先天性欠損症のAMCについてもっと学ぶ
Arthrogryposisまたはarthrogryposis multiplex congenita（AMC）は、身体全体の複数の関節拘縮の発達を特徴とする障害群に与えられる名前である。 拘縮とは、関節が硬くて曲がった状態やまっすぐな状態に固定され、その関節の動きを制限する状態です。
この状態は出生前に発症し（ 先天性欠損 ）、米国では3000人の生存出生ごとに約1回発生し、すべての民族背景の男性および女性に影響を及ぼす。
1つ以上の身体部分が、関節形成術と呼ばれる障害のために影響を受けなければならない。 先天性拘縮が身体の1つの領域（足など、尺骨枝と呼ばれる状態）でのみ生じる場合、それは孤立した先天性拘縮であり、関節形成術ではない。
身体の2つ以上の異なる領域が関節形成術の影響を受ける場合、その状態は関節形成多発性腺炎（AMC）と呼ばれ、両者の名称は同じ意味で使用されることがある。 150種類以上のAMCがあり、すべてのAMC症例の40％以上を占めるのが最も一般的な形態扁平化症である。
Arthrogryposisの一般的な原因Multiplex Congenita（AMC）
関節形成術は、通常、子宮内の胎児運動の減少によって引き起こされる。 胎児は筋肉や関節を発達させるために手足の動きが必要です。 関節が動かない場合、余分な結合組織が関節の周囲に発生し、それを所定の位置に固定する。
胎動の減少の原因のいくつかは次のとおりです。
- 妊娠中の母性感染症、例えば、 ドイツの麻疹 （風疹）またはルベラ
- 長期間にわたって母体の発熱が39℃（102.2°F）を超えるか、または温浴中に長時間浸したことによる母体体温の上昇
- 麻薬、アルコール、フェニトイン（Dilantin）と呼ばれる発作抑制薬など、胎児に害を及ぼす可能性のある物質への妊婦の暴露は、
- 羊水の量が少なすぎたり、羊水の慢性的な漏出があると、胎児の移動スペースが狭くなります
AMCの症状
関節拘縮を伴う乳児に見られる特定の関節拘縮は、子供によって異なるが、いくつかの共通の特徴がある：
- 脚と腕が冒され、手首と足首が最も変形しています（子宮内で折り畳まれた胎児を考え、その位置に固定されています）
- 脚と腕の関節はまったく動かない場合があります
- 脚と腕の筋肉は薄くて弱くても不在です
- 股関節は脱臼する可能性があります
関節形成術を有する一部の乳児は、顔の変形、脊柱の湾曲、性器の変形、心臓および呼吸の問題、および皮膚の欠陥を有する。
Arthrogryposis Multiplex Congenitaの治療
関節形成術の治療法はなく、治療は個人が経験している特定の症状に向けられています。
例えば、早期の激しい物理療法は、収縮した関節を引き伸ばし、弱い筋肉を発達させるのに役立ちます。 スプリントは、特に夜間に関節を引き伸ばすのにも役立ちます。 整形外科手術は、関節の問題を軽減または矯正することもできる。
超音波またはコンピュータ断層撮影（CT）スキャンは、中枢神経系の異常を特定することができる。 これらは、治療するために手術が必要な場合もあれば、そうでない場合もあります 先天性心不全を修復する必要があるかもしれません。
AMCの予後
関節形成術を有する個体の寿命は通常は正常であるが、心不全または中枢神経系の問題によって変化する可能性がある。
一般に、原形質児の予後は良好であるが、大部分の子供は集中治療を何年も要する。 ほぼ3分の2が最終的に（中括弧の有無に関わらず）歩き、学校に通うことができます。
ソース：
希少疾病のための全国組織。 Arthrogryposis Multiplex Congenita。 2016年2月13日にアクセスしました。