この複雑な病気をどのように理解するか
1981年、CHARGEという用語は、小児で認識されていた先天異常のクラスターを記述するために作成されました。 CHARGEの略：
- コロボーマ（目）
- どのタイプの心臓欠陥
- 閉鎖（直腸）
- 遅滞（成長および/または開発の）
- 生殖器異常
- 耳の異常
シンドロームの診断は、これらの身体的特徴のうちの4つの存在に基づくことが推奨された。
それ以来、医師は、この定義と診断のルールは、CHARGE症候群の他の多くの身体的特徴、または症候群の一部の子供が診断の基準を満たさなかったという事実を考慮していないことを認識しています。
チャージ症候群の遺伝学
CHARGE症候群に関連する遺伝子は第8染色体上に同定されており、CHD7遺伝子の変異を含む（CHD7遺伝子は現在症候群に関与している唯一の遺伝子である）。現在、CHARGE症候群は複雑な医学的症候群遺伝的欠陥に起因する名前は変わらない。 CHD7遺伝子突然変異は常染色体優性の様式で遺伝するが 、ほとんどの症例は新しい突然変異に由来し、乳児は通常症候群の家族内の唯一の小児である。
チャージ症候群
CHARGE症候群は、世界中の8,500〜10,000人の出生の約1人に発生します。
チャージ症候群の症状
CHARGE症候群を有する小児の身体的特徴は、正常なものから正常なものまでの範囲である。 シンドロームで生まれた各子供は、身体的に異なる問題を抱えている可能性があり、最も一般的な機能や先天性障害のいくつかは次のとおりです。
C-眼のコロボーマ：
- この病気は、CHARGE症候群と診断された人々の約80〜90％に影響を及ぼす
- colobomaは、目の後ろに通常は亀裂（亀裂）から成っています
- 片眼または両眼も小さすぎる（微小眼球）または欠損（無眼視）
Cはまた、Cranial Nerve Abnormality（Cranial Nerve Abnormality）
- CHARGE症候群の人々の90〜100パーセントが、嗅覚（嗅覚障害）の減少または完全な喪失を有する
- 70〜80％の人々が嚥下困難です。
- 片側または両側の顔面麻痺（ 麻痺 ）は、症候群の50〜90％に起こります
H-心臓欠陥：
- 個体の75％が異なるタイプの心臓の欠陥によって影響を受ける
- 最も頻繁な心不全は、心臓の穴（ 心房中隔欠損 ）であり、
ChoanaeのAresia：
- 閉鎖症は、体内の通路の狭窄がないことを意味する。 CHARGE症候群の患者では、片側または両側の鼻洞の背部が狭くなり（狭窄）、または喉の後部に接触しなくなる（閉鎖症）
- この退縮は、CHARGE症候群の患者の35〜65％に存在する
R-遅滞（精神および成長）
- CHARGEの影響を受けた個人の70％がIQを減少させており、これはほぼ正常から重度の精神遅滞
- 個体の80％が成長遅延の影響を受けており、この成長遅延は通常、生後6ヶ月で幼児が正常に成長しないときに検出される
- 成長遅延は、成長ホルモンの欠乏および/または摂食の困難によるものである（乳児の成長は乳児の後に追いつく傾向がある）
G-生殖器の低発達：
- 未発達の性器は、男性ではCHARGE症候群の兆候であるが、女性ではそれほど顕著ではない
- 男性の80〜90％が生殖器の発育不全の影響を受けるが、その症候群の女性の15〜25％のみが罹患している
E-耳異常：
- 耳の異常は、視覚可能な外耳の変形を有する個体の95〜100％に影響を及ぼす
- 60〜90％の人々も内耳に問題を抱えています。例えば、 半月管の異常や神経系の異常があり、それが難聴につながる可能性があります
上記のより一般的な症状に加えて、チャージ症候群の子供には他にも多くの身体的な問題があります。 これはVATER症候群とは異なり、頭字語にさらに先天性欠損を含むように変更さえします。
子供がチャージ症候群と診断される方法
CHARGE症候群の診断は、各子供が表示する身体的な症状および属性のクラスターに基づいています。 3つの最も顕著な症状は、3つのC'sである：Coloboma、Choanal atresia、および耳の異常な半円形Canals。
CHARGE症候群患者には一般的であるが、他の状態ではあまり一般的でない、耳の異常な外観などの他の重大な症状がある。 心不全などのいくつかの症状は、他の症候群または症状においても起こる可能性があり、診断を確認する上ではあまり有用ではない可能性がある。
CHARGE症候群の疑いのある乳児は、この症候群に精通した医学遺伝学者によって評価されるべきである。 遺伝学的検査は実施することができるが、費用がかかり、特定の検査機関によってのみ実施される。
チャージ症候群の治療法
チャージ症候群で生まれた幼児は、多くの医学的および身体的な問題を抱えており、そのうちのいくつか、例えば、心臓の欠陥は、生命を脅かす可能性がある。 このような欠陥を治療するためには、多数の異なる種類の医療および/または外科的処置が必要とされ得る。
身体的、職業的、および言語療法は、子供が発達の可能性に到達するのを助けることができます。 CHARGE症候群のほとんどの子供は、聴覚障害や視力喪失による発達遅れやコミュニケーションの遅れのために特別な教育が必要です。
チャージ症候群患者の生活の質
CHARGE症候群を患っている人はどれも変わる可能性があるので、彼らが「典型的な」症候群の人にとってどのような人生であるかについて話すのは難しいです。 1つの研究では、13歳から39歳までの50人以上がこの病気に罹っていました。全般的に、これらの人々の平均知的レベルは、4年生の学問レベルでした。 最も頻繁に直面する問題には、骨の健康問題、 睡眠時無呼吸 、 網膜剥離 、不安、および侵略が含まれた。 残念ながら、感覚の問題は家族の外の友人との関係を妨げる可能性がありますが、スピーチ、フィジカル、職業などの治療は非常に役に立ちます。 聴覚の問題は何世紀もの間金属の遅延と誤解されているため、家族や友人、特にこれらの感覚の問題を認識するのに役立ちます。
ソース：
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