子供に影響を与える退行性疾患
バッテン病は、神経系に影響を及ぼす極めてまれで致命的な疾患である。 ほとんどの子供は、以前に健康な子供が発作または視覚障害の徴候を示し始める5歳から10歳の間に症状を呈し始めます。 多くの場合、初期の兆候は、不器用さ、学習障害、および視力の悪化など、非常に微妙です。
バッテン病を患うほとんどの人々は、十代または二十代で死ぬ。
バッテン病は、ニューロンセロイドリポフスチノーズ（NCL）の最も一般的なものである。 もともと、バッテン病は少年NCLと考えられていましたが、近年、小児科医はバタン病を使用してNCLの発症の大部分を記述しています。
バッテン病は非常にまれです。 米国では5万人の出生のうち1人に1人が罹患すると推定されています。 症例は世界的に発生するが、バッテン病はスウェーデンやフィンランドなどの北ヨーロッパの地域でより一般的である。
バッテン病は常染色体劣性疾患であり、両方の親がこの疾患の遺伝子を保有する場合にのみ子供に発生することを意味する。 子供が遺伝子を持つ親が1つしかない場合、その子供はキャリアとみなされ、その遺伝子を自分の子供に渡して、パートナーが遺伝子をも運ぶならば、バッテン病を引き起こす。
症状
障害が進行するにつれて、筋肉制御の喪失、重度の脳組織、脳組織の萎縮 、視力の進行性喪失、および早期認知症が起こる。
診断
バッテン病の最も早い兆候は典型的には視力を伴うため、バタン病はしばしば目の検査の間に疑われる。 しかし、単独で目の検査で診断することはできません。
バッテン病は、子供が経験している症状に基づいて診断される。 親または小児科の小児科医は、その子供が視力の問題または発作を発症し始めたことに気付くことがあります。
そのような視覚誘発反応または網膜電図（ERG）のような、眼の特殊な電気的検査を行うことができる。 さらに、脳波（脳波の発作活動を調べる）や磁気共鳴画像 （脳の変化を探すためのMRI）などの診断テストを行うことができます。 皮膚または組織のサンプル（ 生検と呼ばれる）を顕微鏡下で検査して、リポフスチンの蓄積を探すことができる。
処理
バッテン病の治癒または進行を遅らせるための特定の治療法はまだありませんが、症状を管理し、子供をより快適にする処置があります。 発作は抗不安薬でコントロールすることができ、他の医学的問題は必要に応じて治療することができる。 物理的および職業的療法は、患者が筋肉萎縮の前にできるだけ長く身体機能を保持するのを助けることができる。
いくつかの研究では、 ビタミンCおよびEの投与が致命的であることを阻止することはできないが、この疾患を遅らせるのに役立つという早期のデータが示されている。
Batten Disease Support and Research Associationなどのサポートグループは、治療と研究に関するサポートと情報を提供しています。 同じことを経験した、または同じ段階を経ている他の家族に会うことは、バッテン病に対処しながら大きな助けになることがあります。
将来的に効果的な治療法を見つけるために、医療研究はその障害を研究し続けています。
ソース：
"バタン病"。 2015年の神経学的障害および脳卒中の国立研究所。
"バッテン病とは何ですか？" バタン病研究支援協会、2015年