誕生した奇形のグループ
ハイドロオレタス症候群は、遺伝的障害によって引き起こされる致命的な先天性欠損群である。 Hydrolethalus症候群は、研究者がフィンランドでメッケル症候群と呼ばれる別の疾患を研究しているときに発見されました。 彼らは、フィンランドで56例のハイドロタルラス症候群を発見しました。これは、そこに2万人の乳児のうち少なくとも1人が罹患していることを意味します。 世界的な医学文献には、少なくとも5つの他の報告されたヒドロハレウス症候群の症例が報告されている。
研究者らは、フィンランドの乳児およびその家族を用いて、フィンランド人集団におけるハイドロレタルス症候群の原因遺伝子突然変異を発見した。 研究は、HYLS-1と呼ばれる遺伝子が第11染色体上にあることを示唆している。研究は、遺伝子変異が常染色体劣性パターンで遺伝することを示唆している。
ハイドロレタルス症候群の症状
ハイドロレタルス症候群は、以下を含む、特徴的な先天異常のグループからなる：
- 重度の水頭症（脳の過剰な体液）
- 非常に小さな下顎（微小痛と呼ばれる）
- 口唇口唇または口蓋裂口蓋
- 不正な呼吸器系
- 先天性心不全
- 余分な指およびつま先（polydactylyと呼ばれる）、特に複製された大指
- 失われた構造を含む脳の奇形
ハイドロタルラス症候群の診断
ハイドロリーラス症候群を有する多くの乳児は、出生前に超音波検査によって認識される。 脳水腫と脳奇形は診断を示唆している。
メッケル症候群 、 トリソミー13 、またはスミス - レムリ - オピッツ症候群のような類似の症候群を除外するために、超音波による胎児または出生時の乳児の精密検査が必要である。
見通し
ハイドロレフュラ症候群の赤ちゃんはしばしば早産のために生まれます。 シンドロームの赤ちゃんの約70％が死産です。 生きて生まれた人は、非常に長い間生き残れません。
ソース
ティラー、ジョージE .. "ハイドロレタルス症候群1." OMIMデータベース。 NCBI。
Salonen、R.、＆R. Herva。 "Hydrolethalus症候群。" Journal of Medical Genetics 27（1990）：756-759。 印刷します。