窒息性胸部ジストロフィーの理解
ジーン症候群は、胸焼けを窒息させるもので、短い肢、小さな胸部、および腎臓の問題を引き起こす小人症の遺伝型です。 しかし、その主な症状は、小さな胸郭のために呼吸困難です。 それは、10万〜13万人の出生児1人に発生すると推定され、すべての民族背景の人々に影響を与えます。
症状
ジューン症候群の人には、いくつかの身体的特徴が共通しています。
- 肺容量が減少した、長くて狭く、異常に小さな胸
- 短腕と脚は胴体と全体的な小さな体格（短脚の小人症 ）に比べて
- 腎不全につながる腎病変
ジューン症候群の個人が有する可能性のある他の症状は：
- 腸の吸収不良
- 網膜変性
- 肝臓の問題
- 心臓と循環器の問題
しばしば、初期の幼児期に重度の呼吸困難が現れる。 他の場合には、呼吸の問題はそれほど深刻ではなく、腎臓または胃腸系の異常が優勢となることがある。
診断
ジュン症候群は、通常、胸部変形および短脚型小人症に基づいて出生時に診断される。 重度の冒された幼児は呼吸困難を呈します。 より穏やかな症例は、胸部X線によって診断され得る。
処理
ジューン症候群の患者にとって最も重要な医療分野は、呼吸器感染の予防と治療です。
残念なことに、症候群の幼児および小児の多くは、呼吸不全により死亡し、非常に小さな胸部および繰り返しの呼吸器感染によってもたらされる。
いくつかのケースでは、胸部再建手術で胸郭を拡大することは、呼吸困難を緩和するのに成功している。 この手術は困難で危険であり、重度の呼吸困難の子供のために確保されています。
ジューン症候群の人はまた、腎臓病からの高血圧を発症し得る。 彼らの腎臓は最終的には失敗し、 透析または腎臓移植によって治療される。
ジューン症候群を抱えて乳児期に生存している多くの人は、最終的に正常な胸部の発達を始める。
遺伝カウンセリング
ジューン症候群は遺伝性の常染色体劣性疾患である 。 これは、子供が症候群を継承するためには、両親が欠損遺伝子のキャリアでなければならないことを意味する。 したがって、両親が冒された子供を出産する場合、これは両方が保因者であることを意味し、その後の子供のそれぞれがその症候を受け継ぐ確率は25％です。
ソース
Chen、H.（2004）。 窒息性胸部ジストロフィー（ジューン症候群）。 eMedicine。
Sarimurat N、ElcioğluN、Tekant GT、et al。 新生児のジューンの窒息性胸部ジストロフィー。 Eur J Pediatr Surg 1998; 8：100である。
Richard N. Fogoros、MD編集