重度の症状を伴う先天性欠損
Berdon症候群としても知られているMegacystis microcolonの腸管下垂体症候群（MMIH）は、腹部および消化器系における平滑筋の障害に起因する。 この疾患は、胃、腸、腎臓、および膀胱が正しく機能することを妨げる。
正確にMMIH症候群がどのように、またはなぜ起こるかはわかりません。 一部の研究者は、兄弟姉妹が影響を受けているケースがあったので、それが継承されていると信じています。
既知の事例のほとんどは女の子のものです。 これが原因の1つの理由は、MMIHがプルーンベリー症候群 、特に男児で誤診される可能性があるということです。
症状
MMIHの症状は、その根底にある平滑筋障害に起因する。 内臓の筋肉は弛緩しており、子宮内では正常に発達しません。 MMIHの症状は次のとおりです。
- メガシステス - 弱い巨大な膀胱
- ミクロコロン - 小さすぎる大腸
- 小腸は広く、その弱い筋肉は非常によく食べ物を通さない
腹部の筋肉は薄く、赤ちゃんの腹を剪定したように見せかけます。 hypoperistalsisは、便秘と腸の閉塞につながる。
診断
MMIHは、赤ちゃんが生まれる前に診断することは困難です。 肥大した非閉塞性膀胱などの異常な内臓器官が胎児超音波で観察されることがありますが、その児童に障害がある兄弟がいない限り、その子供にMMIHがあることは明らかではありません。
赤ちゃんが生まれたら、身体検査と超音波でMMIHが存在するかどうかを判断できます。
身体検査では、医師は症状の早期表示である症状の次の提示を探します：
- バルーンまたは拡大した腹部
- 胆汁で染色された嘔吐および胎便（新生児の最初の糞便を形成する暗緑色の物質）を通過できなかった。
- 種々の内臓神経系異常（平滑筋、心筋および腺細胞を制御する）
- ミクロコロン、腸の回転障害、および短腸を含む消化管の問題。
- 尿路の奇形
- いくつかのケースでは、未定義の精巣
処理
残念ながら、MMIH（ベルドン症候群）の治療法はなく、その生まれた乳児には見通しが悪い。 ほとんどの人生の最初の年以内に死ぬ。 乳児には特別な混合物を静脈内投与することができるが、このタイプの治療はしばしば肝不全を引き起こす。
医師は、幼児の欠陥のある内臓のすべてを移植によってMMIHで置き換えようとしました。 1999年のJournal Transplantationの記事では、多臓器移植を受けたMMIHの3人の女児が報告されました。 この移植は、死亡した子供1人で失敗した。 1人の子供が肺炎から17カ月後に死亡したが、3人目の子供は生存していた。
イタリア、ジェノアのAlessia Di Matteoは、肝臓、胃、膵臓、小腸、大腸、脾臓、および2人の幼児から8つの器官を受けた腎臓。 手術が行われたマイアミ大学/ジャクソンメモリアル病院の医師は、7週間後、アレシアがうまくやっていると報告した。
彼女は残りの人生で抗拒絶薬を服用し続ける必要がありますが、両親は彼女に与えられた人生の贈り物に犠牲を払うための小さな値段だと考えています。
ソース：
Brecher、EJベイビーはマイアミで8つの新しい器官を取得します。 マイアミヘラルド、金曜日、2004年3月19日。
InfoBiogen。 メガシチス - ミクロコロン - 腸管 - 低節性症候群。
Masetti、M.、Rodrigues、MM、Thompson、JF、Pinna、AD、Kato、T.、Romaguera、R.l。、Nery、JR、De Faria W.、Khan、MF、Verzaro、R.、Ruiz、P。 。、Tzakis、AG（1999）。 メガシスティスミクロコロン腸管下垂体症候群の多臓器移植 Transplantation 、68（2）、pp。228-232。