有望な新しい治療法
これまでのところ、 嚢胞性線維症 （CF）の治療法はありませんが、研究者たちは嚢胞性線維症の発見に熱心に取り組んでいます。 科学者はこれまで以上に近づいています。 過去数十年にわたり、膨大な数の研究が、 平均余命と生活の質の両方を劇的に改善した多くの新薬および治療法の開発につながった。 このすべてが治癒につながる可能性のある新しい研究への扉を開いた。
以下は、研究されている可能性のある治療法の一部です。
遺伝子治療
1989年に、嚢胞性線維症を引き起こす原因となる遺伝子が発見された： CFTR遺伝子 。 この発見は、CFコミュニティにとってエキサイティングでした。 多くの人はこの発見が遺伝子治療による治癒につながると考えていました。
残念ながら、それはまだ起こっていませんが、試しに欠けているわけではありません。 遺伝的欠陥を修復しようとする研究は数多くなされているが、いずれも成功していない。 これまでの遺伝子治療の最大の問題は、修正された遺伝子を効果的に細胞に運ぶことができるベクターを見いだすことであった。
しかし、遺伝子治療に対する希望はまだあるかもしれない。 2009年7月、ノースカロライナ大学チャペルヒル校の研究者グループは、肺組織の検査室サンプルで遺伝子を導入するためのベクターとして、一般的なコールドウイルスを用いた非常に良い結果を得ました。 研究チームは現在、 低温ウイルスを弱める方法に取り組んでいるため、治療は嚢胞性線維症の人でテストすることができます。
VX-770
VX-770は、少なくとも1つのG551D変異を有する嚢胞性線維症の患者のVertex Pharmaceuticalsによって試験されている薬剤です。 この薬剤は、実際にCFTR遺伝子の欠損を標的にし、塩化物チャネルを開く能力を回復させることができ、塩が細胞の内外に適切に流れることを可能にする。
遺伝子治療とは異なり、VX-770は欠損遺伝子を置換しないであろう。 むしろ、成功すれば、VX-770は既存遺伝子の問題を修復するだろう。
VX-809
VX-809は、ΔF508-CFTR突然変異の2つのコピーを有する人々のVertex Pharmaceuticalsによって試験されている別の薬剤である。 VX-770と似ているが、それは塩が細胞を適切に流れるようにすることができるかもしれないが、少し違った働きをする。 VX-809は、CFTRタンパク質を気道細胞膜上の適切な場所に移動させることによって、クロライドチャネルを開くだろうと研究者が希望するように機能するならば、
Miglustat
MiglustatはActelion Pharmaceuticalsが製造している他の病気を治療するためにすでに使用されている薬物ですが、現在、 嚢胞性線維症の患者にはΔF508-CFTR突然変異の2つのコピーを有する患者のために研究されています。 研究はわずかで（参加者はわずか15人です）、これまでのところ、結果は有望でした。 MiglustatはCFTRの欠陥を元に戻し、正常な活動を細胞に戻すことができました。
アタレンレン
以前はPTC124と呼ばれていたAtalurenは、ナンセンス変異を持つCF患者の治療法として、PTC Therapeuticsによって研究されています。 ナンセンス突然変異では、CFTR遺伝子の正常なコードの中に「ぎこちない」コードが現れます。
ナンセンスコードは停止記号のように動作し、その後に発生するコードをセルが読み取らないようにします。 Atalurenは、細胞が停止標識を無視し、その後に起こるコードを読み続けることによって、細胞に正常な機能を回復させることによって、その問題を是正することができるかもしれない。
>出典：
> C.Norez、F.Antigny、S.Noel、C.Vandebrouck、F.Beq。 "Miglustatにより慢性的に処置されたCF呼吸器上皮細胞は、非CF様表現型を獲得する"。 American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology 。 2009年8月。
>嚢胞性線維化基金 2009年6月。医薬品開発パイプライン。 2009年7月24日
> Zhang L、Button B、Gabriel SE、Burkett S、Yan Y、et al。 2009 "CFTRの25％の表面上皮細胞への送達は、ヒト嚢胞性線維症の気道上皮への粘液輸送の正常な速度を回復する"。 PLoS Biol 7（7）：e1000155。 doi：10.1371 / journal.pbio.1000155。 2009年7月24日