ポルフィリン症には、ガンサー病および少なくとも7つの他の病気
ポルフィリンは、化学ポルフィリンの蓄積によって引き起こされる少なくとも8つの異なる条件を指す。 ポルフィリン症の人には、骨髄、 赤血球 、肝臓に存在する物質であるヘムを作る酵素が十分にありません。 この酵素欠損は、体全体に通常生成されるポルフィリンが毒性のある量で蓄積することを可能にする。
ポルフィリン症は、典型的には急性および非急性の2つのカテゴリーに分類される。 これらの状態は、通常、神経系または皮膚に影響を及ぼす。 それぞれの症状には独自の症状と治療法があります。 急性ポルフィリアは、激しい痛みや神経学的作用の発作を引き起こし、急速に現れる。 急性型には、急性間欠性ポルフィリン症、ALAD欠損ポルフィリン症、多形性ポルフィリン症、および遺伝性コプロポルフィリン症が含まれる。 非急性型は、ポルフィリン症（porphyria cutanea tarda）、肝臓造血および先天性赤血球形成性ポルフィリアである。
ポルフィリン症はまれな疾患です。 一緒に、彼らは米国の200,000人以下の人々に影響を与えます。
急性断続性ポルフィリン症
急性断続的ポルフィリア（AIP）は、数時間または数日にわたり発作が発症する最も重篤なポルフィリン症の種類である。 AIPの遺伝子を継承するほとんどの人は、症状を発症しません。 ある種の薬物は、アルコールを摂取すること、ダイエットすること、およびホルモンを変化させることだけでなく、攻撃を引き起こすまたは悪化させることも知られている。
攻撃にはしばしば重度の腹痛や便秘が含まれ、吐き気、嘔吐、背中、腕、脚の痛み、筋肉の衰弱、さらには急速な心拍、混乱、発作などがあります。
多くの場合、最初のAIP攻撃は誤診される可能性があり、与えられた投薬は患者を悪化させる可能性があります。
治療は高カロリー食を含むべきですが、なぜこれが攻撃を和らげるのに役立つのか、科学者はあまり確信していません。 ヘム療法は静脈内投与することができる。 症状は通常攻撃後に解決されますが、一部の患者は神経損傷を起こします。
他の急性ポルフィリンはAIPと同様の症状を有する。 ALAD欠損ポルフィリン症は非常にまれです。 遺伝性コプロポルフィリアリアでは、皮膚の光感受性が生じることがある。
ポルフィリア・カトーネア・タルダ（PCT）
Porphyria cutanea tarda（PCT）はポルフィリン症の最も一般的なものです。 PCTは獲得され、外部要因のために個人で発症することを意味する。 これらの要因には、鉄、アルコール、C型肝炎ウイルス、エストロゲン（避妊薬のような）、喫煙などがあり、そのすべてが肝臓の酵素欠損を引き起こし、PCTにつながります。
太陽にさらされると、皮膚の水疱や皮膚が肥厚して暗くなります。 PCTは最も治療可能なポルフィリン症と考えられている。 症状が表れ始めると、1~2週間ごとに血液から1ピントの血液を取り除く（合計5~6パイントの血液）肝臓から鉄を取り除き、救済を提供する。 PCTは通常、治療後に再発しない。
ガンサー病
先天性赤血球形成性ポルフィリア（CEP）は、ガンサー病としても知られており、極めてまれです。
ガンター病の皮膚症状は重篤な場合があります。 日光にさらされると、水疱や瘢痕、髪の成長が増えます。 冒された皮膚はバクテリアを抱え、顔の特徴や指が太陽の損傷や感染によって失われる可能性があります。 肝臓赤血球形成性ポルフィリン症も非常にまれであり、ガンサーの皮膚疱疹と同様の疱疹を引き起こす。
赤血球系プロトポルフィリア
ポルフィリン症に関連する障害は、赤血球生成プロトポルフィリン（EPP）である。 EPPでは、プロトポルフィリンは骨髄、赤血球および肝臓に蓄積する。 日光に暴露した後、皮膚に症状が現れます。 これらには、腫れ、灼熱感、かゆみ、赤みが含まれます。
水疱と瘢痕化は他のポルフィリアと比べるとあまり一般的ではありません。
同定されたポルフィリア遺伝子
染色体マッピングは、ポルフィリン症の欠陥酵素に関与する全ての遺伝子を同定した。 DNA検査は、これらの欠損遺伝子の1つを有する人々を同定することができる。 しかし、このタイプの試験を提供する研究所はごくわずかです。 先天性赤血球形成性ポルフィリン症の出生前診断、ならびにCEPおよびEPPの両方の遺伝子治療の成功がなされている。
ソース：
アメリカポルフィリア基金（2015年）
Keung、YK、Chuahirun、T.、＆Cobos、E.（2000）。 産褥期の発作と麻痺を伴う急性断続的ポルフィリン症。 J Am Board Fam Pract、vol。 13、no。 1,76-79。
Lim、HW、＆Cohen、JL（1999）。 皮膚ポルフィリア。 Semin Cutan Med Surg、vol。 18、no。 4,285-292。