血友病の症状、リスク要因、種類および治療

血友病は遺伝性の出血性疾患である 。 血友病患者には血液を凝固させる血液因子が欠けており、出血が過剰になります。

症状

血友病患者は、しばしば「フリーブリーダー」と呼ばれ、容易に出血する。 重症度に応じて、出血は自発的に(傷害なしに)、手術または外傷の後に起こり得る。

症状としては、

誰が危険にさらされていますか?

他の親族の血友病の病歴を持つ家族で生まれた男性は危険にさらされています。 血友病の遺伝を理解するためには、少し遺伝的なことを話す必要があります。 男性は母親のX染色体と父親のY染色体を持っています。 雌は父と母の両方からX染色体を継承する。 血友病の欠陥はX染色体上に見られ、これは母親(障害のキャリアである)がこの遺伝的欠損を息子に渡すことを意味する。 これはXリンク継承と呼ばれます。 彼らは2つのX染色体を持っているので、娘は一般的には影響を受けません(しかしまれなケースです)。

診断

少年や男性が出血していると血友病が疑われる。

凝固因子(血液を凝固させるために必要なタンパク質)を測定することによって診断される。

あなたの医師は、おそらく凝固システム全体を評価するための実験室試験から始めるでしょう。 これらは、プロトロンビン時間(PT)および部分トロンボプラスチン時間 (PTT)と呼ばれる。 血友病では、PTTは延長される。

PTTが(通常の範囲を超えて)延長される場合、凝固因子の欠乏が理由であり得る。 あなたの医師は、血液凝固因子(出血を止める血中タンパク質)8,9,11を注文します。明確な家族歴がない限り、通常3つの因子すべてが同時に検査されます。 これらの検査は、あなたの医師に血友病の低い各因子の活動の割合を与えます。 診断は遺伝子検査によって確認することができる。

タイプ

血友病は、特定の凝固因子欠損によって分類することができる。

血友病は、見つかった凝固因子の量によって分類することもできます。 凝固因子が少ないほど、出血する可能性が高くなります。

処理

血友病は因子濃縮物で治療される。 これらの因子濃縮物は、静脈(IV)を介して注入される。 血友病は2つの異なる方法で治療することができます:オンデマンドのみ(出血エピソードが発生する場合)または予防(出血エピソードを防ぐために1週間に1回、2回または3回の因子を受ける)。

あなたの治療方法は、血友病の重症度を含む複数の要因によって決まります。 一般的に、軽度の血友病患者は、出血が有意に少ないため、必要に応じて治療する可能性が高い。 幸いにも、血友病治療の大部分は家庭で行われます。 親は家庭の静脈や家庭の看護師が要因を管理することによって、子供に因子を投与する方法を学ぶことができます。 血友病患児は、十代の若者になる前に、因子濃縮物を自分自身に投与する方法を学ぶこともできます。

因子濃縮製剤が好ましい治療法ですが、この治療法はすべての国で利用できるわけではありません。

血友病は血液製剤でも治療することができます。 第8因子欠乏症は、寒冷沈降物(血漿の濃縮形態)で治療することができる。 新鮮な凍結血漿を用いて、第8因子および第9工場の欠陥を治療することができる。

軽度の罹患患者では、デスモプレッシンアセテート(DDAVP)と呼ばれる薬剤を静脈または鼻スプレーを介して投与することができる。 それは出血の中断を助けるために第8因子の店舗を解放するために身体を刺激する。