ダウン症候群はヒトで最も一般的な生存染色体異常ですが、私たちの23組の染色体のほとんどがトリソミー型になることがありますか？ 染色体はトリソーム形態で生じ得るが、生命に適合するトリソミーはごくわずかである。
染色体と流産
染色体異常は、流産の最も一般的な原因の一つであることが知られている。
全ての流産の半分以上が染色体異常によって引き起こされると考えられている。 実際、これらのうち約60％がトリソミーに起因し、さらに20％が性染色体を欠いていることが判明している。 流産の原因となるもう一つの一般的な染色体の問題は三倍性である。 三倍体では、胎児は完全な余分な染色体セットを受け取る。 ダウン症候群は新生児に見られる最も一般的なトリソミーであるが、流産の重大なリスクも伴う。
トリソミー18（エドワーズ症候群）
トリソミー18は約6,000人の出生児の約1人に発生する。 ダウン症候群に比べて約10倍も稀です。 トリソミー18のほとんどの症例は、余分な数18の染色体によって引き起こされる。 残りの5％は18番染色体を含む転座に起因する。
残念なことに、18トリソミーの子供は重度の身体的先天性欠損を有する。 18トリソミーの大部分の幼児には何らかの心臓欠陥があり、多くは腎不全、肺および横隔膜異常を有することもある。
重度の身体的な先天異常のため、18トリソミーの殆どの幼児は生後1日で死亡する。 生存している乳児は精神遅滞が深刻です。 ほとんどの人生は生後数ヶ月を超えて生き残ることはできませんが、青年期まで生き残る子供もいます。
トリソミー13（パタウ症候群）
トリソミー13（パタウ症候群）は、ダウン症候群（トリソミー21）およびエドワーズ症候群（トリソミー18）に続いて、新生児の中で最も一般的な常染色体異常である。
ほとんどの症例は総トリソミー13に由来し、トリソミー13のごく一部はモザイク症および転座により引き起こされる。
13トリソミーの子供は、口唇および口蓋、余分な指およびつま先、不正な形の回転した内臓、重度の先天性心不全、および重度の脳異常を有する可能性がある。 臓器欠損の重症度のために、トリソミー13で生まれた大部分の子供は、最初の月に死亡する。
47、XXY症候群（クリンフェルター症候群）
Klinefelter症候群、47、XXY、またはXXY症候群は、余分なX染色体によって引き起こされる状態です。 影響を受ける個体は、2つのX染色体と1つのY染色体を有する。 多くの個人は、余分なX染色体を有することによる違いがあまり明白ではなく、しばしば検出されないため、Klinefelter症候群を有することに気づいていない。
Klinefelter症候群で見られる主な問題は、小睾丸と妊娠の減少です。 さまざまな他の物理的および行動的な違いが一般的です。 しかし、これらの症状の重篤度は人によって異なることがあります。
47、XYY男性
一部の少年は余分なY染色体を持って生まれ、47のXYY核型を有する。 多くの場合、この余分なY染色体は、異常な物理的特徴または医学的問題を引き起こさない。
47歳のXYY症候群の男性は、時には平均よりも背が高いことがあり、障害の学習のリスクが高くなり、スピーチや言語スキルが遅れることがあります。 発達遅延および行動障害も可能であるが、これらの特徴は、影響を受けた男児および男性の間で大きく異なる。 47歳のXYY症候群の男性のほとんどは、正常な性的発達を示し、子供を抱くことができます。
47、XXX（Triplo-X、トリソミーX、およびXXX症候群）
いくつかの女の子はトリプルX症候群で生まれています。 トリプルX症候群には、しばしば関連する身体的特徴または医学的問題がない。 状態の女性の少数の割合は、月経不規則だけでなく、学習障害、遅れた言葉遣い、および妥協した言語スキルを持つ可能性があります。
しかし、47、XXX症候群の多くの人は、完全に正常な身体的および精神的発達を有する。
流産を引き起こす可能性の高いトリソミー
トリソミー15。トリソミー15はまれです。 トリソミー15の大部分の妊娠は、早期流産で終わる。 妊娠では、胎児は顔面および頭蓋の特徴、手足の異常、および成長遅延を有することが多い。 トリソミー15はプラダー・ウィリー症候群に関連している。
トリソミー16。トリソミー16は、流産で見られる最も一般的な常染色体トリソミーであり、第1期の流産の少なくとも15％を占める。 トリソミー16を有するほとんどの胎児は、第2妊娠においてわずかなパーセンテージが失われるかもしれないが、約12週間で失われる。 モザイクトリソミー16を持つ少数の胎児は、出生まで生存している。 これらの幼児のほとんどは成長障害、精神運動の問題を抱えており、幼児期早期に死亡する。
トリソミー22.完全三染色体22は、流産の第2の最も一般的な染色体原因である。 妊娠の第1三半期を超えた生存はまれです。 完全なトリソミー22は非常にまれです。 完全なトリソミー22を有する大部分の胎児は、重度の先天性欠損のために、出生前または出生直後に死亡する。
>出典：
> Hay、William W.、Deterding、Robin R.、Levin、Myron J.、Sondheimer、Judith M.、 Current Pediatric Diagnosis＆Treatment、 McGraw-Hill Companies、Inc.第18版。 2007。
> Nelson-Anderson、D.、Waters、C.、 Genetic Connection個人および家族の健康史を文書化するためのガイド > Sonters > Publishing、1995。