体内の細胞は、ミトコンドリアと呼ばれる小さな部分です（1細胞あたり1,000個にもなります）。 ミトコンドリアは、細胞が成長し機能するために必要なエネルギーを作り出します。 ミトコンドリアが損傷または機能不全に陥った場合、細胞はその機能を果たすことができず、損傷または死亡する可能性がある。 これらの傷害を受けた細胞または不完全な細胞は最終的にミトコンドリア病を引き起こす。
ミトコンドリア病は、軽度から重度までの広範な症状を呈し得るため、診断が困難であり得る。 ミトコンドリア病には数百種類もの種類があります。 あなたが持っているタイプは、影響を受ける細胞に依存します。 問題は出生時に起きるか、後で起こります。 ほとんどの症例は小児期に診断されるが、成人発症の症例がより一般的になっている。 ミトコンドリア病は、米国人4万〜7万人に発症し、2,500〜4,000人に1人が出生する。
ミトコンドリア病は遺伝的状態である 。 病気はあなたの両親から継承されるか、あなたのDNAのランダムな突然変異の結果である可能性があります。 ミトコンドリアは、薬物の使用またはフリーラジカル（破壊的分子）によって引き起こされる損傷からも傷つける可能性がある。 多数の遺伝子変異がこの疾患の原因となりうる。 しかし、2人の異なる人々の同じ突然変異が同じ症状を引き起こさない可能性がある。
兆候と症状
ミトコンドリアは細胞の90％に存在するため、脳や筋肉を含む様々な臓器に影響を与える可能性があります。 最も影響を受けるシステムは、典型的には、脳、心臓、肝臓、骨格筋、腎臓、および内分泌系および呼吸器系である。 あなたが持っている症状は、どの細胞や器官に影響を受けているかによって異なります。
他の症状には、 胃腸障害 、嚥下困難、心臓病、肝臓疾患、 糖尿病 、乳酸アシドーシス、および感染の可能性の増加が含まれる。 小児では、この疾患は成長不良および発達遅延を引き起こすこともあります。 ミトコンドリア病の診断は、症状が異なり、他の状態を模倣することができるため、しばしば困難である。 3つ以上の領域の複数の臓器系の関与は、しばしばミトコンドリア病の指標となる。
処理
ミトコンドリア病のほとんどの症例は、筋肉生検によって診断することができます。 その他の検査オプションとしては、 血液検査 、 遺伝子検査 、酵素検査などがあります。 筋生検および他の検査は非常に高価であり、臨床的提示だけで症例を診断することができる。
ミトコンドリア病の治療法はありません。 特定のサプリメント - チアミン（ B1 ）、リボフラビン（B12）、 ビタミンC 、ビタミンE、 リポ酸 、 コエンザイムQ10 - は、この疾患の特定の側面の治療に役立ちます。 ストレスを避けることは、症状の軽減にも役立ちます。
研究者は現在、ミトコンドリア病に関連する乳酸蓄積を阻止する薬物を探している。 ミトコンドリアの仕事量を減らすために、他の人々は非常に低い炭水化物ダイエットを試みています。
ミトコンドリア機能障害と他の疾患との関連
研究者らは、癌、 パーキンソン病 、 アルツハイマー病、および心臓病などの他の病気の手がかりとして、ミトコンドリア病を研究している。 ミトコンドリアの損傷は、これらの状態のすべてに関連していると考えられている。 生涯のミトコンドリア損傷は、老化プロセスの一部であり得る。
>出典：
>フォアマン、J.病気は私たちの細胞の力に影響を与える可能性があります。 ボストングローブ 、2003年6月17日。
>ミトコンドリア病財団