スティックラー症候群は、体内の結合組織に影響を及ぼす稀な遺伝的または遺伝的状態です。 より具体的には、スティッキラー症候群の個体は、一般に、コラーゲンを産生する遺伝子に変異を有する。 これらの遺伝子突然変異は、Stickler症候群の以下の特徴のいくつかまたはすべてを引き起こし得る：
- 中耳に異常があり、混合型、感音性または伝導性の難聴、 再発性の耳感染 、 耳の液体または耳骨の過度の可動性を引き起こす可能性があります。
- 湾曲した背骨（脊柱側弯症または脊柱後弯症）、超可動関節、早期発症性関節炎、胸部変形、小児期の股関節障害（レッグ・カルブ・ペルテ病と呼ばれる）を含む骨格異常および全般性関節症。
- いくつかの研究によれば、スティラー症候群の患者は、一般集団よりも僧帽弁脱出の発生率が高い可能性がある。
- 不正排除を含む歯の異常。
- Pierre Robinシーケンスと呼ばれることもある平坦な顔の外観。 これには、 口蓋裂 、口蓋垂の肥厚、口蓋の高アーチ、通常よりも後ろの舌、短めの顎、小さな下顎などの機能が含まれていることがよくあります。 これらの顔の特徴（個人によって大きく異なる）の重症度に応じて、これらの状態は、特に幼児期に摂食障害を引き起こす可能性がある。
- 他の機能には、 緊張亢進 、平らな足、および長い指が含まれ得る。
Stickler症候群は、Marshall症候群と呼ばれる関連症状に非常によく似ていますが、Marshall症候群の人は通常、Stickler症候群の多くの症状に加えて身長が短くなっています。 Stickler症候群は、前述の症状のいずれが存在するかに応じて、5つのサブタイプに分けられる。
症状や重症度は、同じ家族内でもスティックラー症候群の患者によって大きく異なります。
原因
Stickler症候群の発生率は、7,500人の出生のうち約1人であると推定されている。 しかし、その状態は診断されていないと考えられている。 スティックラー症候群は、親から常染色体優性パターンで子供に渡されます。 スティルラ症候群の親が子どもに条件を渡すリスクは、妊娠ごとに50％です。 スティックラ症候群は男性と女性の両方で起こる。
診断
この症候群の特徴や症状がある場合、特に家族の誰かがStickler症候群と診断された場合は、Stickler症候群が疑われることがあります。 遺伝学的検査はスティルラー症候群の診断に役立つかもしれないが、現時点では医学界が定める標準的な診断基準はない。
処理
スティルラー症候群の治療法はありませんが、スティラー症候群の症状管理には多くの治療法や治療法があります。 スティラー症候群の早期発見または診断は、関連する状態をスクリーニングして迅速に治療できるように重要である。 食べたり呼吸するのを助けるために口蓋のような顔の異常の外科的矯正が必要かもしれません。
矯正レンズまたは手術は、眼の問題を治療するのに有益であり得る。 補聴器や換気チューブの設置などの外科的処置は、耳の問題を修正または治療することができます。 時には抗炎症薬が関節炎や関節の問題の治療に役立つことがありますが、重篤な症例では関節の外科的置換が必要な場合があります。
ソース：
遺伝学ホームリファレンス。 Stickler症候群。 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
マルファン財団。 Stickler症候群。 https://www.marfan.org/stickler-syndrome。
希少疾患のための全国組織。 Stickler症候群。 http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/。