歴史、原因および特徴
ダウン症候群は、余分な染色体によって引き起こされる先天性状態である。 余分な21番染色体の存在は、ダウン症候群の人々に見られる特徴的な顔面特徴、身体的特徴および認知障害を引き起こす。 ダウン症候群の人々は共通の特徴を持っていますが、ダウン症候群の人はそれぞれ長所と短所を持つ個人であることを覚えておくことが非常に重要です。
余分な染色体を持つことが何を意味するのかを本当に理解するためには、染色体に関するいくつかの基本的な情報が役立ちます。
染色体
染色体は、基本的に人体のあらゆる細胞に見られる遺伝情報のパッケージです。 ほとんどの人間は46の染色体を対にして合計23組の染色体を持っています。 常染色体と一組の性染色体の22対があります。 女性には2つのX染色体があり、男性にはX染色体とY染色体があります。 ダウン症候群の人には21染色体が余分にあります。これはトリソミー21とも呼ばれます。46 染色体の代わりに47染色体があります。染色体21に3コピーの遺伝物質があるとダウン症が起こります。
ダウン症候群の歴史
ダウン症候群は、1866年にDr. John Langdon Downによって最初に報告されました。精神遅滞に特別な関心を持っているイギリスの医師でした。 彼はダウン症候群の人の特徴を最初に説明していましたが、染色体を研究していたジェローム・レジュン博士（Dr. Jerome Lejeune）によってダウン症候群の原因が発見されたのは1959年まででした細胞遺伝学と呼ばれる）。
染色体は顕微鏡下で見ることができ、Lejeune博士は、ダウン症候群の個体の細胞ではなく、46個の染色体を最初に見た。
ダウン症候群の特徴
ダウン症候群の人はそれぞれユニークで、ダウン症候群の人は誰もダウン症候群の徴候や症状を抱えていませんが、基本的な概要は、あなたの子供の世話を積極的に行う必要があるという知識を提供します。
顔と身体の特徴
ダウン症候群の人には、 顔面の特徴がいくつかあり、それらの顔の特徴はお互いに類似していて、その家族も同様です。 彼らは、玄武岩のひだを持つアーモンドの形の目、Brushfieldの斑点と呼ばれる目に明るい色の点、少しやや平らな鼻、突出した舌の小さな口、小さな耳を持つことができます。 彼らはまた、丸い顔と幾分平らな顔のプロファイルを持っています。
ダウン症候群の人々に見られる他の身体的特徴には、手のひらを横切る単一の折り目、短い突き刺した指、および第5の指がある。 彼らは、背中（上腕頭）でやや平らになっている小さい頭、細かくて細い真っ直ぐな髪を持っています。 一般に、短い手足では身長が低く、大きな足と第2の足の間には通常のスペースよりも大きいものがあります。
医療上の問題
ダウン症候群の小児は、多くの特定の医学的問題を発症するリスクがより高い。 ダウン症候群のほとんどの人は重大な医学的問題を抱えていませんが、重大な合併症が発生する前に早期に適切な治療を受けることができるように、潜在的な合併症を認識することは良いことです。
ダウン症候群の殆どの乳児は、低緊張と呼ばれる低筋肉の調子を持っています。 これは筋肉がやや弱く、 フロッピーに見えることを意味します。 これは医学的な問題そのものではありませんが、それは重要です。なぜなら、筋肉の緊張が、ダウン症候群の学び成長する能力を持つ子供に影響を及ぼす可能性があるからです。 粘液貯留は治癒することはできませんが、一般に時間の経過とともに改善します。
低気圧症はまた、ダウン症候群の一部の人々が有することができる乱気流の不安定性のような整形外科または骨の問題のいくつかにつながる可能性がある。
ダウン症候群の子供の大半は、近視、遠視、交差した目、涙管の閉塞など、何らかのタイプの視力問題を抱えます。
ダウン症候群の赤ちゃんの約40％が軽度から重度までの範囲の心臓欠陥を抱えて生まれています。 ダウン症候群の赤ちゃんの40〜60％の間のどこかに、何らかの形の難聴があります。 低頻度で見られる他の問題には、胃腸障害、甲状腺の問題、およびごくまれに白血病が含まれる。
知的障害
ダウン症候群を有するすべての個体は、ある程度の知的障害を有する。 彼らはよりゆっくりと学び、複雑な推論と判断で困難を抱えますが、彼らは学ぶ能力があります。 出生時にダウン症候群の幼児の知的障害の程度を予測することは不可能です（出生時の幼児のIQを予測することは不可能です）。
幼児およびダウン症候群の人々が、潜在的な可能性を最大限に引き出し、充実した生活を送るために必要な支援、指導、教育、適切な治療を受けることは非常に重要です。
ソース
Stray-Gunderson、K.、 ダウンシンドロームの赤ちゃん - 新しい親ガイド 、Woodbine House、1995。
Chen、H.、ダウン症候群、 Emedicine 、2007