生物遺伝学研究の進歩により寿命が延びる
嚢胞性線維症（Cystic fibrosis：CF）は、病気に罹っている人々の生活の質と生活の両方に影響を及ぼす進行性疾患である。 技術的にはまれな疾患であり（米国では約3万人にしか感染していませんが）、これはまだ最も一般的であり、生涯短縮遺伝子疾患の1つと考えられています。
CFを持つ人々の平均余命は一般人口のそれよりも低いままであるが、 より効果的な治療と同様に、その病気についての洞察を深めることで、事態を回避するようになり始めている。
嚢胞性線維症の人の生涯期待利益
CFが病気として最初に認識された1938年に、障害と診断されたほとんどの乳児は、最初の誕生日の前に死亡した。 1950年代までに、CFを持つ人々はより長く生きていましたが、まれに幼児期を過ぎたことはほとんどありませんでした。 20代半ばから2020年代に住む人々が1980年代に改善し始めたのは、1989年にCFTR 遺伝子が発見されて以来、我々は転換期を迎えました。
今日、CFの遺伝的メカニズムをよりよく理解していることから、私たちは、疾患をよりよく管理し、感染を予防し、障害を患っている人々の肺機能を改善する方法を持っています。
その結果、今日CFで暮らす人々の平均余命は37.5歳です。 先進国では、その数字は42〜50年の範囲の推定値でさらに高くなっています。
治療やバイオテクノロジーの進歩により、今日生まれた赤ちゃんは50歳以上の誕生日を過ごすことができます。
抗生物質使用に関連した寿命延長
嚢胞性線維症を有する人々の約80％が、 緑膿菌（Pseudomonas aeruginosa ）による感染を経験するであろう。一般的な細菌は、惑星の大部分にわたって広く分布していると考えられている。
CFを持つ人々はP. aeruginosaのリスクがはるかに高く、その感染は呼吸不全や死に至ることがあります。
事実、 緑膿菌の入院患者の50％が感染の結果死亡する。
幸いにも、 P.緑膿菌感染症を治療し予防することができる多くの薬剤が今日あります。 これらには、抗生物質トブラマイシン、レボフロキサシン、シプロフロキサシン、アジスロマイシン、および拡張スペクトルセファロスポリンが含まれる。 薬物の選択は、多くの場合、種々の抗生物質選択に対するシュードモナス菌株の感受性を決定するための試験に基づいている。
投与は感染のタイプおよび段階によって異なる。 吸入トブラマイシンまたはレボフロキサシンは、細菌の増殖を妨げるために、しばしば数か月に渡って投与される。 口腔シプロフロキサシンおよびアジスロマイシンは、感染を予防するために、または既存の感染症を治療するために使用することができる。
緑膿菌は、ウレイドペニシリンと呼ばれるペニシリンの形態でも治療することができる。
嚢胞性線維症の治療におけるその他の進歩
より効果的な抗生物質治療に加えて、肺およびCF関連障害の治療において他の進歩がなされている。 彼らは以下を含む：
- 消化管内の粘液の蓄積による消化問題を克服するための膵臓酵素補充
- 気道の通路を閉塞する粘液を分解するプルモザイム（ドルナーゼアルファ）
- 気管支拡張薬（気道を開いたままにする吸入薬）
- 改善された抗炎症薬
- 高張食塩水を吸入して気道内のナトリウム量を増加させる
これらのすべてがCFを持つ人々の生存率の向上に寄与します。
からの言葉
嚢胞性線維症は、20〜30年前とは非常に異なる病気です。 今日、CFを持つ人々は、丈夫で暮らし、大学に通い、就職し、家族計画を立てることができます。 本当に必要なのは、より長く健康的な生活を確保するための6つのステップです。
- あなたの治療法を理解し、指示通りに取る
- 平均的な人の50％以上のカロリーで、健康でバランスの取れた食事を確保する
- うまく水分を保つために多量の水分を飲む
- 抵抗トレーニングと心臓トレーニングの両方を含むフィットネスプランを作成する
- 日常的に手を洗うこと、予防接種を受けること、病気の人を避けることによる感染症の回避
- 一貫したケアを確実にするために医師に定期的に診てもらう
最終的には、嚢胞性線維症はこれまでの死刑ではなく、適切な治療と治療によって、生命の質と量の両方で期待を超えることができない理由はありません。
>出典：
> O'Sullivan、B.およびFreedman、S.「嚢胞性線維症」。 ランセット 2009; 373（9678）：1891-1904。