あなたの子供に嚢胞性線維症（CF）を引き起こす可能性がある遺伝的変異があるかどうか調べるにはどうすればよいですか？ なぜ嚢胞性線維症につながる突然変異を誰かが持っているかどうかを常に知ることができないのですか？ そして、なぜテストがそんなに高価なのですか？
概要
嚢胞性線維症の遺伝子検査がこれらの質問を理解することを意味することを明確にすることが重要です。 我々は、出生時であっても、症状が現れる前に小児の嚢胞性線維症を診断することができる検査を有する。
ただし、キャリア状態のテストは異なります。
嚢胞性線維症突然変異の遺伝学的検査は、子孫に渡すことができる遺伝子突然変異を有さず、発達させない人を試験することを含み、これは嚢胞性線維症につながる可能性がある。
米国では、3万人以上の人々が嚢胞性線維症を有し、1000万人以上が嚢胞性線維症の特徴を有すると推定されている。 キャリアは、病気または症状のいずれかを持っていませんが、子供にCFを渡すことができます。
遺伝学101
遺伝子は私たちの遺伝子の青写真であり、目の色から私たちの消化管内の食物を消化する酵素の設計までのすべての情報を運ぶ役割を担っています。 私たちのDNAは46の染色体で構成されています.23は母親から、23人は父親から来ました。
遺伝子は染色体の明確な部分です。 私たちの遺伝子は、4つのアミノ酸の組み合わせから成り立っています。これは、「文字」として機能し、組み合わせると「単語」を綴ります。 突然変異は、これらの文字の正常な順序が混ざり合っている遺伝子の損傷を指す。
不足している文字、追加された文字、またはさまざまな方法で並べ替えることができます。
簡単に言えば、突然変異を手紙の中の単語と考えることができます。 手紙がないか、または再配置されると、別の言葉が綴られます。 体内では、私たちのDNAはタンパク質の形成において「翻訳」されています。
突然変異が異常なタンパク質の産生をもたらす場合、嚢胞性線維症のような疾患が生じる可能性がある。
遺伝学および嚢胞性線維症
嚢胞性線維症の遺伝的検査は、嚢胞性線維症を有するか、または嚢胞性線維症のキャリアであるかどうかを決定するために行われる。 検査は通常血液サンプルで行われますが、時には頬の内側の綿棒などの他のDNA含有細胞でも行うことができます。 サンプルは、 嚢胞性線維症膜貫通調節因子（CFTR）遺伝子の突然変異の特定のパネルについて検査される。
誰もが自分の細胞のすべてにCFTR遺伝子の2つのコピーを持っています。 対立遺伝子としても知られる1つのコピーが突然変異を有することが判明した場合、その人はキャリアである。 遺伝子の両方のコピーが突然変異している場合、その人は嚢胞性線維症を有する。
子どもが嚢胞性線維症を発症するには、突然変異を起こす2つの遺伝子、母親から1つ、父親から1つを継承する必要があります。 母親または父親だけが変異遺伝子を有する場合、その子供はCF形質のキャリアになることができるが、嚢胞性線維症は発症しない。
遺伝子中の突然変異は、通常、1つの型の突然変異ではない。 むしろ、遺伝子が異常である可能性のある多くの異なる方法がある。 CFを引き起こすことが知られている1,500種類以上の異なるCFTR突然変異があり、遺伝子の研究が続いているため、新しい突然変異が発見されています。
可能性のあるCFを引き起こす突然変異のすべてについて検査は行わないが、最も一般的なCFTR突然変異を検査するいくつかの検査が利用可能である。 遺伝子検査の費用は、数百から数千ドルの範囲であり、保険の対象となる場合とされない場合があります。
嚢胞性線維症の遺伝学的検査
嚢胞性線維症の基本的な遺伝子検査は、ACMG / ACOG突然変異パネルまたは23突然変異パネルと呼ばれ、最も一般的に起こるCFTR突然変異を探す。 この試験は、白人集団におけるCF変異の検出に約90％有効であるが、アフリカ系アメリカ人では約70％、ヒスパニック集団では60％のみ有効である。
この試験は、地方および地域のラボで幅広く利用できますが、試験された特定の突然変異はラボのプロトコルによって異なります。 一部のラボではより多くの突然変異があるかどうかを確認するが、基本的な検査ではアメリカン・メディカル・カレッジ・オブ・メディカル・ジェネティクス（ACMG）と米国産科医学部（ACOG）が推奨する23の突然変異を少なくとも含めるべきである。 結果は通常数日以内に入手できますが、検査のために検体をより大きな検査室に送る必要がある場合は、時間がかかることがあります。
いくつかの企業では、ACMG / ACOG推奨パネルのものに加えて、あまり一般的でない突然変異を同定できる試験を開発している。 これらの検査は、基本的なパネルが正常な結果を出す場合に、フォローアップ検査として行われると、まれな嚢胞性線維症の突然変異の検出に特に役立ちます。
一部の人々は、特にあまり一般的でないCFTR突然変異を有する可能性が高い場合に、これらのより初期の試験のためにこのより徹底的な試験を選択する。 高度なテストは高度に専門化されており、それらを提供するラボに送られなければなりません。 これらのテストは、ローカルラボで行われた基本テストパネルよりもコストがかかり、結果を受け取るのに時間がかかります。
嚢胞性線維症のキャリアテストを検討している場合は、遺伝カウンセラーと話すことが非常に重要です。 全体として、テストは、出生時から子どもを治療することができるように、親が出生前テストで積極的に行動できるようにすることから、彼らが特性のキャリアではないことを見いだす人々に安心感を与えることに至るまで、
テスト時に妊娠していないが、キャリアであることがわかっている人にとっては、慎重な検討と多くのサポートが必要な、激しい倫理的かつ個人的な選択肢がたくさんあります。
ソース：
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