔の特徴および短い身長
- 肝臓および脾臓を拡大した
- 漸進的かつ深遠な精神遅滞
- 上腕と大腿の背中と脇の上の象牙色の皮膚病変
- 骨格の変化、関節の硬さ、短い首、広い胸、大きすぎる頭
- 進行性難聴
- 非定型網膜色素変性症および視覚障害
これらの症状は、 ハーラー症候群の症状に類似している。 しかしながら、ハーラー症候群の症状は早期に発症するハンター症候群よりも早く発症し、悪化する。
後期MPS II
このタイプのハンター症候群は、早期発症よりもずっと軽度であり、成人期まで診断されない可能性がある。 この病気の後期型を有する個体は、はるかに長い平均余命を有し、70歳代に暮らすことができる。 彼らの身体的特徴は、重度のMPS IIのものと類似している。 しかし、MPS IIの後期バージョンの人々は、通常、正常な知性を有し、より重度のタイプの重篤な骨格の問題を欠いている。
診断
重度のハンター症候群では、肝臓や脾臓の拡大や象牙色の皮膚病変（シンドロームのマーカーと考えられる）などの他の症状と組み合わされた子供の外観は、その子供がムコ多糖症を有することを示唆することができる。 軽度ハンター症候群は、識別するのがはるかに難しく、ハンター症候群の子供の母親の親戚を見るときにのみ認識される可能性があります。
いずれのタイプにおいても、I2Sの欠乏に対する血液検査によって診断を確認することができる。 イズウロン酸スルファターゼ遺伝子の変化についての酵素研究または遺伝子検査も、その状態を診断することができる。 ムコ多糖類もまた尿中に存在し得る。 X線は、ハンター症候群に特徴的な骨の変化を明らかにすることができる。
MPS IIの治療
現在、ハンター症候群の治療法はありません。
医療はMPS IIの症状を緩和することに向けられています。 エラプラーゼ（イスルスルファス）治療は、体内のI2Sを置換し、症状や痛みを軽減するのに役立ちます。 気道が閉塞することがありますので、良好な呼吸器ケアとモニタリングが重要です。 理学療法と毎日の運動は重要です。 多くの専門家がハンター症候群の患者のケアに携わっています。 遺伝カウンセラーは家族や親戚にシンドロームを通過するリスクについて助言することができます。
ソース：
MPS II（ハンター症候群）MPSおよび関連疾患。 国家MPS協会。
遺伝学ホームリファレンス。 ムコ多糖症II型。