CCHSは人生の早い段階から始まる呼吸障害です
Ondine症候群とも呼ばれる先天性中枢低換気症候群（CCHS）は、あなたの呼吸能力に影響を及ぼす疾患です。 CCHS患者は、特に眠っている間は、適切に呼吸が困難です。 定期的に呼吸するのではなく、CCHS低呼吸（息を浅く摂取する）の人々は、血液中の酸素量を減らし、二酸化炭素濃度を上昇させます。
CCHSは約1,000人に影響すると推定されています。 しかし、突然の幼児死亡症候群（SIDS）の一部の症例がCCHSの診断不能である可能性があると研究者が信じているほど、この数値は高くなる可能性があります。 遺伝子欠損（PHOX2B）は、先天性中央低換気症候群と関連している。 この遺伝子は、神経系におけるニューロン形成を促進する。 この遺伝子の欠損は、なぜCCHS患者が呼吸を調節するのが難しいのかを説明することができます。
CCHSは遺伝的条件である 。 唯一の親は、影響を受ける子供のために遺伝子を伝えなければなりません。 しかし、症例の90％は新しい突然変異に起因している。
CCHSの症状
CCHSの症状を呈して生まれた幼児は、軽度から重度の範囲であり、
- 睡眠中に呼吸が不十分または自発呼吸が完全に不足している
- 異常な生徒（個人の70％）
- 酸逆流による摂食障害および腸運動の低下
- Hirschsprung病、糞便を通過させることを困難にする腸障害（個体の20％）
- 痛みを感じる能力の低下
- 増加した発汗のエピソード
- 低体温
- 短い、広い箱形の顔
- 認知障害
診断の取得
先天性中央低換気症候群と診断されるためには、以下の症状が存在しなければならない：
- 睡眠中の貧しい呼吸の永続的な証拠
- 人生の初めに始まる症状
- 呼吸困難を説明できる他の呼吸器または筋肉の状態はない
- 心臓病の証拠はありません。
CCHSのある乳児は、間違って心不全があると考えられたり、別の種類の呼吸問題を抱えていると思われることがあります。 確定診断は、PHOX2B欠損の遺伝子検査によって行うことができる。
CCHSの治療
CCHSが疑われる場合は、睡眠試験がどのような重度の呼吸困難であるか、またどのような治療が必要かを判断するのに役立ちます。 他の特別な呼吸機能検査も実施することができる。 完全な心臓および神経学的検査は、他のタイプの呼吸器または筋肉の障害を排除することができる。 早期の診断と治療は、低酸素状態または酸素欠乏状態の重篤な合併症を予防するために重要です。
治療は、通常は呼吸器（人工呼吸器）を使用して呼吸のサポートを提供することに焦点を当てています。 CCHS患者の多くは気管切開術が必要です。 CCHSのある子供は、1日24時間人工呼吸器が必要です。 他の人は寝るときに呼吸が必要な場合があります。 いくつかの個体では、横隔膜筋肉内の外科用インプラントは、呼吸を制御するために筋肉の電気刺激を可能にすることができる。
CCHSの子供は活発な生活を送ることができます。 しかし、彼らは水中で呼吸するのを忘れるかもしれないので、水泳やプールで遊んでいる間は、近くの監督が必要です。 CCHSは、生涯にわたる状態であり、頻繁なモニタリングおよび治療に対する厳格な遵守を必要とする。 条件を早期に捕捉し、治療プロトコールに従うことにより、その状態の患者は平均余命を有することができる。
ソース：
Gozal、D.（2002）。 オンドネの呪い。 eMedicine。
J Amiel、B Laudier、TAttié-Bitach、H Trang、L de Pontual、B Gener、D Trochet、H Etchevers、P Ray、M Simonneau、M Vekemans、A Munnich、C Gaultier＆S Lyonnet。 （2003年3月17日）。 先天性中枢低換気症候群におけるホメオボックス遺伝子PHOX2Bのポリアラニン伸長およびフレームシフト突然変異 Nature Genetics 、オンライン。
遺伝学ホームリファレンス。 先天性中枢低換気症候群。 （2008年）