筋ジストロフィーを患っている、または疑いがある場合は、医師にチェックインする必要があります。 あなたの状態を適切に治療し、理解することは、状態の成功した管理にとって最も重要です。 そして、この疾患を理解する重要な要素の1つは、筋ジストロフィーの原因を知ることです。
この情報を知ることは、あなたがそれを得るリスクを最小限に抑えるためにできることを特定するのに役立ちます。
タイプと遺伝学
筋ジストロフィーには9種類の症状と症状があります。 それは遺伝病であるため、あなたが持っているタイプは、特定の遺伝子に対してどの突然変異が起こったかに依存します。 他の因子もまた重要な役割を果たす可能性があり、それぞれのタイプは異なる予後および治療経過を有する可能性がある。
筋ジストロフィーのタイプには以下のものがあります：
- 筋緊張（Steinert病としても知られている）
- デュシェンヌ型筋ジストロフィー
- ベッカー
- 肢帯
- 先天性の
- 眼咽頭
- Facioscapulohumeral
- 遠位
- エメリードレフス
共通の原因
筋ジストロフィーの原因を理解するには、病気がどのように筋肉に影響を与えるのか理解する必要があります。 述べられているように、この状態は、筋細胞の漸進的な衰弱および消耗によって特徴づけられる。 しかし、この筋肉を無駄にする原因は何ですか？
ジストロフィンとは何ですか？
あなたの筋肉は、筋繊維の束で構成されています。 これらの繊維はシースで覆われており、シースの周囲は神経やタンパク質のような様々な構造である。
これらは筋繊維や筋肉を適切に収縮させるのに役立ちます。
ジストロフィンは、あなたの筋肉繊維を取り巻くそのようなタンパク質の1つです。 1986年に最初に同定されたのは、筋肉の外側部分と筋線維が存在する細胞外マトリックスとの間のリンクを提供することが知られている。 このタンパク質の役割は、筋繊維が適切に機能する足場と構造的枠組みを提供することです。
ジストロフィンは、筋肉の収縮の力を筋繊維の内側から外側に移動させ、強制的に筋肉を収縮させます。 ジストロフィンの不在はデュシェンヌ型筋ジストロフィーにつながり、一方、欠陥性ジストロフィンの産生はベッカーの筋ジストロフィーにつながる。
他の異常な遺伝的構成要素およびタンパク質は、筋ジストロフィーの他の形態を引き起こすと考えられている。
遺伝学
どのように遺伝学はあなたのチャンスと筋ジストロフィーの獲得の原因に影響を及ぼしますか？ まず、筋ジストロフィーを引き起こす遺伝的異常はX染色体にある 。 X染色体があなたの父親から来たら、あなたは女性になります;あなたの父親のY染色体が男性になります。
X染色体に筋ジストロフィー遺伝子を持っている男性にはこの病気があります。 彼らはその遺伝子を任意の女性の子孫に渡します。 彼らは父親が男性の子供にY染色体を与えるので、遺伝子を男性の子供に渡すことはできません。 女性は1つのX染色体上にこの遺伝子を持ち、それを提示することなく病気を運んでいるかもしれません。 女性の両方のX染色体が欠損遺伝子を保有している場合、彼女は筋ジストロフィーの症状を呈する可能性がある。
この論理では、女性はX染色体を男性または女性の子供に渡す機会が50パーセントあります。
時折、筋ジストロフィーは、病気の家族歴がない場合でも起こります。 これは、次の2つの理由のいずれかで発生する可能性があります。
- この突然変異は、単に母親のX染色体上の世代に潜伏しているだけである。
- この突然変異は、母親の卵細胞における新たな問題として発生した。
染色体上の遺伝子変異に個人的に影響を及ぼすことはほとんどありません。 突然変異が起こると、病気のいくつかの特徴を示すチャンスがあります。
ライフスタイルのリスク要因
筋ジストロフィーを獲得するための遺伝的要因があるので、ライフスタイルの変化はありませんが、それを取得する可能性を減らすために行うことはできません。 遺伝的メイクが体内の特定の染色体に存在し、活発であれば、筋ジストロフィーを起こすことがあります。
しかし、筋ジストロフィーをすでに患っていると、研究者は合併症や早期死亡のリスク要因を特定しました。 研究者らは、米国心臓協会 （ American Heart Association ）のJ Ournalに掲載された2017年の研究で、早期死亡を含む悪い結果を経験したDuchenne筋ジストロフィー患者に存在する3つの共通のリスク要因を特定した。 これらには、
- 体重指数で測定した体重不足
- 貧弱な肺機能を有する
- 心臓の損傷に関連したタンパク質の血中濃度が高い
デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者は、心機能、肺機能および体重が適切に維持されると、改善された転帰およびより長い生存期間を有することができる。 これはあなたの医者と医療チームの助けを借りて行うことができます。
筋ジストロフィーの原因を理解することは、あなたの心を安らかにするのに役立ちます。 それは遺伝学によって決定される遺伝性疾患である。 これは、あなたがそれを防ぐために行うことはほとんどできませんが、筋ジストロフィーをお持ちの場合は、医師や医療チームと緊密に連携して、全体の機能と結果を最大限に引き出す必要があります。
>出典：
> Cheeran、D.、et al。 デュシェンヌ型筋ジストロフィー関連心筋症の成人における死の予測因子 米国心臓協会のジャーナル 、2017; 6（10）：e006340 DOI：10.1161 / JAHA.117.006340