ゼルウィガー症候群は、ほとんどすべての体細胞に見られるオルガネラであるペルオキシソームに影響を及ぼす稀で遺伝性の代謝異常です。 ペルオキシソームは、エネルギー代謝を含む多くの重要な細胞プロセスに関与しており、ゼルウィガー症候群が体に重大な影響を与える可能性があることを意味します。 ゼルウィガー症候群が身体にどのように影響を与え、治療と遺伝カウンセリングの選択肢をもたらすかについて学びます。
ゼルウィガーのスペクトル障害
ツェルウィガー症候群は、ツェルヴェーガー（Zellweger）スペクトル障害と呼ばれる一群の障害のうち最も重症である。 スペクトル上の障害は、かつては別個の実体であると考えられていたが、1つの疾患プロセスの異なる変種として分類されていない。 Zellwegerスペクトル障害には、
- 脳脊髄液症候群
- 高脂血症性の酸血症
- 幼児期の難聴症
- 新生児副腎白質ジストロフィー
- ゼルウィガー症候群
この障害は多くの症状を共有するが、すべての個体がスペクトル上のどこにあるかに応じて、同じ症状または副作用の全てを有するわけではない。
症状
ゼルウィガー症候群は、5万〜10万人の出生の1人に発生すると推定されています。 男性と女性の両方がこの状態で生まれます。 身体の多くの部分に影響を与えます。
- 頭と顔：拡大した頭。 高額 大きな前部のfontanelle（ "ソフトスポット"）; 奇形の耳たぶ; 平らに見える顔
- 脳と神経系： 発作に至る異常な脳の発達。 聴覚障害と視力障害。 重度の精神遅滞および発達遅延; 反射の減少または欠如
- 肝臓：機能が低下した肝臓が拡大した。 黄疸
- 腎臓：腎嚢胞; 水腎症
- 筋肉および骨：非常に低い筋緊張（低血圧）; 手、脚、および足の骨欠損
診断
ゼルウィガー症候群で生まれた乳児の頭部および顔の特徴的な形状は、診断の手がかりを提供する。 ゼルウィガー症候群は、非常に長鎖脂肪酸（VLCFA）の蓄積を引き起こすため、VLCFAの検査は診断を確認するのに役立ちます。 このような高度に専門化された生化学的および遺伝子検査は、特定の検査センターで行うことができます。
処理
Zellweger症候群についての研究が進展したにもかかわらず、治癒はまだ存在せず、この障害で生まれた幼児は通常、生後1年以内に死亡する。 医療は、肝機能障害や発作などの症状の治療に重点を置いています。 食餌中のVLCFAの量を変化させることは効果的な治療であるとは示されていない。
さらに、身体的、職業的、および言語療法は、摂食および慰めの問題を助けることができる。
遺伝カウンセリング
Zellweger症候群および他のZellwegerスペクトル障害の早期発見は、遺伝子検査によって可能である。 ゼルウィガー症候群は、 常染色体 劣性の様式で遺伝し、両方の親が欠損遺伝子のキャリアである場合、子どもがそれを発達させることを意味する。 この場合、未来の子どものそれぞれがツェルヴェーガー症候群で生まれる確率は25％です。
遺伝カウンセラーは、あなたのリスクを通して話すのを助けることができます。
ソース：
Chedrawi、A、＆Clark、G.（2002）。 ペルオキシソーム障害。 eMedicine。
Grayer、J.（2005）。 幼児期におけるツェルウィガー症候群の認知 Adv新生児ケア、5 （1）、5-13。