リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC）は結腸癌および他の癌を発症するリスクを増加させる。 医療と包括的な癌スクリーニングプログラムは、これらのリスクを管理することができます。
リンチ症候群（HNPCC）、遺伝学、および家族性結腸癌
結腸癌の約75％は散発的な症例である 。 これは、彼らが病気と診断された個人の遺伝的な原因や文書化家族歴がないことを意味します。
結腸癌の他の原因の中には、リンチ症候群または遺伝性非ポリポーシス結腸直腸癌（HNPCC）がある。
リンチ症候群は、米国で診断された結腸直腸癌症例の2〜7％を占める。 毎年約16万人が大腸癌と診断されていることを考えると、これはリンチ症候群に起因する大腸がん患者の3,200〜11,200人を意味します。
リンチ症候群の人々は結腸がんのリスクが高いことに加えて、直腸、胃、小腸、肝臓胆嚢管、上部尿路、脳、皮膚、前立腺、子宮の癌を含む他の癌を発症するリスクが高い子宮内膜）および卵巣。 リンチ症候群が存在する家族は、典型的にはがんの家族歴が強い。 遺伝子検査がより広く利用可能になるにつれ、これらの家族の多くは、リンチ症候群を引き起こす遺伝的変化を有することを知っている。
これはまた、あなたの家族の歴史を書くことが重要な理由です。
人々はしばしばいくつかの癌を遺伝性とは考えていませんが、一緒に追加するとリンクが現れます。
リンチ症候群はどのように継承されていますか？
リンチ症候群は、MLH1、MSH2、MSH6、およびPMS2の4つの遺伝子の変化により、両親から子供に渡されます。 遺伝子は人体を構築して走らせるための取扱説明書です。
私たちの体のほぼすべての細胞には、各遺伝子の2つのコピーが含まれています。 あなたのお母さんから1コピー、あなたの父親から1コピーが来ます。 このようにして、母親または父親がリンチ症候群を引き起こす遺伝子の1つまたは複数の変化を有する場合、それらの遺伝子に沿って通過するときに、これらの変化を子供に伝えることができる。
いくつかの疾患では、2つの遺伝子コピーのうちの1つが損傷または欠損している場合、他の良好なコピーは正常に機能し、疾患もリスクも増加しません。 これは常染色体劣性パターンと呼ばれています 。
リンチ症候群を含む他の病気については、一対の遺伝子のコピーが1つでも損傷または欠損していれば、リスクを増やしたり病気を引き起こしたりするのに十分です。 これは常染色体優性パターンと呼ばれます。 しかし、リンチ症候群の人々では、がんのリスクが高いことが遺伝することを覚えておくことが重要です。 がん自体は継承されず、リンチ症候群を有するすべての人ががんを発症するわけではありません。
リンチ症候群に加えて、理解することが重要な結腸癌への他の遺伝的関連があり、近い将来にさらに多くの接続が発見される可能性が高い。
あなたの最高の防衛
ありがたいことに私たちはあなたがただ待って見る必要がない時代に生きています。
遺伝学を評価する方法があり、たとえ誰かが遺伝的リスクを持っていたとしても、そのリスクを軽減する他の方法についてもっと学びます。 がんの家族歴があることは、人々が自分の健康を守るために必要なときは、必ずしも悪いことではありません。 これの一例は、約10％が遺伝的関連性を有する乳がんである。 家族歴のある女性は、多くの場合、彼らが上映されていることを確認し、一塊のチェックアウトを待つことはありません。 彼らががんを発症した場合は、家族歴がないために90％の人よりも早く発見される可能性があります。
このように素因について考えることは、リスクに対処するために役立っています。
遺伝カウンセリング
リンチ症候群があることがわかったら、遺伝カウンセラーに相談するための紹介を医師に相談してください。 あなたの医師は、あなたの地域の有資格の遺伝カウンセラーを見つける手助けをしたり、遺伝子カウンセリングのリソースを見つけるために遺伝カウンセラーの全国協会のウェブサイトを検索することができます。 遺伝子カウンセラーを見ることは重要です。なぜなら、罹患遺伝子の変化がすべて同じレベルの癌リスクをもたらすわけではないからです。 一部の変更はリスクをわずかに増加させるだけで、他の変更は癌リスクを大幅に増加させる可能性があります。 自分の個人的なリスクを知って、それを管理する計画を立てることが重要です。
がんスクリーニング
2番目に重要なステップは、がんスクリーニング計画について医師に相談することです。 結腸癌を含む多くの癌のタイプについて、容易に入手可能なスクリーニング検査が利用可能である。 また、スクリーニング検査が指定されていないがんタイプであっても、CTスキャンやMRI検査などのツールを使用して、最も早期に癌を発見することができます。
遺伝性の非ポリープ性結腸直腸癌の名前が示唆するように、この状態はポリープのリスクを必ずしも高めることなく大腸癌のリスクを増大させる。 ポリープは結腸内での増殖であり、未治療であれば結腸癌に発展する可能性がある。 これは、リンチ症候群の人々がポリープを取得していないことを意味しません。 それは単にポリープを最初に発症することなく大腸がんを発症することが多いことを示しています。 この理由から、 この病気の大腸内視鏡検査はより困難かもしれませんが、大腸内視鏡検査ではリンチ症候群に関連する結腸癌を実際に検出することが研究によって支持されています。 大腸内視鏡検査はリンチ症候群を管理する上で重要な部分です。
リンチ症候群のない人よりも若い年齢から、より頻繁にスクリーニングする必要があります。 これは非常に重大な不便のように見えるかもしれませんが、大腸癌を含むがんのリスク上昇を管理する最善の方法の1つです。
良いニュースがある
誰もリンチ症候群を望んでいないが、この遺伝的状態に関する良いニュースが1ビットあります。 2008年、イタリアの研究者は、リンチ症候群の結腸直腸癌患者が他の大腸癌患者よりもはるかに優れていることを示す研究を発表した。 リンチ症候群の患者は生存率が有意に高く 、 散発性大腸癌患者の5年生存率 75％と比較して、診断後5年生存率は94％である。 リンチ症候群の人々の早期発見から、結腸癌のスクリーニングを、さまざまな種類の結腸癌の生物学の違いに近づけることがより良いため、これにはいくつかの理由が考えられます。 いずれにせよ、これは安心なニュースです。
ソース
結腸直腸癌連合 リンチ症候群。 .http：//fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
遺伝子レビュー。 遺伝性非ポリポーシス大腸癌。 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
遺伝的および希少疾患情報センター。 アクセス：02/21/16。 http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM。 リンチ症候群における監視大腸内視鏡検査のケースを作る。 Colorectal Disease、 2009 11：131-32。
国立衛生研究所 リンチ症候群。 http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome