嚢胞性線維症(CF)は、 遺伝的欠陥によって引き起こされる遺伝性疾患であり、体内で塩と水を細胞に運ぶ能力に干渉します。 これは、肺や消化器官を詰まらせる粘液の蓄積を引き起こす。 多くの人々が嚢胞性線維症を肺疾患として認識しているが、粘液蓄積は他の臓器にも影響を及ぼすことは知らない。
CFの影響を受ける器官は次のとおりです。
- 肺
- 膵臓
- 肝
- 腸
- シヌス
- 生殖器官
嚢胞性線維症は最も一般的な遺伝病の1つであり、米国で生まれた2500人の乳児に約1人に発症する。 それは白人とヒスパニックの間で最も一般的であり、アフリカ系またはアジア系の人々ではめったに発生しません。
症状
CFの症状は、疾患の段階および罹患している器官に依存して変化し得る。
初期症状:
高度な症状は、以下のような合併症の形で現れます。
- 説明できない減量
- 糖尿病
- 膵炎
- 肝疾患
- 不妊
診断
嚢胞性線維症は、CF患者に見られる物質または遺伝子の存在について、血液、汗または胎児細胞を試験することによって診断される。
妊娠
妊娠中のカップルが、 CF形質のキャリアである可能性があることを知っている、または疑う場合、妊娠中に羊水穿刺または絨毛絨毛サンプリングを行い、赤ちゃんに病気があるかどうかを判断することができます。
新生児
現在、 新生児のスクリーニング検査では40州に嚢胞性線維症が含まれています。 病院から家に帰る前に、赤ちゃんのかかとから血液を採取します。 血液は状態検査所に送られ、欠陥が検出された場合は、プライマリケア医および地元の保健機関に通知されます。
乳幼児期
出生時に検出されない場合、嚢胞性線維症は、子供が典型的な警告徴候を示すようになり始めた最初の1年または2年に診断されることが多い。 嚢胞性線維症の伝統的な検査は汗検査である。 身体はすべての塩を使用することができないので、嚢胞性線維症のほとんどの人は通常、汗中に通常よりも多くの塩を排出します。
汗検査では、患者の皮膚に電極を配置して汗腺を刺激する。 汗を採取して実験室に送って塩分を測定する。 汗検査は痛みを伴わず、嚢胞性線維症を診断するために長年使用されてきました。
処理
嚢胞性線維症の治癒はありません。 治療には、症状をコントロールし、合併症を予防するように設計された薬物療法、食事療法、運動療法、および療法の組み合わせが含まれる。
薬は以下の者に処方されている:
- 呼吸器感染の予防と管理
- 気道を開いたままにして呼吸を助ける
- 粘着性の粘液を緩めて除去する
- 体が栄養を吸収するのを助けなさい
ダイエットと栄養計画は次のように処方されています。
- 保存できないビタミンを交換する
- カロリー摂取量が高いエネルギー需要を満たすことを保証する
- 適切な成長と発達のためには、適切な栄養摂取量を確保する
- 汗で失われた塩を交換する
- 心臓と肺を強化する
- 粘液を緩めて消す
- 耐久性と全体的な体調を改善する
- 組織に送達される酸素の量を増加させる
原因
CFは嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子( CFTR )遺伝子の欠損によって引き起こされる。 CFTR遺伝子の仕事は、私たちの体内のすべての細胞に出入りする塩と水の動きを制御するタンパク質を作ることです。
私たちの両親のそれぞれから1つを得たので、私たちのそれぞれはCFTR遺伝子の2つのコピーを持っています。 私たちが両親から得たCFTR遺伝子は異常である場合もありますが、それは必ずしもCFを持つというわけではありません。
人が継承した場合:
- 2つの正常なCFTR遺伝子:彼または彼女はCFを持たず、キャリアでもない。
- 1つの正常なCFTR遺伝子と1つの異常なCFTR遺伝子:彼または彼女はCFを持っていませんが、欠陥遺伝子を運び、彼または彼女の子供にそれを渡すことができます。
- 2つの異常なCFTR遺伝子:彼または彼女はCF疾患を有する。
防止
嚢胞性線維症は遺伝性疾患であるため、予防することはできません。 しかしながら、欠損したCFTR遺伝子の存在は、単純な血液検査によって検出することができる。 子供を妊娠させる前に 、片方または両方のパートナーがCF欠損を患う可能性があることを知っているか疑いのあるカップルは、CF疾患に罹患するリスクを決定するために遺伝カウンセリングを受けるべきです。
嚢胞性線維症で生活する
嚢胞性線維症の子供は、まれに青年期を過ぎて暮らしたことはまれではなかった。 さて、これまで知られていなかった病気については、多くのことが知られています。 この知見は、嚢胞性線維症の人々が活動的で生産的な生活を成人期に生きることを可能にする治療レジメンにつながっている。 嚢胞性線維症に罹っている人は、感染症に対して特別な注意を払う必要があります。 彼らはまた、残りの生活のために消化酵素 、吸入抗生物質、および他の薬を服用する必要があります。 男性は通常不妊症であり、女性は妊娠は少ないがまだ想像できる。
あなたの子供が診断された場合
あなたの家族の医者または小児科医は、おそらく専門家のチームの助けを借りてケアを提供し続けるでしょう。 彼または彼女はおそらくあなたの地域の嚢胞性線維症センターにあなたを紹介します。 そうでない場合は、照会を依頼してください。 嚢胞性線維症センターは、病気に特化した医師および医療従事者によって運営されており、最新の調査に基づいて子供を監視し治療を処方するのに最適です。 センターでは、あなたの子供は、肺専門医(肺専門医)と栄養士を含む提供者のチームを見るでしょう。 嚢胞性線維症センターは、あなたが利用できる地域社会や国の資源に関する情報を入手するのにも適しています。
ソース:
嚢胞性線維症 。 国立心臓肺と血液研究所:疾患と状態の指標。 2007年8月。