ミケル - グルーバー症候群 - これは、脳障害、髄様症候群、およびグルーバー症候群としても知られており、様々な重度の身体的欠陥を引き起こす遺伝的障害である。 これらの重篤な欠陥のために、メッケル症候群の患者は、典型的には、出生前または出生直後に死亡する。
遺伝的変異
メッケル症候群は、8つの遺伝子の少なくとも1つの突然変異と関連している。
これらの8つの遺伝子の突然変異は、メッケル・グルーバー症例の約75％を占める。 残りの25％はまだ発見されていない突然変異によって引き起こされる。
子供がMeckel-Gruber症候群を起こすためには、両方の両親が欠損遺伝子のコピーを持っていなければならない。 両方の親が欠損遺伝子を保有している場合、その子供がその状態を有する確率は25％である。 彼らの子供が遺伝子の1つのコピーを継承する機会が50％あります。 子供がその遺伝子の1コピーを継承すれば、それらは病状のキャリアになります。 彼らは条件そのものを持っていません。
流行
Meckel-Gruber症候群の発症率は、13,000人中1人から14万人の生年齢で1人まで変化します。 フィンランド出身者（1万9,000人）やベルギー人祖先（3,000人中1人）のような一部の人口が影響を受ける可能性が高いという調査結果があります。 クウェートのベドウィン（3,500人に1人）とグジャラト人（1300人に1人）の間で、他の高い発生率が見出されている。
これらの集団はまた、高いキャリア率を有し、欠陥遺伝子のコピーを保有する18人中1〜50人が1人である。 これらの罹患率にもかかわらず、この状態は、性別、性別、性別に左右されます。
症状
Meckel-Gruber症候群は、特定の身体的変形を引き起こすことで知られています。
- 脳や脊髄液の一部を膨らませて（脳脊髄）大型の前部柔らかい斑点（fontanel）
- 心不全
- 嚢胞（多嚢胞性腎臓）でいっぱいの大きな腎臓
- 追加の指またはつま先（ polydactyly ）
- 肝瘢痕（肝線維症）
- 不完全な肺の発生（肺低形成）
- 唇の口唇および口蓋裂
- 生殖器異常
嚢胞性腎臓が最も一般的な症状であり、多汗症が続く。 ほとんどのメッケル・グルーバー死亡は、肺低形成、不完全な肺発達によるものである。
診断
Meckel-Gruber症候群の幼児は、出生時の外観、または出生前の超音波によって診断することができます。 超音波で診断されたほとんどの症例は、第2妊娠で診断される。 しかし、熟練した技術者は、最初の妊娠中に状態を識別することができるかもしれない。 似たような症状を有するほぼ同等の致命的な状態であるトリソミー13を除外するために、絨毛膜サンプリングまたは羊水穿刺による染色体分析を行うことができる。
処理
残念ながら、Meckel-Gruber症候群の治療法はありません。なぜなら、子供の未熟な肺や異常な腎臓は人生を支えることができないからです。 この状態は、出生の日数内に100％の死亡率を有する。
Meckel-Gruber症候群が妊娠中に検出された場合、一部の家族は妊娠の終了を選択することがあります。
ソース：
Carter、SM（2015）。 メッケル・グルーバー症候群。 eMedicine。
NIH Geneticsホームリファレンス。 メッケル症候群（2016年）