より一般的でなく、より軽度の形態の障害
ダウン症候群 （トリソミー21とも呼ばれる）は、第21染色体として知られる染色体の余分なコピーの存在によって引き起こされる遺伝性障害である。これはしばしば全長トリソミー21と呼ばれる。
ほとんどの人が気づいていないことは、 モザイクダウン症候群と呼ばれるもう一つの、あまり一般的でない形態の障害が、すべての症例の2％から4％の間に見られるということです。
フルトリソミー21とは異なる原因だけでなく、ダウン症候群の典型的な特徴に変化をもたらす可能性がある。
どのようにモザイクダウン症候群が異なる
私たちの体は多数の異なる細胞型を含んでいますが、これらの細胞のそれぞれは、1つの受精卵と同じ、受精卵と呼ばれます。 接合体は1つの細胞として始まり、受精の際に何度も何度も複製して体のさまざまな細胞や組織を作ります。
完全なトリソミー21の場合、卵子または精子細胞の染色体には接合体になるために誤差が生じる。 このエラーは開発の開始時に発生するため、この接合体から来るすべての細胞にその余分な染色体21があります。
モザイクトリソミー21では、細胞分裂が既に始まった時に受精後にエラーが起こる。 結果として、モザイクダウン症候群の人々は、正常な数の染色体を有するものと、余分な染色体21を有するものとの2つの異なる細胞株を有する。
診断
モザイクダウン症候群は、通常、妊娠中にいつか実施される羊水穿刺または絨毛性絨毛サンプリング（CVS）を介して、出生時の血液検査で検出される。
これらの手順の過程で、およそ20の異なる細胞型の染色体数を数えるために分析が行われる。
この分析では、ダウン症候群を特定し、どのタイプのダウン症候群があるかを診断することができます。
タイプは次のように区別されます。
- 完全にトリソミー21で、すべての細胞型は余分な染色体21を持っています。したがって、単一の細胞で通常の46の異なる染色体を見つけるのではなく、我々は47を見つけるでしょう。
- 対照的に、2つ以上の細胞タイプが正常で他の細胞タイプが染色体21を余分に有する場合、我々は赤ちゃんがモザイクダウン症を有することを確認することができる。
モザイクダウン症候群の乳児では、染色体変異のレベルが異なる可能性があります。 細胞遺伝学者と呼ばれる染色体専門家は、通常、パーセント値の観点からこれらの変異を記述する。
例えば、細胞遺伝学者が50個の異なる細胞を計数し、そのうち10個が正常細胞系を有し、40個が染色体21を余分に有するとすれば、モザイク症のレベルは80％であると報告する。
問題をさらに複雑にするために、モザイク効果の割合は、あるタイプの組織タイプと次のタイプのタイプとで異なる場合があり、モザイク効果のレベルが高いものと少ないものがあります。
機能のバリエーション
モザイク効果は、必ずしも障害の特徴の相違に翻訳されるとは限らない。 モザイク効果のレベルは個体間、さらにはそれらの個体内の細胞間でも変化する可能性があるため、モザイク現象の表現も変わる可能性があります。
このように、モザイクダウン症候群の人は 、フルトリソミー21、特徴のいずれも、またはそれらの間のどこかにあるすべての特徴を有することができる。 実際に、完全なトリソミー21ダウン症候群と診断された人々の約15％が誤診され、実際にモザイクダウン症候群を有する。
モザイク効果の特徴を予測することはまだできませんので、あなたの子供は完全なトリソミー21の子供と同じ医療を受けることが重要です。継続的なケアは障害の発達を特定し、情報に基づく選択をし、サービスを得ることができます子供が成長するにつれてあなたの子供を最もよくサポートします。
>出典：
>疾病管理予防センター（CDC）。 ダウン症に関する事実。 2016年3月3日に更新されました。
>国際モザイクダウン症候群協会。 FAQ / MDSの事実。