世界で最も小さな人々の中には、これらの障害があります
原初小人症は、発達の初期段階または子宮内での成長が遅れる障害群である。 具体的には、原初小人症の赤ちゃんは子宮内発育遅延（IUGR）を有し、これは胎児の正常な成長の失敗である。 これは妊娠初期の13週間に認められ、赤ちゃんが満期になるとますます悪化します。
それは、世界で最も小さな人々の一部を担当する小人症の一種です。 大人は通常、33インチよりも大きくならず、ボイスボックスが狭くなっているために高音が聞こえることがよくあります。
Majewski骨異形成原発性小人症II型（MOPDII）は、現在、原始的な放線症の下で分類されている5つの遺伝的障害の1つであり、成人の脳の大きさは、3ヶ月齢の乳児の大きさ程度である。 しかし、これは通常、知的発達に影響を与えません。
出生時の原初小人症
出生時には、初老症の幼児は非常に小さく、通常体重が3ポンド（1.4kg）未満で、長さが16インチ未満で、通常の30週の胎児のサイズになります。 多くの場合、幼児は妊娠約35週で未成熟で生まれる。 子供は完全に形成され、頭の大きさは体の大きさに比例するが、どちらも小さい。
出生後、子供は非常にゆっくりと成長し、自分の年齢層の他の子供の後ろにとどまります。 子供が成長するにつれて、顕著な身体的変化が見られ始めます：
- 頭部は体の残りの部分よりもゆっくりと成長します（小頭症）。
- 比例して腕と脚の骨は短くなります。
- 膝、肘、または腰のずれが頻繁に起こり、関節の位置がずれて関節が緩んでしまいます。
- 特徴的な顔の特徴には、顕著な鼻および目および異常に小さいまたは欠損した歯が含まれ得る。
- 湾曲（脊柱側弯症）などの脊柱の問題も発症する可能性があります。
- 高い、すくなくとも声は一般的です。
原初小人症の種類
現在、少なくとも5つの遺伝的障害が原初小人症の傘の下にあります。
- ラッセルシルバー症候群
- セケル症候群
- マイヤー - ゴーリン症候群
- Majewski骨異形成原始小人症（MOPDタイプIおよびIII）
- MOPDタイプII
これらの条件はまれであるため、発生頻度を知ることは困難です。 北アメリカでは、MOPDタイプIIを有すると特定された人はわずか100人であると推定されている。
いくつかの家族にはMOPDタイプIIの子供が2人以上いますが、これは、その障害がただ一つではなく両親の遺伝子から遺伝していることを示唆しています（ 常染色体劣性パターンとして知られている状態）。 すべての民族背景の男性と女性の両方が影響を受ける可能性があります。
原初小人症の診断
原初の小人症は非常にまれであるため、誤診は一般的です。 特に幼児期には、栄養失調や代謝障害に起因することが多い。
子供が重度の小人症の身体的特徴を有するまで、決定的な診断は通常行われない。 この時点で、X線は、長い骨の端部の広がりとともに、骨の薄化を示す。
原初小人症の子供の成長率を高める効果的な方法は現在ありません。 下垂体性小人症の小児とは異なり、正常な成長の欠如は成長ホルモンの欠乏に関連しない。 従って、成長ホルモン療法は、ほとんど効果を及ぼさない。
診断時には、乳児の摂食障害、視力の問題、脊柱側弯症、関節転位など、発症時の治療に焦点を当てます。
>出典：
> Anna > Klingseisen and Andrew P. Jackson 原初小人症における成長障害のメカニズムと経路。 遺伝子および発生：細胞および分子生物学のジャーナル。 2011年
> Nemours非営利の小児保健システム。 原初小人主義。
> Shaheen、R。 Fageih、E。 Ansari、S。 et al。 「始原小人症のゲノム解析は、新規疾患遺伝子を明らかにする」 Genom Res。 2014; 24（2）：291-299。