がんリスク：遺伝的青写真を知る

遺伝性がん、遺伝的検査、およびリスクの理解

遺伝性がんは正確に何ですか？ 遺伝子スクリーニング検査と「乳癌遺伝子」について話すと、多くの人々ががんが「星に書かれている」かどうか疑問に思っています。 したがって、遺伝的素因が本当に何を意味するのか、がんの家族歴がある場合にはリスクを低下させるためにできることを理解することが重要です。

遺伝性の病気とは何ですか？

遺伝性がんは、遺伝的青写真に基づいて、他のものよりも多くの人々に発生する可能性のある癌を指す。

遺伝性がんは、遺伝子突然変異または他の遺伝的異常が親から子に伝えられた結果として発症した癌である。 遺伝子突然変異を継承しても、必ずしも癌を発症するわけではありませんが、（突然変異遺伝子を継承していない人と比較して）確実にリスクが増加します。 これらの遺伝的異常を有する人々に生じる癌は、 「遺伝性癌」と呼ばれる。

がんは継承されず、代わりに癌にかかりやすくなる遺伝子（または転座や再編成などの遺伝子異常や遺伝子異常の組み合わせ）を継承します。その素因は特定の遺伝子に依存して非常に小さくても非常に大きくてもよく、他の危険因子または遺伝子の組み合わせ。

癌につながる遺伝子変異を遺伝させることは、 癌の「 遺伝的素因 」があることを意味します。つまり、一般の人よりも癌を発症するリスクが高くなります。

遺伝的変異と癌

がんにつながる遺伝的変異には2つのタイプがあります：

• 遺伝性突然変異
• 獲得した変異

遺伝的突然変異は癌の進展の根底にあるが、ほとんどの癌は獲得遺伝子突然変異（出生後に起こる突然変異）の結果であるため、すべての癌が遺伝性であるとは限らない。

私たちの生涯にわたり、私たちの遺伝子は発癌物質 （癌を引き起こす物質）への曝露の結果として突然変異を蓄積しますが、細胞の正常な代謝プロセスのためにも突然変異を蓄積します：

• 細胞が分裂するたびに、細胞内のすべてのDNAの正確​​なコピーを作成する必要があります。
• このDNAは、分裂の過程で事故として単に損傷（変異）することがあります。
• 分裂過程の間に起こる突然変異は、私たちが年を取るほど癌がより一般的になる理由です。 また、喫煙によって口や肺に発生するような慢性炎症が癌を引き起こす原因でもあります。
• DNAに対するこの損傷が起こるほとんどの時間は、修復されるか、または細胞はプログラムされた細胞死（アポトーシス）の過程を経る。

私たちが常に癌になるわけではないという理由は、私たちのDNAで起こる避けられない損傷を修復する方法があるからです。 私たちの遺伝子のいくつかは腫瘍サプレッサー遺伝子と呼ばれています。 腫瘍抑制遺伝子は、細胞内の損傷DNAを修復するタンパク質をコードする。 腫瘍サプレッサー遺伝子が突然変異している場合、この修復作業でも機能しないタンパク質をコードし、損傷した細胞は生きて増殖し、最終的には腫瘍（癌）になることが許されます。

がんが遺伝する原因は何ですか？

各親は自分の遺伝子のコピーを子供に渡し、子供が体内の各遺伝子の2つのコピー（母から1つ、父から1つ）を持って生まれるようにする。 ほとんどの人は各遺伝子の2つの正常なコピーを持って生まれますが、腫瘍抑制遺伝子（通常はがんを防御する）の1コピーに遺伝的変異を有する人にとっては、癌リスクが増加することを意味します。

2つの一般的な腫瘍サプレッサー遺伝子は、BRCA1およびBRCA2遺伝子である。 BRCA1遺伝子とBRCA2遺伝子のいずれかの何百もの異なるタイプの突然変異が同定されており、突然変異した遺伝子が子孫に渡された場合に有害であり、癌のリスクを増加させることがある。

がんの家族歴：あなたは危険にさらされていますか？

他のものよりも遺伝的要素を有する可能性が高い癌があることに注意することが重要です。 クラスターで一緒に走る癌もあります。 例えば、早期発症の乳がんや膵臓がんの他の親族の家族歴がある人は、BRCA2遺伝子突然変異が疑われるかもしれません。 結腸癌の人は、乳癌を発症するリスクがわずかに増加しています。 リスクを決定する際、遺伝カウンセラーはいくつかの要因を考えます：

• がんにかかった親戚の数（特定のがんとがんの両方）
• がんの種類（前述のように、いくつかのがんは他のものよりも家族の中で実行される可能性が高い）
• 癌の種類の組み合わせ - 癌の組み合わせが、ある部位に癌を有する2つの家族のメンバーよりも大きな遺伝的関連性を有すると考えられることは、しばしば認識されていない。 例えば、BRCA2遺伝子突然変異は、1人の相対的な乳癌、別の卵巣癌、3番目の前立腺癌、および4番目の膵臓癌の素因であった可能性がある。 このような組み合わせは、6人または8人の親戚で乳がんを見つけることよりも懸念されることがあります。 これが意味することは、誰もが家族で癌の非常に慎重な家族歴を取って医師と話し合うべきだということです。
• がんとジェンダー - 家族性がんリスクに影響を及ぼす性別の例は、男性の乳がんが女性の乳がんよりも遺伝的要素を持つ可能性が高い乳がんです。
• 病気のある親戚の数も重要です。 確かに、あなたの母、叔父、および兄がこの病気のこれらの親戚の1人しか持たずに病気にかかっていれば、結腸がんを発症するリスクは大きくなります。

あなたの完全な家族歴を編集することは、遺伝的にがんにかかりやすいかどうかを判断するのに役立ちます。 一部の人々は、突然変異遺伝子を持っているかどうかを知るために遺伝子検査を行うことを選ぶかもしれない。 少なくとも、我々はいくつかの遺伝子検査が利用できるようになったので、身体の時間に、自分の家族の一人の看護師と再検討するために、徹底したがんの病歴を家族全員に書いてください。

遺伝カウンセリングとテスト

遺伝子検査を検討している場合は、遺伝カウンセリングを受けることが重要です。 1つの理由は、テストの手順と結果を理解し、その答えが何であっても準備できるようにすることです。 さらに重要なのは、リスクの傾向はまだ利用可能な検査がないことが注目されるかもしれないが、歴史のみに基づいて、追加のスクリーニング検査を実施することが推奨される。

遺伝子検査は簡単な血液検査と同じくらい簡単に聞こえるかもしれませんが、それほど単純ではありません。 簡単な例として、乳がんとBRCA2遺伝子の特定の突然変異を持つ家族がいる場合、その特定の突然変異をテストすることができます。 さもなければ、BRCA2遺伝子の全ての突然変異のみを評価するための完全なパネルは、数千ドルかかるかもしれない。 これがただ一つの遺伝子検査であることを考えれば、これがどこにあるのかを知ることができます。

時間が経過し、完成したヒトゲノムプロジェクトでは、このタイプの検査は改善されるはずですが、科学はいまだに多くの点で初期段階にあります。

遺伝子検査が行われる前に 、遺伝カウンセラーと検討し検討する必要がある点は次のとおりです。

• ある種のがんに遺伝的素因があることを学んだら、あなたは何をし、どのように感じるでしょうか？
• 結果はどれくらい正確ですか？
• テストでは本当に何を教えていますか？
• テストの限界は何ですか？

遺伝学的検査では、ある特定の形態（またはそれ以上）の癌にかかりやすくなる特定の遺伝子突然変異の素因があることがわかります。 ほとんどの癌では、遺伝的検査によって人々にリスクの欠如についての虚偽の保証が与えられる恐れがあります。 いくつかの癌を見てみましょう。

乳がん：それは遺伝的ですか？

乳癌は、乳がんの約10％が「遺伝性」とみなされるため、確実に家族内で行われます。

多くの人々がBRCA1 / BRCA2遺伝子突然変異および乳癌に精通している。 アンジェリーナ・ジョリーがこれらの突然変異の1つのために予防的な乳房切除術を受けた時、公衆はこれらの遺伝子の検査に興味を持った。 残念なことに、これらの遺伝子の検査は、BRCA1およびBRCA2遺伝子を変異させることができる多くの方法があるため、単に「血液検査」を行うだけでは簡単ではない。

BRCA1およびBRCA2は腫瘍抑制遺伝子である。 これらの遺伝子は、常染色体劣性パターンで遺伝し、乳癌を発症させるためには、遺伝子の両方のコピーを突然変異させる必要があります。 検査を検討している場合は、 乳がん遺伝子検査を受けるべきかどうかについて、これらの考えを忘れないでください。

癌の遺伝学は実際にはこれよりはるかに複雑です。 例えば、発癌遺伝子には突然変異が存在する可能性があります - 遺伝子は、自動車を駆動するアクセレーターのようなものです。 これらの突然変異では、遺伝子の1コピー（常染色体優性）に突然変異があればよい。対照的に、多くの腫瘍抑制遺伝子は上記のように遺伝する。 さらに、ここで取り組むにはあまりにも複雑な多くの他の要因およびメカニズムがあり、大部分の癌は、癌遺伝子および腫瘍抑制遺伝子の両方を含むいくつかの突然変異（いくつかの重要な例外を含む）の組み合わせによって引き起こされ、誕生。

前立腺がん

前立腺がんは家族でも発症する可能性があり、前立腺癌と乳がんの間に関連があるようです。

前立腺がんの家族歴がある場合は、必ず医師に相談してください。 例えば、 PSAテストは命を救うことができますが、それはあまり知られていない人のためではありません。 前立腺癌は遺伝的感受性遺伝子に関連すると考えられているにすぎないが、前立腺癌の遺伝的リスクは60％と高いと推定されるため、前立腺癌は高い遺伝的関連性を有する。 あなたの父または兄弟が前立腺がんにかかっている場合、その病気の家族歴がない人のリスクは2倍以上になります。

結腸癌への移行

大腸がんで理解すべきいくつかの事柄、または素因のいくつかの「タイプ」があります。 結腸癌を発症した人の全体の約20％は、この病気の家族歴がある。 大腸癌の素因は、いくつかの方法で伝えることができます：

• 結腸がんの家族歴があります。
• あなたは、 リンチ症候群 （遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC））、家族性大腸腺腫症候群、または若年性ポリポーシス症候群のような遺伝性大腸癌症候群を有する可能性がある。
• あなたはクローン病や潰瘍性大腸炎などのあなたの家族で実行される炎症性腸疾患を持つことができますが、結腸癌の発症リスクを高める可能性があります。

その他のがんと遺伝

癌に対する遺伝的素因のいくつかは、上記のものに加えて多くの癌およびいくつかの癌にまたがる遺伝的要素を有する。 多くの人々は、ある人のメラノーマリスクの55％が遺伝的要因によるものか、 BRCA2突然変異を有する女性を喫煙した女性が肺癌を発症する危険性が2倍あるなど、いくつかの遺伝的リスクを認識していません。 これは単にあなたの医者と話をし、慎重な家族歴を共有することがとても重要であることを強調しています。

遺伝子検査であなたの保険を失うことはありますか？

連邦医療保険の可搬性および説明責任法（HIPAA）は、健康保険を取得する能力に関して癌の遺伝子検査に基づいて人々に対する差別を防止します。 それは、将来の生命保険の適用や、そのような検査について尋ねられる可能性がある他の可能性のある状況と比較して、遺伝子検査の可能性のある影響を検討することが重要であると述べました。

がんに対する遺伝的優位性は常に悪いですか？

おそらく、それは重要かつ最終的なポイントを生み出すための狡猾な方法でした。 確かに、あなたは癌に罹りやすい、または癌を発症することに関連する遺伝子を持っていることは決してありません。 しかし、遺伝的リスクを認識し、その認識に基づいて行動すれば、リスクがない場合よりもさらに良い場所にあなたを残すことができます。 どうして？

乳がんのおよそ10％が遺伝性と考えられており、90％はそうではありません。 乳がんの家族歴を持つ多くの女性はスクリーニングに非常に注意を払い、塊があればすぐに医師に診てもらう。 家族歴のない人には、同じ認識が欠けているかもしれませんし、家族歴がないので何もないと思うかもしれません。 この理論的シナリオでは、遺伝性のリンクを持つ女性は、家族歴のない女性よりも早期に行動を起こし、より早期に治癒可能な段階で乳癌を診断する可能性があります。

非遺伝性がんが家族で繁殖する可能性がある

最後に、がん予防のライフスタイルに必ず従ってください。 家族で繁殖しているように見える癌の中には、遺伝的なものではなく、共通の暴露によるものもあります。 一例は、肺がんを発症する非喫煙者の家族です。 これが遺伝的関連ではなく、家庭のラドンにすべてが暴露された可能性があります。

_ソース：

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