CF遺伝子を持っていても嚢胞性線維症があるわけではありません
嚢胞性線維症は、肺および副鼻腔感染を引き起こす遺伝性疾患であり、乳児のように繁栄しない、油性のような消化器系の問題、腸内の脂肪吸収不良または重度の便秘による便症である。
両方の親がCFキャリアである場合、嚢胞性線維症の遺伝パターンと、CFを発症する子供の統計的機会について調べてみましょう。
嚢胞性線維症：常染色体劣性疾患
すべての人は各細胞に23組の染色体を持っています。 これら23組のうち、1組は性染色体（X染色体およびY染色体）であり、他の22対の染色体は常染色体と呼ばれる。
各染色体対は同じ遺伝子を含むが、必ずしも同じ遺伝子コードである必要はない。 例えば、髪の色を決定するペアの両方の染色体は色遺伝子を含むが、一方は茶色であり、他方はブロンドである。
嚢胞性線維症は、嚢胞性線維症膜貫通調節因子（CFTR）遺伝子の変異によって引き起こされる 。 あなたがCFキャリアである場合、CFTR遺伝子のうちの1つが正常であり、もう1つは嚢胞性線維症を引き起こすことが知られている突然変異を含むことを意味します。
嚢胞性線維症は、CFTR遺伝子の両方のコピーが突然変異を含む場合にのみ生じる - これは、常染色体優性疾患（突然変異した遺伝子の1コピーのみが疾患発症に必要とされる）とは対照的に、嚢胞性線維症が常染色体劣性疾患。
あなたとあなたのパートナーが両方ともCFキャリアであるなら、あなたはCFをあなたの子供に渡すことができます。 これはあなたの子供があなたからの各ペアの1つの染色体とあなたのパートナーからの1つの染色体を継承するからです。 あなたの子供が突然変異したCFTR遺伝子を含む染色体の両方のコピーを得た場合、それらは2つの突然変異したコピーを持ち、嚢胞性線維症で生まれます。
あなたの子供があなたからの変異染色体と他のものからの正常な染色体を継承すれば、彼らはCFキャリアになりますが、嚢胞性線維症はありません。 あなたの子供があなたの両方の正常な染色体を継承している場合、彼は2つの正常なコピーを持っています。
嚢胞性線維症：統計的可能性
CFキャリアであることが何を意味するのかを見る別の方法があります。
2人のCFキャリアが子供に渡すことのできる組み合わせは次のとおりです。
- ママからの通常のCFTR +パパからの突然変異=キャリア
- パパからの正常なCFTR +ママからの突然変異=キャリア
- 母親からの正常なCFTR +父親からの正常なCFTR =キャリアではなく、CFを有さない
- 父性嚢胞性線維症からの母親+突然変異型CFTRからの変異CFTR
あなたとあなたのパートナーが両方のキャリアである場合、あなたの子供はCFを持つ機会が25％、航空会社である機会が50％、CFを持たない機会が25％です。
あなたのパートナーがCFキャリアでない場合、あなたのパートナーからCFTR遺伝子の通常のコピーのみを継承できるので、あなたの子供はCFを持つことができません。 しかし、もしあなたの子供があなたから突然変異したCFTR遺伝子を受け取った場合、あなたはキャリアである可能性が25％になります。 この場合、あなたの子供はCF形質を子供に渡すことができます。
健康キャリアとはどういう意味ですか？
あなたがCFキャリアなら、嚢胞性線維症の症状はなく、病気の発症について心配する必要はありません。 さらに、CFキャリアであることは、あなたの寿命を短くしたり、あなたを何らかの方法で制限したりすることはありません（家族計画を除く）。
子供を持つことを考え始めると、あなたとあなたのパートナーは、あなたの将来の子どもたちにCFを渡すという総合的なリスクを決定するために遺伝カウンセリングを受けるべきです。 より具体的には、あなたとあなたのパートナーがCF遺伝子を調べるために血液検査を受けて、CFキャリアであるかどうかを見ることができます。
からの言葉
最後に、新生児スクリーニングプログラムに先立って、大部分の人々は症状が出るまでCFがないことを知りました。
今、幼児がCF新生児スクリーニング検査陽性であれば、CFの診断を確認するために汗の塩化テストを受けるでしょう。
塩化スウェットテストでは、赤ちゃんの汗の塩分が測定されます。 CFを持つ人々は、汗腺の機能が損なわれているため、汗に塩分が異常に高いレベルにあります。
早期の診断では、特別CF医療チームの介護を早期に開始することができます。 このチームには、多くの場合、医師（特にCF専門の肺医師）、看護師、栄養士、呼吸療法士、理学療法士、心理学者、ソーシャルワーカーが含まれます。
>出典：
> Torpy JM、Lynm C、Glass RM。 嚢胞性線維症。 JAMA患者ページ。 JAMA 。 2009; 302（10）：1130を参照のこと。
>バージニア保健システム大学。 （2016）。 嚢胞性線維症。