新生児のスクリーニングがなければ、嚢胞性線維症（CF）は、 症状が現れ始めて成長が遅れたり呼吸に問題が発生するまで診断されるまで診断されません。 通常、これは人生の最初の2年間に起こりますが、診断が行われるまでには、すでにその被害が行われています。
しかし新生児スクリーニングでは、CFは生後数週間以内に診断され、赤ちゃんはすぐに治療を始めることができ、栄養不良や呼吸困難を避けることができます。
早期の診断と治療はまた、CF患者の平均寿命を延ばす可能性もある。 現在、嚢胞性線維症に罹患している人々は、30代半ばに暮らすことを現実的に期待できるが、早期診断とより良い治療のために、CFで今日生まれた赤ちゃんは50代に生きるだろうとの予測がある。
スクリーニングプロセス
嚢胞性線維症の新生児スクリーニングは、嚢胞性線維症の可能性を検出する試験である。 それは最終的に嚢胞性線維症の診断、CFキャリアの同定、または両方の可能性を排除するプロセスの第一歩です。 初期スクリーニングの結果が陽性であれば、それは赤ちゃんが嚢胞性線維症を有することを意味しない。 肯定的なスクリーニングは単に、肯定的な結果の意義を判定するためにさらなる試験が行われなければならないことを意味する。
最初のステップ - レッドフラッグを上げる
新生児スクリーニングの最初のステップは、出生後数日後に行われる血液検査です。
血液は赤ちゃんから引き出され、いくつかの疾患をスクリーニングするために州立研究所に送られます。 CFのスクリーニング検査は、免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）と呼ばれる、膵臓により生成される酵素のレベルの上昇を探す。 嚢胞性線維症で生まれた赤ちゃんは、しばしば血中に高レベルのIRTを有するが、他の状態も酵素を上昇させる可能性がある。
CFの新生児スクリーニングが陽性であれば、高レベルのIRTが検出されたことを意味する。 各州は、IRTの正常および異常レベルのための独自のガイドラインを決定します。 州によっては、プラスのレベルを構成する固定値があり、州によっては、毎日報告される最高のIRTレベルのパーセンテージを選択するものもあります。
第二段階 - 遺伝子検査
IRTの最初の新生児スクリーニングが陽性である場合、ほとんどの州では、嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）の変異を有するかどうかを調べるために、血液について別の検査を行う。 嚢胞性線維症を引き起こすCFTR遺伝子に1,200以上の既知の突然変異が存在する。 それらをすべてテストするのは実用的でも経済的にも実行可能ではありませんが、ほとんどの州では最も一般的な変異のいくつかをテストします。 この場合も、各状態は、どの突然変異を試験パネルに含めるかを決定する。
CFTR遺伝子の突然変異が検出された場合、赤ちゃんはCFキャリアであるか、または嚢胞性線維症を有する。 州立研究所は、乳児の主治医に通知し、州によっては、郡の保健局または認可され、家族とのフォローアップを提供するよう訓練された他の代理店にも通知します。
IRTレベルが上昇してもCFTR遺伝子の突然変異が検出されない場合、両方の検査の結果は、さらなる検査が必要かどうかを決定する乳児の主治医に送られる。
第3ステップ - 汗試験
塩化汗検査または汗検査は、長年にわたって嚢胞性線維症を診断するために使用された金標準検査であった。 この試験では、汗中の塩分量が測定されます。これは、CF患者の通常よりも高いです。 60ミリモル/リットルを超える塩化物含有量は、陽性結果と考えられる。
プライマリケア医は、新生児スクリーニングの結果を州の研究室から受け取ると、さらなる試験が行われるべきかどうかを決定する。 IRTレベルが上昇したがCFTR変異が検出されなかった場合、遺伝医学試験パネルに含まれていない変異が少なくても、主執刀医は汗検査を注文するかもしれません。
新生児スクリーニングでCFTR突然変異が検出された場合、プライマリケア医師は発汗検査を行い、赤ちゃんにCF疾患があるかどうかを判断します。 塩化スウェットテストが陽性の場合、赤ちゃんは嚢胞性線維症を有し、通常は治療を開始するために認定されたCFセンターに紹介されます。 遺伝子検査でCFTR遺伝子の突然変異が明らかになったが、汗の汚染検査が陰性であれば、赤ちゃんはCFキャリアであるが、病気を持たず、治療を必要としない。 いずれの場合も、遺伝カウンセリングは通常、結果との長期的な関係を説明するために家族と一緒に行われます。
ソース：
Comeau、AM、PhD、Accurso、FJ、MD、White、TB、PhD、Campbell、III、PW、MD、Hoffman、G.、BS、Parad、RB、MD、MPH、Wilfond、BS、MD、Rosenfeld、M MD、MPH、Sontag、MK、PhD、Massie、J。、MBBS、FRACP、PhD、Farrell、PM、MD、PhDおよびO'Sullivan、BP、MD。 "嚢胞性線維症新生児スクリーニングプログラムの実施のためのガイドライン：嚢胞性線維症基礎ワークショップ報告"。 小児科。 2007. 119：2 e495-e518。 2008年7月6日