CF遺伝子欠損が家族でどのように成功したか
あなたは嚢胞性線維症 （CF）がまれな疾患ではないことを知ることに驚くかもしれません。 米国で約3万人、世界中で10万人が罹患しているが、これは白人の間で最も一般的な常染色体劣性遺伝病である。 この病気は他の人種でも発生しますが、それほど頻繁には発生しません。
嚢胞性線維症は、 嚢胞性線維症膜貫通調節因子 （CFTR）遺伝子の欠損によって引き起こされる。
嚢胞性線維症を引き起こす可能性のあるCFTR遺伝子の1200を超える突然変異が知られている。 このCFTR遺伝子欠損が親から子どもに伝わる方法は、いくつかの要因に左右されます。
常染色体劣性および非性交
すべての人間には、22組の非性行為染色体と2つの性行為染色体があります。 セックスにリンクされていない22のペアは、常染色体染色体と呼ばれます。 嚢胞性線維症（CFTR遺伝子）に欠陥がある遺伝子は、染色体の第7の対で生じる。 それは染色体の最初の22対のうちの1つに生じるので、嚢胞性線維症の欠陥は常染色体である。 性交渉ではないので、病気は母親や父親だけではなく、どちらの性別でも発生する可能性があります。
リセッシブとは、ペアを構成する2つの染色体の両方が疾患を有するために欠損していなければならないことを意味します。両親は子供がCFを持つために遺伝子のキャリアでなければなりません。 人に欠陥のある染色体が1つしかない場合は、キャリアになりますが実際に病気にかかっていません。
家族に他の人がいない場合、子供はどのようにCFを継承できますか？
CFは劣性形質であるため、子供はこの疾患で生まれるために2つの欠損遺伝子を受けなければならない。 すべての染色体ペアと同様、1つは母親から継承され、1つは父親から継承されます。 これは、CFで赤ちゃんを飼うためには、両親が嚢胞性線維症の特性を持つか、またはCFを持つ必要があることを意味します。
キャリアーである人には欠損遺伝子が1つしかありません。 彼らはCFを持たず、何の症状もないでしょう。 全白人の約4％はCFキャリアです。
両方の親が変異CFTR遺伝子のキャリアである場合、赤ちゃんがCFを有する25％の可能性、または赤ちゃんが遺伝子のキャリアであるが疾患を有しておらず、25％のチャンスを有する可能性が50％赤ちゃんはまったくキャリアではありません。
病気になったことのある人がいなくても、家族内には多くの世代のキャリアが存在する可能性があります。 多くの場合、人々は彼らの赤ちゃんがCFで生まれるまで彼らがキャリアであることを知らない。 遺伝的検査は、ヒトにCF欠損があるかどうかを判定するために利用可能であるが、カップルがキャリアである可能性があると思われる理由がない限り、通常は行われない。
実際に、小児および成人の両方は、それらがキャリアであるかどうかを見るために、口腔スワブまたは血液サンプルを介して突然変異したCF遺伝子について試験することができる。 キャリヤー検査は非常に正確ですが、いくつかの変異は検出できないため、CF変異の陰性を試験する人は実際にはキャリアーである可能性があります。
ソース：
ボイル、MP、MD。 "成人嚢胞性線維症" アメリカ医学会誌。 2007 298：1787-1793。
嚢胞性線維症の遺伝学 バージニア大学健康システム。 2005年11月7日。