汗検査は、1959年以来嚢胞性線維症 （CF）を診断するために選択された検査である。 遺伝子検査などの新しい方法が開発されているが、ほとんどの場合、汗検査は依然としてCF診断につながる検査である。 汗検査を受ける理由は次のとおりです。
- 赤ちゃんはCFの新生児スクリーニングを受けています
- 任意の年齢の人にCFの症状がある
汗検査中に何が起こるか
汗検査は、通常、前腕で行われますが、小さな腕の幼児や子供の大腿部で行うことができます。
- 最初のステップ - 汗を刺激する：技術者は、肌にピロカルピンと呼ばれる汗誘導薬を含む2つの電極を配置します。 小さな電流が電極を通して送達され、ピロカルピンが汗を刺激するのを助ける。 電流は苦痛ではないが、わずかなうずき感が感じられるかもしれない。
- 第2ステップ - 汗を集める：約10分後、技術者は電流を止め、電極を除去する。 皮膚を拭き取って乾燥させ、時には「汗パッチ（sweat patch）」と呼ばれるプラスチックで覆われた濾紙を敷地に置き、汗を集める。 十分な量の汗が採取されると、通常約30〜45分間、汗で濡れた紙を取り出し、検査のために検査室に送る。
どのような汗検査が探すか
嚢胞性線維症の人々は、汗に塩化ナトリウムとして知られている高いレベルの塩を持っています。
汗検査は汗中のナトリウムと塩化物の量を測定しますが、塩化物の量は検査の結果を決定する要因です。
乳児の塩化物の範囲
- 30未満=正常
- 30 - 59 =境界線
- 60以上= CFの陽性
子供と大人の塩化物の範囲
- 40未満=正常
- 40 - 59 =境界線
- 60歳以上は子供のCF陽性であるが、成人ではまだ正常である可能性がある。 成人が60ミリモル/リットルに近い結果を得た場合、遺伝子検査を行って診断を確定することができる。
汗検査の正確さ
汗検査は98％正確ですが、いくつかの要因によって結果が不正確または不確定になることがあります。
- 偽陽性：ある種の稀な疾患は、汗中に高塩化物レベルを生じることもあるが、これらの疾患は嚢胞性線維症とは異なる症状を有する。 汗検査がCFの典型的ではない症状を呈する人に肯定的な結果をもたらす場合、診断を確認するためにさらなる試験を行うべきである。
- 偽陰性：時には、嚢胞性線維症の人は、汗に正常な塩化物レベルを有することがあります。 このような場合は、通常、サンプルに十分な汗が供給されていないか、または汗が溜まっていないことが原因です。
偽陰性が最も頻繁に見られる
- 2週間未満の幼児または体重が7ポンド未満の幼児は、十分な汗を出すことができない可能性があります。
- 浮腫として知られる体液貯留に起因する組織の腫脹を有する人で、汗が組織液で希釈されることがあります。
ソース
Mishra、A.、Greaves、R.、Massie、J。 "ゲノム時代における嚢胞性線維症の診断のための汗検査の関連性"。 Clin Biochem Rev. 26 （4）：135-153。 2008年7月20日