体に欠陥遺伝子が及ぼす影響
嚢胞性線維症 （CF）は、遺伝的欠損の結果として生じる慢性的な生涯短縮疾患である。 この欠陥遺伝子は、汗、粘液、消化酵素を産生する細胞との間で水や塩を移動させる体の機能に影響を与えます。 これにより、健康な人では通常は薄くて水分の多い分泌物が非常に厚く粘着性になる。
濃厚な分泌物は臓器を詰まらせ、正常に機能しないようにします。 嚢胞性線維症の結果は、いくつかの臓器および系に影響を及ぼす可能性がある。
嚢胞性線維症の効果
CFでは、多くの身体器官やシステムが影響を受けます。
- 呼吸器系 （肺や体内の他の構造のような特定の器官は、あなたが呼吸し、体全体に酸素を含む血液を循環させる）
- 消化器系 （胃と腸に関する）
- 筋骨格系 （筋肉および骨格）
- 泌尿生殖器系（生殖器および泌尿器系）
- 生殖器系（体液、ホルモン、フェロモンを含む性器の系）
CFの影響を受ける特定の臓器
CFの影響を受ける主要な器官には、肺、膵臓、肝臓および胆嚢、腸および生殖器官が含まれる。
肺
気道組織を横切る電解質の輸送が不良であるため、気道に沿って異常な粘液産生がある。
この粘液は容易に乾燥し、肺の中の肺胞（小さな気嚢）を詰まらせ、異物が蓄積する（慢性的な肺感染を引き起こす）ことを妨げる気道からの除去は困難です。
嚢胞性線維症は、濃い粘液が蓄積して気道に突き当たったときに肺に問題を引き起こす。
これが起こるとき：
呼吸通路が塞がれ、空気が通り抜けることはありません。
細菌は粘液収集物中で増殖し、肺、鼻および洞に感染を引き起こす。
鼻ポリープは、一部のCF患者で発症することがある。
膵臓
膵臓は消化器系の一部です。 その仕事は、食物を消化するのに必要な酵素を分泌することであり、血糖値をコントロールするインスリンと呼ばれるホルモンです。 嚢胞性線維症はまた、これらの分泌物を厚くさせる。
これが起こるとき：
膵管が詰まる。
酵素は障害物を通過することはできません。
食べ物は適切に消化されず、体は栄養を吸収することができません。
最終的に、膵臓の閉塞は、瘢痕を引き起こし、インスリン産生細胞に損傷を与え、インスリン産生を妨げる可能性がある。 インスリンは細胞に利用できないため、血糖値が上昇する。 この状態はインスリン依存性糖尿病と呼ばれ、全CF患者の約15％で起こる。
肝臓と胆嚢
一般的ではありませんが、肥厚した分泌物は、肝臓や胆嚢の胆管を詰まらせ、正常に機能しないようにします。
肝臓内の管路の閉塞が長期間続くと、肝臓が永久的に損傷を受ける可能性がある。
胆嚢管が詰まると、胆嚢は通常取り除かれます。
腸
時には、腸管は嚢胞性線維症の影響を受ける最初の器官である。 CFを有するすべての新生児の約20％において、腸内に濃厚な分泌物が形成され、胎便の腸閉塞として知られる腸の生命を脅かす閉塞を引き起こす。
生殖器官
嚢胞性線維症は、男性と女性の生殖器官に異なる方法で、次のように影響します。
- 男性 精子管の厚い分泌物が精子の通過を妨げる閉塞を引き起こすため、ほとんど常に不妊である。
- 女性はしばしば妊娠することができるが、精子の侵入を阻止する厚い子宮頸管粘液のために妊孕性が低下する可能性がある。
ソース：
嚢胞性線維症。 すべての子供病院。 健康情報。