パタウィ症候群は妊娠中に診断することができます
染色体異常は流産や死産の原因となる。 異常は、ダウン症候群および他の発達遅延または健康問題を含む重大な問題を引き起こし得る。 トリソミーでは、個体は正常であるように2つではなく3つのコピーを有する。
Patau症候群、またはトリソミー13は、 ダウン症候群（トリソミー21）およびエドワーズ症候群（トリソミー18）の後、常染色体トリソミーの中で最も少なく、最も重症である。
パタウ症候群における第13染色体の余分なコピーは、重度の神経学的および心臓の欠陥を引き起こし、幼児が生き残ることが困難になる。 パタウ症候群の正確な原因は不明である。 VATER症候群についても同様です。 パタウは、男性よりも女性に影響を与えると思われます。男性の胎児は出生時まで生き残れない可能性が高いためです。 ダウン症候群のようなパタウ症候群は、母親の年齢の増加と関連している。 それはすべての民族的背景の個人に影響を与える可能性があります。
症状
パタウ症候群で生まれた新生児は、しばしば身体的異常または知的問題を有する。 多くの赤ちゃんは最初の1ヶ月を過ぎても、最初の1年を過ぎても生き残れません。 その他の症状としては、
- 余分な指またはつま先（polydactyly）
- ロッカー・ボトム・フィートと呼ばれる変形フィート
- 小頭（小頭症）、妊娠中に脳が半分に分裂しないこと（全脳脊髄症）、重度の精神的欠損などの神経学的問題
- 小さな目（微小眼瞼）、不在または誤った鼻、口唇裂および/または口蓋裂などの顔面の欠陥
- 心臓の欠陥（個人の80％）
- 腎臓欠陥
流行
パタウ症候群はあまり一般的ではありません。 1万6000人の赤ちゃんのうちの1人だけがその障害を持っています。 パタウ症候群の乳児の95％が出生前に死亡しています。
診断
パタウ症候群の症状は、出生時に明らかである。 パタウ症候群はエドワーズ症候群と誤解される可能性があるため、診断を確定するために遺伝子検査を行わなければなりません。 脳、心臓、および腎臓の欠陥を探すために、 コンピュータ断層撮影 （CT）や磁気共鳴画像 （MRI）などの画像検査を実施する必要があります。 心臓の超音波（心エコー検査）は、パタウ症候群に関連する心不全の頻度が高い場合に行うべきである。
処理
パタウ症候群の治療は、各子供が生まれる特定の身体的な問題に焦点を当てています。 多くの幼児は、重度の神経学的問題または複雑な心臓の欠陥のために最初の数日または数週間生存するのが困難である。 心不全や口唇や口蓋裂の修復には手術が必要かもしれません。 身体的、職業的、および言語療法は、パタウ症候群の人々が完全な発達の可能性に達するのを助けるでしょう。
何をすべきか
あなたの赤ちゃんが出生前にパタウ症候群と診断された場合、あなたの医師はオプションをあなたに渡します。 いくつかの親は集中的な介入を選択し、他の人は妊娠を終了することを選択する。 他の人は、妊娠を継続し、子供の生活の継続的なケアを提供します。 生存の機会は極めて限られていますが、一部の人は集中治療をして子供の生活を長くすることに決めました。
これらの決定は非常に個人的なものであり、あなた、パートナー、医師が行うことができます。
遺伝カウンセリングとサポート
パタウ症候群で生まれた子供の親は、遺伝的カウンセリングを受けて、そのリスクが他の子供にシンドロームを持つことを決定する。 情報とサポートのための良いリソースは、トリソミー18,13およびその他の関連障害（SOFT）の支援組織です。
>出典：
> Best、RG、Stallworth、J.、＆Dacus、JV（2002）。 パタウ症候群。
> "パタウィ症候群" 遺伝的健康のための国立図書館、2009。