乳がんや卵巣がんと診断された直属の親戚がいる場合は、これらの病気のリスクを高める遺伝的変異を持つことがあります。 米国で診断されたすべての乳がんの10％弱が遺伝的変異に関連しています。
いくつかの遺伝的変異は継承されないが体細胞型であり、生涯に遺伝子が変化し、修復されないことを意味する。
これらのカテゴリーに属する人は、乳がんの予防と治療についていくつかの選択肢がありますが、それらの遺伝子変異があるかどうかを確実に知る必要があります。
遺伝子検査
BRCA1遺伝子およびBRCA2遺伝子の変異型を有する女性および男性は、 乳癌を発症する平均リスクよりも高い。 これらの遺伝子はまた、卵巣癌、膵臓癌、および前立腺癌のより大きなリスクと関連している。
遺伝学的研究が進むにつれて、科学者は、乳がんや他のがん、ならびに良性の病気のリスクを示す他の遺伝子を発見しています。 テストは血液サンプルで行われますが、その結果は人生の変化につながる可能性があるため、遺伝カウンセリングもお勧めします。
意思決定
乳癌または卵巣癌の家族歴を有する人々は、突然変異したBRCA遺伝子を有する可能性がある。 乳がんのリスクが懸念されている男性や女性は、遺伝カウンセラーを訪れて、遺伝的検査が有用かどうかを判断するために、家族の病歴やその他の要因について話し合うことができます。
すでに乳がんと診断されている場合は、血液サンプルを検査することができますので、医師はより効果的で時宜を得た適切な治療法を設計して、がんを撲滅し、再発を防ぐことができます。 ハイリスクグループには以下が含まれます：
- アシュケナジーのユダヤ人の祖先（東ヨーロッパと中央ヨーロッパ）
- 1人以上のBRCA陽性親戚、女性または男性
- 2人以上の近親者（直属家族）の乳がん
- 50歳までに乳がんと診断された家族
- 両方の胸に癌を持つ家族の直属
- 卵巣癌のいくつかの家族の症例
また、遺伝子検査を受ける理由はいくつかあります：
- 突然変異したBRCA遺伝子があるかどうかを調べる
- 予防のための選択肢を評価する
- 治療オプションのカスタマイズ
- 過度または過小治療を避ける
- 治療の副作用を減らす
- 再発を防ぐための適切な治療
コストをカバーする
あなたが保険を受けている会社によっては、あなたの健康保険が試験をカバーしているかもしれません。 発生する可能性のある突然変異をチェックする両方のBRCA遺伝子の完全な配列決定は、約2,400ドルかかる。 在宅遺伝子検査の費用は295ドルから1,200ドルです。 あるいは、最も一般的な3つのBRCA突然変異について、約650ドルの費用がかかります。 メディケイドは、テストの費用をカバーしていません。
結果とフォローアップ
遺伝子検査を受けることに決めた場合は、検査のために特別検査室に送られる血液または組織サンプルを提供します。 結果は4週間または5週間後に返され、遺伝カウンセラーと会い、結果を検討し検討する必要があります。
また、テスト結果のサマリも表示されます。
予防や治療のための結果やオプションを理解していることを確認してください。 警戒のままにして、定期的なマンモグラムと乳房の自己試験を必ず受けるようにする以外のフォローアップは必要ありません。
行動を起こします
BRCA1またはBRCA2陽性の検査は、あなたの行動を求める必要があります。 外科手術、化学療法、またはホルモン剤に着手する前に、あなたの予防と治療の選択肢だけでなく、年齢、人種、環境、食事、全体的な健康などの他のリスク要因も慎重に検討することをお勧めします。
一方、ネガティブ検査では、 アルコール使用 、 喫煙 、座りがちな生活様式、年齢、 更年期の状態 、その他の未確認の遺伝的リスク要因などのリスクが増加する可能性があるため、乳癌を発症しないという絶対的な保証はありません。
DIYテスト
自宅の遺伝子検査キットを注文することはできますが、ドラッグストアの妊娠検査とは異なり、数分で結果を得ることはできません。 キットが到着したら、血液検査のために診療所に向かわなければならず、検体は検査室に送られます。
結果は約1ヶ月後に返され、電話でも書面でも報告されます。 結果は、あなたが遺伝カウンセラーから得たものと同じくらい有効ですが、結果に対処するための情緒的支援や医療ガイドはありません。
遺伝的差別
米国では、連邦医療保険の可搬性および説明責任法（HIPAA）は、遺伝子に基づく差別を禁止しています。 乳がんの遺伝的素因がある場合は、健康保険を失うことも、拒否されることもありません。
>出典：
>連邦取引委員会。 消費者のための事実。 在宅遺伝検査：健康上の懐疑的な投与量が最良の処方となることがあります。 2006年7月。
>国立がん研究所。 ベンチマーク、Vol。 6、第3版、2006年5月23日。がん診断：テーラーメイド治療の進展を知らせる。