BRCA1およびBRCA2突然変異は乳癌および卵巣癌のリスクを増加させる。
BRCAテストは、乳癌と卵巣癌と関連があることを多くの方が知っています。 しかし、 BRCA1とBRCA2の突然変異について知っているほとんどの人にとって、そしてアンジェリーナ・ジョリーがBRCA1突然変異について陽性であり、続いて予防的乳房切除術（選択的乳房除去）とそれに続く予防的卵管卵巣摘出術を受けなかった卵管と卵巣）、ほとんどのアメリカ人はこのことをあまり知らないだろう。
皮肉なことに、ほとんどの人がBRCAテストについてほとんど知っていないという事実は良いことだと主張するかもしれません。 結局のところ、 BRCAの突然変異についてまだ分かっていないことがたくさんあります。多くは、予防的な乳房切除術や卵管卵巣摘出術を含む重大なヘルスケアの決定を行うことはほとんどない突然変異を検出する検査に頼るべきではないと多くの人が考えています。将来の癌を予防するために
それにもかかわらず、批評家の意見にもかかわらず、遺伝性の乳癌と卵巣癌の素因を検出するために、特に乳癌とは異なり、卵巣癌のスクリーニングがないため、多くの医師がBRCA検査の力を信じています。 BRCAテストは普及しており、少数の女性で予防的健康への利益をもたらすかもしれないので、この診断モダリティをよく理解することをお勧めします。
BRCA突然変異
BRCA1およびBRCA2は腫瘍抑制遺伝子である。 女性が両方の対立遺伝子に影響を及ぼすこれらの遺伝子のいずれかに突然変異を遺伝すると、遺伝性の乳癌と卵巣癌の急増の危険性があります。
具体的には、 BRCA1およびBRCA2突然変異では、最終的に乳がんを発症するリスクは80％を超える。 一方、卵巣がん発症リスクは、 BRCA1突然変異で約40％、 BRCA2突然変異で約20％である。
BRCA突然変異に関連する乳癌および卵巣癌は一般に攻撃的であり、典型的には若年時代に襲われる（20代半ばの女性を考える）。
この潜在的な脅威と戦うために、非常に賢明な人々が、外来または臨床の場面で行うことができる遺伝子血液または唾液検査を思いついた。
あなたはBRCAのテストを受けるべきですか？
まず、乳がんの5％のみが遺伝的で、あなたの母親やポップスのいずれかに渡されます。 したがって、 BRCAテストは誰にとっても同じではなく、決して一般的なスクリーニング手段ではありません。
あなたがBRCA検査の良い候補者であるかどうかを検討する際、医師は以下のリスク要因を考慮します：
- アシュケナージユダヤ遺産
- 50歳より前に乳がんとの親族関係
- 両側乳癌に関連して
- 卵巣癌の個人または家族歴
- 腹膜癌の家族歴
- 胸部または卵巣の両方の癌
- 乳がんの2人以上の親戚
- 乳がんの男性家族
BRCA突然変異の家族歴がある場合は、家族で実行されているBRCA突然変異（ BRCA1またはBRCA2）のタイプについてのみテストされています。
BRCA1またはBRCA2突然変異が陽性であることをテストする必要がある場合はどうすればよいですか？
肯定的なBRCA1またはBRCA2テストの結果をどのように進めるかについては、多くの議論があります。 いくつかのリスク管理戦略があります：
- マンモグラム、MRI、超音波および癌抗原125の測定を含む定期的な監視;
- 化学療法剤タモキシフェンまたはラロキシフェンによる化学予防;
- リスク低減乳房切除術または卵管卵巣摘出術が含まれる。
胸を抜くことに注意してください。 卵巣および卵管は単にリスク管理の選択肢の1つに過ぎず、この選択肢の選択はあなたの具体的な臨床状況に依存します。 さらに、乳房切除術ではほとんどの乳房組織が除去されますが 、 すべての乳房組織が除去されるわけではなく、まだがんを発症する可能性はわずかです。 最後に、このような外科手術は数ヶ月の遺伝カウンセリングと手術評価後にのみ行われる。
遺伝性乳癌または卵巣癌のリスクがあると思われる場合は、この疑念について、プライマリケア医または産科医 - 婦人科医と話し合うことをお勧めします。
注目すべきは、CDCは、関係する女性が個人的リスクを評価するためにKnow：BRCAツールを使用することを示唆している。 詳細な個人的および家族歴を取得した後、医師は、あなたがBRCA1またはBRCA2検査の候補者であると判断することがあります。
選択されたソース
Hunt KK、Robertson JR、Bland KI。 胸。 In：Brunicardi F、Andersen DK、Billiar TR、Dunn DL、Hunter JG、Matthews JB、Pollock RE。 eds。 シュワルツの外科原則、10e 。 ニューヨーク、ニューヨーク：McGraw-Hill; 2014年6月25日アクセス。
LeBlond RF、Brown DD、Suneja M、Szot JF。 女性の生殖器および生殖器系。 In：LeBlond RF、Brown DD、Suneja M、Szot JF。 eds。 DeGowinの診断検査、10e 。 ニューヨーク、ニューヨーク：McGraw-Hill; 2015 ..アクセス2015年6月25日。