染色体、トリソミー型、遺伝性およびダウン症候群
ダウン症候群は21番染色体の余分な数が原因ですが、これは本当に何を意味していますか？ 余分な染色体の原因は何ですか？ ダウン症を遺伝することができますか？ ダウン症候群の原因を実際に理解するためには、染色体が何であるか、そして何をするかを完全に理解する必要があります。 ダウン症候群の遺伝学を理解することは難しいですが、この情報を消化する時間を取ることは、妊娠中に懸念を抱く両親とダウン症候群の子供を持つ両親に安心できます。 "なぜ？"
遺伝学を理解する
遺伝情報パッケージ
染色体を考える最も簡単な方法は、遺伝情報のパッケージである。 人体はさまざまなタイプの細胞で構成されており、核の中のこれらの細胞のそれぞれの内部には、私たちの遺伝子があります。 遺伝子は、ある世代から別の世代に渡される継承の単位です。 彼らは私たちの体のすべての細胞に位置し、彼らは私たちの体のあらゆる構造と機能のための指示を提供します。 人間は約25,000種類の遺伝子を持っています。 私たちの遺伝子は、25,000個の細胞が個々に細胞内で個々に跳ね返るのではなく、ネックレスの真珠のように染色体上に配置されています。
遺伝子
遺伝子は、塩基と呼ばれる4つの異なる化学物質で構成された分子であり、通常、アデニンについてはA、チミンについてはT、グアニンについてはG、シトシンについてはCで示される。 これらの4つの塩基は遺伝コードの一種である「遺伝コード」を構成します。
遺伝子はDNAの小さな部分で構成され、これらの遺伝子は染色体上に位置しています。 塩基をアルファベットと考えるなら、遺伝子は文章と考えることができます。 それぞれの文章（または遺伝子）は、私たちの体に特別な指示を与えます。 1組の遺伝子は、私たちの目がどのような色になるかを示すかもしれませんが、遺伝子の別の組合せは、私たちの小さな指がどれほど小さいかを知るかもしれません！
科学者がすべての遺伝子を一緒に参照したいときは、それを「ゲノム」と呼んでいます。
染色体
染色体、ならびにそれらに位置する遺伝子は対になる。 人間は合計46の染色体を23組に整列させている。 最初の22組の染色体は「 常染色体 」と呼ばれ、最大から最小まで1から22の番号が付けられています。 第23組は「 性染色体 」と呼ばれ、雄でXとY、雌で2つのX染色体からなる。 染色体は顕微鏡下で見ることができるが、それらの上に位置する個々の遺伝子は見ることができない。 染色体が視覚化される（および計数される）ことを可能にする試験は、 核型試験であり 、
トリソミー
ほとんどの人は46の染色体または23の染色体を持っています。 ダウン症候群の人々は、合計47の染色体に対して21個の染色体を余分に持つ。 この条件は、「 トリソミー21 」とも呼ばれます。トリソミーとは、3つを意味するラテン語の「tri」と、体を意味する「some」と、染色体を指します。 21トリソミーの人は3体21、または3つの21染色体を持っています。
染色体は遺伝子情報のパッケージであり、私たちの遺伝子や指示をすべて含んでいるため、ダウン症候群の人々は実際に染色体21に位置するすべての遺伝子の3つのコピーを持っています。
染色体21には400の遺伝子があると推定されています。基本的に、ダウン症候群の人々には400の余分な指示があります。 余分な指示をするのは良いことであるように聞こえるが、それは実際にはレシピに余分な成分を加えることのようなものだ。 あなたは同じ基本料理（人体）を手に入れますが、形と機能は異なります。
トリソミー21に加えて、 他のヒトトリソミーも存在する。 ダウン症候群、またはトリソミー21が最も一般的な常染色体トリソミーであるが、13トリソミー（パタウ症候群）および18トリソミー（エドワード症候群）の赤ちゃんも妊娠中に生存することがある。 これらの他のトリソミーの子供の平均余命は、ダウン症候群に比べて低い。
トリソミー15,16、および22の妊娠は、通常、流産で終わる。 他の染色体のトリソミーはめったに見られず、通常は妊娠初期の流産で終わり、評価が可能です。
X染色体およびY染色体を含む性染色体トリソミーはかなり一般的であり、例えば、 Klinefelter症候群（XXY）は1000人の男性に1つの影響を及ぼすと推定されている。
トリソミーとは対照的に、赤ちゃんの染色体異常は、染色体数の減少、すなわち「モノソミー」によるものです。一例は、1つの性染色体が欠損しているターナー症候群、45 X0またはモノソミーXです。
トリソミーの原因
特定の染色体のトリソミーは、受精前の精子または卵の誤分配の結果である。 通常、クロムソームは整列し、分割中に均等に分離されます。 トリソミーでは、両方の染色体が1つの卵に行きますので、精子と組み合わせたとき（卵と精子が結合したとき）よりも3つあります。
誰かがトリソミーを防ぐためにできることは絶対にありません。誰かがトリソミーを起こすために何かできることはありません。 それは、卵または精子のいずれかにおいて、受胎前に（完全なトリソミーで）起こる偶然の発生である。 このような事態のリスクを高めるいくつかのリスク要因がわかっていますが、トリソミーの原因はわかりません。
トリソミー21の種類
トリソミー21の3つの異なるタイプがあります：
完全なトリソミー21 - 完全なトリソミー21は、ダウン症候群の約95％を占める。 上記のように、染色体が分かれて（減数分裂と呼ばれる過程で卵子または精子を作るために）、異なる卵に分かれる2つの染色体の代わりに、両方の染色体が1つの卵に行き、染色体が他の卵に行きません。 これは非分離と呼ばれます。
転座トリソミー21転座トリソミー21は、ダウン症候群の乳児の約4％に発生する。 転座には第21染色体の2つのコピーがあるが、第3の21番目の染色体の余分な物質は別の染色体に付着（転位）する。 このタイプのダウン症候群は、受胎前または受胎後に発生することがあり、時には伝承される（継承される）形態である。
モザイクトリソミー21 - ダウン症候群の最も一般的ではないモザイクダウン症候群は、一部の細胞に21番染色体の余分なコピーがある場合に発生します。このトリソミーは受胎後に発生しますが、なぜ起こるのかはわかりません。 完全なトリソミー21およびトランスロケーション21を有する人々は類似しているが、モザイクトリソミー21は、余分な染色体を有する細胞の数によって異なる。
ダウン症は継承できますか？
一般に、ダウン症候群は「継承」されていませんが、両親から転座トリソミー21（これはダウン症候群の約4％を占めます）に渡されます。転座トリソミー21人の約3分の1では、 （2つの染色体21と他の染色体に結合した余分な染色体21の物質）が親から継承されています。
転座トリソミー21は、ダウン症候群の約4％しか占めないため、症例の1％未満が遺伝性と考えられる。
ダウン症候群の子供または成人が妊娠した場合、ダウン症候群または他の発達障害のリスクは35〜50％です。 ダウン症候群を抱える多くの人々は、非常に高機能の生活を送ることができ、ダウン症候群の患者と同様に愛と関係を経験することができるので、両親との恩恵に対して慎重に重視する必要があるリスクです。 ダウン症候群の女性のおよそ50％が妊娠することができます。
危険因子
ダウン症候群の子供を抱える親のほとんどには、既知のリスク要因はありません。 今日まで、 ダウン症候群には生活習慣や環境リスク要因はないことに注意することも重要です。 言い換えれば、妊婦の年齢の増加を除いて（ダウン症候群の子供を抱える女性のほとんどが若い）、ダウン症候群の子供を抱くことを予測または予防するのに役立つものは何もありません。
母体年齢およびダウン症候群リスク
トリソミーはあらゆる年齢の人々に起こりうるが、母親の年齢と、トリソミーを有する赤ちゃんを持つ可能性との間には関連性がある。 関連付けは、リンクの科学用語です。 関連付けが原因ではありません。 これは、母親の年齢がダウン症候群を引き起こすという誤った信念の下にあることが多いため、重要なポイントです。 本当じゃない。 トリソミーが起こる原因はわかりません。 女性の年齢が上がるにつれて、妊娠の危険性が高まることがわかります。
母親の年齢とトリソミーとの間には関連性がありますが、ダウン症候群のほとんどの乳児は、35歳未満の母親から生まれます。これは、乳幼児を抱える若い女性がはるかに多いためです。 実際、ダウン症候群で生まれた子供の80％が35歳未満の女性に生まれ、ダウン症候群の母親の平均年齢は28歳です。 全体として、30歳未満の女性がダウン症候群の子供を出産する可能性は、1：1000未満である。 女性の年齢が上がるにつれてリスクは上昇し、40歳で約1：112の発生率を示します。 しかし、これはまだ40歳で妊娠した女性の1％以下です。
母体の年齢とダウン症候群のリスクを比較したグラフがありますが、このグラフを見る前に女性に注意を促すことが重要です。 35歳以上の妊婦になる大多数の女性には、ダウン症のない赤ちゃんがいることに注意してください。
35歳以上の女性（または他の危険因子）は、ダウン症候群または他の出生前検査をスクリーニングするために羊水穿刺を行うことを選択することができる。 これらの検査を受けるかどうかの決定は非常に個人的であり、遺伝カウンセリングの助けを借りて行われるべきです。 米国産科医学部は、すべての女性にダウン症候群の出生前検査を受けることを推奨しています。 一部の女性は、安心して前向きに計画する能力を備えていることが望ましい一方で、女性が出生前検査も行わないことを選択した理由は明らかです。
父性年齢およびダウン症候群リスク
ダウン症候群の余分な染色体は、大部分の時間は母親から、父親（精子）からはわずか4％であると推定されています。 母親の年齢を上げることはダウン症候群のリスクと相関がありますが、卵年齢という理由だけで父親の年齢を上げるのは当てはまりませんが、精子は通常数週間しか経ないように継続的に作られています。 しかしながら、 軟骨無形成症 （小人症）およびマルファン症候群のような進行性の父性年齢と関連するダウン症以外の遺伝的状態が存在する。
研究と未来
ヒトゲノムプロジェクトと遺伝子治療についての講演で、親は「なぜダウン症の遺伝的異常を修復するために遺伝子療法を使用できないのか？」という非常に良い質問をしました。 残念ながら、私たちの遺伝学の理解はまだありません。 近い将来、どのような遺伝子療法が有用かは、単一の遺伝子異常を扱っています。 複数の遺伝子によって引き起こされる状態は、染色体全体だけでなく、遺伝子治療では治療が困難である。 したがって、研究者は、エピジェネティックなエンジニアリングの可能性を考えています。エピジェネティクスは、遺伝子そのものではなく、遺伝子の発現（臨床症状）を調べる分野です。
つまり、ダウン症候群で生まれた子供たちの管理は過去数十年で劇的に改善されました。
ボトムライン
一番下の行は、母親の年齢と、ダウン症候群などのトリソミーを持つ子供を抱えるリスクとの間に関連性または関連性があることを知っていることですが、トリソミーの特定の原因は誰にも分かりません。
ソース：
Dekker、A.、De Deyn、P.、およびM.Rots。 エピジェネティクス：ダウン症における学習と記憶障害を最小限に抑えるための重要な鍵。 神経科学と生物行動レビュー 。 2914.45：72-84。
Mentis、A.、ダウンシノムのエピジェネティックエンジニアリング。 神経科学と生物行動レビュー 。 71：323-327。