神経線維腫症は、目だけでなく、脳、神経、骨、および皮膚も含む遺伝的多系統障害である。 神経線維腫症には、NF1（タイプ1）とNF2（タイプ2）の 2種類があります。 NF1はこれまでに最も多く見られる疾患の90％を占めています。
NF1患者には、通常、出生時に存在する可能性があるいくつかの特徴的な兆候があるが、幼児期にはほとんどの徴候および症状が現れる。
NF2を患っている人は、通常20歳から30歳の間に人生の末期で徴候と症状を発症します.NF1は、フォンレッキングハウゼンまたは末梢神経線維腫症と呼ばれることがあります。 NF2は、中枢神経線維腫症と呼ばれることもある。
兆候と症状
神経線維腫症1型の人には、次のような特徴があります。
- Cafe-au-lait macules： Cafe-au-lait maculesは、神経線維腫症の人々の95％に見られる色素性皮膚病変です。 これらの暗いパッチは、通常、生後10年間にサイズと数が増加します。
- スキンフォールフリーキング（skinfold freckling）：スキンフォールドフリーキングは、多くの場合、クロウサインと呼ばれます。 神経線維腫症の人々は、しばしば、脇の下と鼠蹊部にそばかすの集まりを持っています。 いくつかの場合、これらのそばかすは、まぶたの上、胸の下、および首の周りに見られます。
- 骨の変化：神経線維腫症を有する人々は、異常な骨の成長および骨格形成異常を起こしやすい。 骨格形成異常は身体の残りの部分と短い身長と腕と脚を比例させない。
神経線維腫症と眼
神経線維腫症の人々は、しばしば目に直接影響を与える異常を発症する。
- 皮膚神経線維腫：皮膚神経線維腫は、NF1の特徴的な皮膚サインである。 神経線維腫は、上昇した円形の皮膚腫瘍である。 神経線維腫は、幼少時代の終わりに現れ、生涯を通じてサイズと数が増加する。 神経線維腫はかなり大きくなり、場合によっては5センチメートルに達することもある。 彼らは通常、痛みを伴うのではなく、かゆみを感じ、触って優しくすることができます。 まぶたの周りに発生すると、 眼瞼炎などの炎症や感染を引き起こす可能性があります。 また、眼瞼下垂のようなまぶたのようなまぶたの歪み、および眼瞼下垂が眼から離れ、異常に大気に曝露されることがある卵形嚢腫（ectropion）も起こり得る。
- リッシュ結節：リッシュ結節が隆起し、 虹彩に現れる色素性病変。 眼の医師は、6歳までの若年性の神経線維腫症の人々の目にLisch結節を見ることができます。 彼らは、虹彩から突き出た小さな円形のドーム状の病変のように見えます。 これらは、診断目的のために重要であり得る。 ときには、人が神経線維腫症と診断される前に、目の検査中にLisch結節が発見されることがあります。
- 網膜星状細胞腫：網膜星状細胞腫は両眼に発生する網膜の良性腫瘍である。 それらは視神経に関与することができるが、網膜の中心である黄斑に影響を及ぼすために広がることもある。 これらの部分が関与している場合、視力は低下し、斜視（目の回り）が存在する可能性があります。 このタイプの腫瘍は、後極に位置するか、または
- 視神経路神経膠腫： NF1を有する小児の15％には、視神経を含む視神経路に影響を及ぼす脳腫瘍があり、眼の後ろを出て脳に戻る。 時にはこれらの腫瘍は眼球症を引き起こすことがある。 眼窩症は、腫瘤が目を前方に膨らませる状態である。 視神経膠腫の結果として、視索（眼球回転）も起こり得る。
処理
神経線維腫は数が多いか、小さな束で発生することがあります。 これらの隆起した結節が、例えば寺院に沿って問題を引き起こす不都合な場所で起こる場合、外科的に取り除かれ得る。 寺院に沿った神経線維腫は、処方箋眼鏡またはサングラスを着用しようとすると大きな問題を引き起こす可能性があります。 外科的除去は孤立した病変に対してはうまくいくが、多くの場合、それらの多数を除去することは不可能である。
目と瞼の周りに複数の神経線維腫を有する人は、これらの領域で良好な衛生を利用する上で特別な注意を払う必要がある。 まぶた周囲の神経線維周囲の洗浄は、眼瞼炎および他の皮膚感染症を予防することができる。
視神経膠腫を発症する小児は、通常、腫瘍が急速な成長または進行を示さない限り、治療を必要としない。 これが起こる場合、化学療法が選択された治療である。 時には、これらの脳病変は、発達障害または認知障害を引き起こし得る。 これらの子供は、これらの病変が空間的欠陥、視覚運動障害および言語障害および運動協調の問題を引き起こす可能性があるので、特別な注意が必要である。
合併症
NF2患者にはいくつかの合併症が起こる可能性があります。
- 聴神経腫：神経線維腫症2型、NF2は、腫瘍の成長を抑制する遺伝子の変異によって引き起こされる。 これは、神経組織の過剰産生および腫瘍増殖を引き起こす。 NF2の最も一般的な兆候の1つは、聴神経腫、または我々が聞くことを可能にする神経に影響を及ぼす腫瘍である。 これに苦しむ人は、バランスの問題、難聴、耳鳴りに苦情を言うかもしれません。
- 白内障 ： NF2患者の80％が2種類の白内障、すなわち後嚢下皮質および皮質白内障を発症する。 これらは通常、比較的軽度の白内障であるが、約20％が視力低下を経験する。
- 視神経鞘髄膜腫： NF2を有する人々の約27％が、視神経周囲の覆いに影響を及ぼす腫瘍を有する。 腫瘍自体は通常良性ですが、彼らは視神経の神経束と血管を押し込み、絞って視力喪失を引き起こす可能性があります。 これらの髄膜腫はまた、眼を前方に膨らませ、眼の筋肉の制限を引き起こす可能性がある。
- 網膜の膜： NF2に罹患した人々も、網膜の膜を容易に発達させるようである。 網膜の膜は、網膜の表面に発生する膜である。 膜は、通常、黄斑の中心に位置する。 これらの膜が収縮すると、視力が低下したり歪んだりすることがあります。
あなたが知るべきこと
神経線維腫症は、身体の多くの系全体にわたって腫瘍の成長を引き起こす重篤な疾患である。 NF1とNF2の両方が、目の兆候を引き起こして、医師が早期に診断につながるようにすることができます。 神経線維腫症の疑いがある人は、眼の拡張を含む毎年包括的な視力検査を受けるべきです。
神経線維腫症の眼に関連する合併症の重篤度は、同じ家族のメンバーであっても劇的に変わることがあります。 しかし、多くの身体システムに影響を及ぼすため、これらの人々は、通常、神経外科医、耳鼻咽喉科医、聴覚医、 検眼医/眼科医 、および神経放射線学者を含む多くの異なる専門家を訪れている。
>出典：
> Sowka、Joseph、Gurwood、Andrew、Kabat、Alan、神経線維腫症、p13-15、2016年6月、視力検査のレビュー、眼疾患管理ハンドブック、第18版。