テストオプション
放置すると、嚢胞性線維症（CF）が体に不可逆的な損傷を引き起こす。 早期のCFが診断されれば、早期の治療で損傷を防ぎ、疾患の進行を遅らせることができます。 過去には、診断が可能になる前に、嚢胞性線維症で非常に病気になった。 過去数十年にわたって、最初の症状が現れる前に診断を可能にするテストが開発されました。
遺伝子検査
遺伝子検査は、人が嚢胞性線維症の形質を持っているかどうかを知る唯一の方法です。 また、人が嚢胞性線維症を有するかどうかを調べるため、またはCFを有する人がどの突然変異を有するかを同定するために行われることもある。
出生前テスト
赤ちゃんが嚢胞性線維症で生まれるかどうかを判定するために、遺伝的検査を出生前に行うことができる。 妊娠しているカップルが欠陥遺伝子のキャリアである可能性があることを知っている、または疑っている場合、妊娠を終了するかどうかを選択するのに役立つテストを選ぶかもしれません。 カップルが妊娠を継続する予定の場合、CF診断は出生前に知られ、乳児は早期治療の恩恵を受けることになります。
出生前の期間に行うことができる2つのテストがあります。 どちらの検査も侵襲的であり、検査する前に医師と相談しなければならない小さな程度のリスクを伴う。
絨毛膜絨毛サンプリング（Chorionic Villus Sampling：CVS）：少量の組織を胎盤から取り出し、研究室に送って、欠損したCFTR遺伝子が存在するかどうかを判定する。
この検査は、通常、妊娠11週目に行われます。
羊水穿刺：少量の羊水を、腹部を通して針およびシリンジで除去し、 臨床検査室に送って、欠陥のあるCFTR遺伝子が存在するかどうかを判定する。 この検査は、通常、妊娠16週目に行われます。
新生児スクリーニング
新生児のスクリーニングはCFを診断しませんが、陽性の結果は医師にさらなる検査を命じるために赤い旗を立てます。
米国では、殆どの州で巡回新生児スクリーニング検査で嚢胞性線維症検査が行われています。
汗検査
汗検査は、CFの長年にわたる金標準診断検査でした。 汗検査は、汗で排泄されるナトリウムと塩化物のレベルを測定する、迅速で非侵襲的で痛みのない検査です。嚢胞性線維症のかなり良い指標ですが、絶対確実ではありません。
出典：Bilton、D（2008）。嚢胞性線維症。 医学。 36,273-278。