16番染色体は何千もの遺伝子を含む。 これらの遺伝子の役割は、体内の様々な機能に影響を与えるタンパク質産生を誘導することである。 残念なことに、多くの遺伝的条件は、第16染色体の遺伝子の問題に関連している。染色体の構造またはコピー数の変化は、健康および発育に問題を引き起こす可能性がある。
染色体の基礎
染色体は、あなたの遺伝子を保持する構造であり、身体の発達と機能を誘導する指示を提供します。 23対で46の染色体があり、何千もの遺伝子を含んでいます。 各ペアの中で、1つは母親から、もう1つは父親から継承されます。 誰もが身体のあらゆる細胞に46の染色体を持つはずですが、染色体は欠けているか重複している可能性があります。 これらの収差は、健康および発達において問題を引き起こす可能性がある。 以下の染色体条件は染色体16に関連している。
トリソミー16
トリソミー16では、正常なペアの代わりに、第16染色体の3つのコピーが存在する。トリソミー16は、妊娠の1％以上で起こると推定され、ヒトにおいて最も一般的なトリソミーである。 残念なことに、これはまた、条件が人生と両立しないため、これはまた、三染色体性が流産の最も一般的な染色体の原因となる16。
トリソミー16モザイク
時々、第16染色体の3つのコピーが存在し得るが、身体のすべての細胞には存在しないこともある（一部は通常の2コピーを有する）。 これはモザイクと呼ばれています。 トリソミー16モザイクの症状には、
- 珍しい顔の特徴
- 未発達の肺や気道の問題
- 筋骨格異常
- 尿路開放が低すぎる（尿道下裂）7.6％の男児
トリソミー16モザイク症の幼児の早産のリスクも高まっています。
16 Pマイナス（16p-）
この障害では、第16染色体の短い（p）腕の一部が欠けている。 16p-に関連する障害は、 Rubinstein- Taybi 症候群である 。
16Pプラス（16p +）
第16染色体の短い（p）アームの一部または全部を複製すると、
- 妊娠中および誕生後の幼児の胎児の成長不良
- 小さな丸い頭蓋骨
- まぶたと眉毛
- ラウンドフラットフェイス
- 小さな下顎を有する顕著な上顎
- 奇形を伴う丸みのある低めの耳
- 親指の異常
- 重度の精神障害。
16Qマイナス（16q-）
この障害では、16番染色体の長い（q）腕の一部が欠けている。 16qを有するいくつかの人は、重度の発育障害、顔、頭部、内臓器官、および筋骨格系の異常を有する可能性がある。
16 Q Plus（16q +）
第16染色体の長い（q）腕の一部または全部の重複は、以下の症状を引き起こし得る：
- 不十分な成長
- 精神障害
- 非対称ヘッド
- 目立たないか、または鼻の腫れがあり、上唇が薄い高い額
- 合同異常
- 泌尿生殖器異常。
16p11.2削除症候群
これは、約25の遺伝子の染色体の短腕のセグメントの欠失であり、各細胞の第16染色体の対の1つに影響を及ぼす。 この症候群で生まれた人は、発達、知的障害、自閉症スペクトラム障害を遅延させることがよくあります。 ただし、症状のない者もいます。 彼らは子供にこの障害を渡すことができます。子供たちはさらに深刻な影響を受けます。
16p11.2複製
これは、同じ11.2セグメントの複製であり、削除と同様の症状がある可能性があります。 しかし、重複のある人は症状がありません。
欠失症候群と同様に、彼らは異常な染色体をより深刻な影響を示す可能性のある子供に渡すことができます。
その他の障害
染色体16の部分の欠損または重複の他の多くの組み合わせがあります。それらの影響を受ける個体に対する完全な影響をよりよく理解するために、第16染色体のすべての障害についてより多くの研究を行う必要があります。
ソース
>第16染色体異常の簡潔かつ基本的な概要。 第16染色体の障害。 http://www.trisomy16.org/about/what_are_doc16.html。
>染色体16。 米国国立医学図書館Genetics Home Reference。 https://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/16。