短い身長の原因
小人症とは、遺伝的または病的状態のために身長が低く、成人の身長が4フィート、10インチ以下であることを意味します。 小人症の推定300種類があります。 これらの状態の人々は通常、正常な知性と能力を持っていますが、いくつかの状態は他の健康問題を引き起こす可能性があります。
この状態の人々が通常好む用語は、矮星ではなく「短身」または「小さな人」です。
小規模という言葉は今や多くの人々によって攻撃的であると考えられています。
小人症のカテゴリー
小人症には主に2つのカテゴリーがあります。
- 不均衡な小人症:これは、頭と胴体のような身体のいくつかの平均サイズの部分と、脚や腕のような体の一部よりも短い正常な部分があることを意味します。 不均衡な小人症(および一般的な小人症の最も一般的なタイプ)の最も一般的なタイプは、人が正常なサイズの胴体と短い四肢を有する無軟骨形成症である。
- 比例する小人症 :これは、その人が平均よりも小さいことを意味します。 成長ホルモン欠乏性小人症 、 原初小人症 、およびセケル症候群は、比例小人症のすべてのタイプです。
小人症の種類はさまざまな原因や身体的特徴を持っていますが、これらの条件の影響を受けるのはすべてが短いです。 条件の大部分は遺伝的であり、出生時に存在する。
軟骨無形成症 - 最も一般的なタイプの小人症
軟骨無形成症は、小人症のすべての症例の75%を占め、1万5千から4万人の出生のうち1人に発生します。
軟骨無形成症では、成長中に軟骨を骨に変換するように体に指示する遺伝子(特に長骨)に問題があります。 このタイプの小人症の身体的特徴には、
- 上半身は平均サイズですが、腕と脚は著しく短くなっています。
- 頭部は通常、平均よりも大きい。
- 額は目立つ。
- フィンガは通常、平均よりも短い。
- 成人は、背中の背もたれまたは弓の脚を発達させることができる。
- 大人の平均身長は4フィート強です。
小人症の原因
小人症の大多数は、体内の軟骨および骨の正常な発達を妨げる遺伝子突然変異(特定の遺伝子の変化)を経験する。 腕と脚は最長の骨を持っているので、通常の骨発達の妨げになると、手足が短くなり、身長が低くなります。
小人症を引き起こす遺伝的変化は、親から子に(継承)渡されるか、または受胎前に卵子または精子細胞において突然変異(遺伝子変化)が起こるときに起こる。 2人の短期の人は非矮星の子を持つことができますが、平均サイズの両親は軟骨無形成症の子供を産むことができます。
小人型の小人型のいくつかは、成長ホルモンの欠乏によって引き起こされることがあります。また、赤ちゃんや子供の身体が成長や適切な発育に必要な栄養分を得られない場合に発生する可能性があります。 これらの症例は、通常専門家によって治療可能である。
診断の取得
軟骨無形成症のほとんどの症例は、出生前(妊娠の後期に超音波を使用して)に診断することができます。
超音波は、平均よりも短い腕と脚と、赤ちゃんの頭が平均よりも大きいかどうかを示すことができます。
妊娠初期に診断することができる小人症のいくつかのタイプがあり、出生後まで診断できない他のタイプがある。
遺伝的障害による小人症の治療法はありません。 付随する健康上の懸念を予防または治療することは、現時点では小規模な人々およびその家族のために利用できる唯一の措置である。
子供が小人症の診断を受けていない場合、彼または彼女は単に正常な成長スペクトルの短期にあるかもしれません。
>出典:
> Duker AL。 小人症。 NemoursのKidsHealth。 https://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html。
>小人症。 MedlinePlus。 https://medlineplus.gov/dwarfism.html。