進行性および遺伝性疾患であるCFの早期および上級徴候
通常、嚢胞性線維症の症状は、疾患が進行するにつれて増加する。 遺伝子が欠損しているために、粘液が粘膜を詰まらせ（気道を詰まらせて感染症、肺障害、呼吸不全に至る）、膵臓（正常に食物を分解することを防ぐ栄養素を吸収する）、および他の器官。
欠陥のある遺伝子は体内で水分や塩分を細胞との間でやりとりすることができず、分泌物（通常は健康な人では薄くて水っぽい、CFを持つ人では非常に厚く粘着性が高い）を引き起こします。 濃厚な分泌物は、臓器を詰まらせ、体の円滑な動作を妨げるものです。
嚢胞性線維症の初期症状
ほとんどの場合、 嚢胞性線維症 （CF）の新生児は早期に目に見える異常を引き起こさないため、健康な赤ちゃんのように見えます。 約20％の時間で、CFを持つ赤ちゃんは、出産時に腸閉塞と呼ばれる重大な腸閉塞を発症します。 このタイプの閉塞は、赤ちゃんがCFを持たない限りほとんど発生しないため、発生した場合には通常この疾患の最初の症状と考えられます。
一般的な嚢胞性線維症の症状
出生時に嚢胞性線維症が検出されない場合、通常、次のような他の症状が生後1年または2年以内に出現し始めます：
- 貧弱な体重増加。 膵臓や腸管の詰まりは、消化器系が正常に機能しないようにします。 食べられた食物は、多くの栄養素が吸収されずに身体を通過し、その結果、成長が貧弱です。 赤ちゃんが生後4〜6週までに体重を回復していないか、または進行中の成長不良のパターンを示している場合、医師はCFを疑い始めることがあります。
- 巨大な食欲。 栄養素は食品から吸収されないので、脳は飢えの信号を送ることによって身体のエネルギー要求を満たそうとします。 嚢胞性線維症の人々はしばしば貪欲な食欲を持ち、体重増加を伴わずに膨大な量の食物を消費することがあります。
- かさばる、油状の、悪臭のある腸の動き。 機能不全の消化器系は、脂肪およびタンパク質を消化するのに特に問題がある。 健康な消化器系によって通常吸収されるものの多くは、腸によって排泄され、CF患者のしばしば起こる異常な排便をもたらす。
- 頻繁な咳や呼吸器感染症。 咳、困難な呼吸、および頻繁な呼吸器感染症は、多くの場合、CFを患う子供の両親が認める最初の症状です。
- 塩辛い肌。 嚢胞性線維症を引き起こす遺伝的欠陥は、体内で塩を移動させる能力を妨害します。 吸収されない塩は汗腺によって皮膚を通して排泄され、塩味の汗の兆候が現れます。 時には、皮膚に目に見える塩析出物が存在することさえあります。 汗腺による塩排泄は、嚢胞性線維症を診断するために使用される最も一般的な検査の基礎である。
CFの高度な徴候と合併症
嚢胞性線維症の進行した症状は、通常、疾患自体の症状ではなく、CFが時間の経過とともに引き起こす損傷の症状である。 これらの症状が現れる時までに、ほとんどの人は嚢胞性線維症を有し、かなりの期間この病気に罹っていたことを既に知っています。 以下の合併症は、CFの進行した症状です：
- 思春期の遅延。 栄養不足の結果、嚢胞性線維症を呈した女児では時折遅発性の思春期が見られます。
- 不妊。 嚢胞性線維症の男性のほとんどは 、精子の通過を妨げる分泌物のために不妊です。 女性は、子宮頸管粘液が生殖器官への精子の侵入を阻止する結果として、不妊症を経験することがある。
- 糖尿病。 時間とともに、嚢胞性線維症による膵臓の損傷は、それが十分なインスリンの産生を停止させる原因となる。 成人に達する嚢胞性線維症を有する人々の約15％がインスリン依存性糖尿病を発症する 。
- 肝疾患。 肝臓の胆管の閉塞は、嚢胞性線維症患者の約5％において瘢痕および肝臓の損傷を引き起こす。 肝臓の損傷が起こる場合、それは通常成人で見られます。
- 胆嚢疾患。 胆嚢には、肝臓で作られた胆汁と呼ばれる物質が貯蔵され、脂肪の消化に役立ちます。 嚢胞性線維症を有する多くの人々において、胆汁は厚く、胆管を通って胆嚢を出ることができない。 ほとんどの場合、症状は現れませんが、嚢胞性線維症の約10％が手術を必要とする胆石を発症します。
- 膵炎。 胆汁が胆嚢から出ると、それは膵臓と共有される共通の胆管を通って小腸内に移動する。 胆石が胆嚢を去り、一般的な胆管に詰まると、 膵臓の分泌物は通過できません。 これは外科的介入を必要とする膵炎として知られる膵臓の非常に痛みを伴う腫れおよび刺激を引き起こす。
ソース：
嚢胞性線維化基金。 嚢胞性線維症について 2016年4月10日